본 연구는 한국인의 백혈구 수치와 관련된 새로운 후보 유전자를 찾는 것을 목적으로 하였다. 백혈구 수는 만성 질환의 위험과 관련이 있는 것으로 보고되어 백혈구 수준을 예측하면 향후 만성 질환 발병 위험을 제어하는 데 도움이 될 수 있다.

이 연구를 위해 197 명의 건강한 한국인 참가자가 모집되어 한국인칩을 사용하여 유전자형 데이터를 생성했고 최종 153 명을 대상으로 분석했다. 그 결과 MACROD2 rs6110695 A＞G 다형성이 백혈구 수와 상관관계가 있는 것으로 나타났다. rs6110695 유전자형을 기반으로 백혈구 수의 최적 컷오프 값을 얻어 참가자들은 (백혈구 ＜5.450 그룹, n＝98; 백혈구≥5.450, n＝55)과 rs6110695 AA 및 AG 유전자형에 따라 그룹화 되었다.

백혈구 대 아포지단백 A-I 비율, 백혈구 및 과립구 수, 인터페론(IFN)-γ 수준은 AA 유전자형 그룹(n＝141)보다 AG 유전자형 그룹(n＝12)에서 유의하게 더 높았다. 백혈구 ＜5.450 그룹(n＝98)과 비교할 때, 백혈구 ≥5.450 그룹(n＝55)에서 동일한 결과가 나타났다. 유전자형 분포와 관련하여 백혈구 ＜5.450 그룹에 비해 백혈구 ≥5.450 그룹에서 rs6110695 AG 유전자형을 갖는 참가자가 더 많이 존재했다. 마지막으로, 백혈구 ≥5.450 그룹의 AG 유전자형 하위 그룹(n＝11)은 AA 유전자형 하위 그룹(n＝44)에 비해 과립구 수의 유의한 증가와 백혈구 수 및 IFN-γ 수준의 증가 경향을 보였다.

결론적으로 MACROD2 rs6110695 AG 유전자형은 백혈구 수 증가와 관련이 있는 것으로 판단된다. 이 연관성을 설명할 수 있는 정확한 메커니즘은 여전히 불분명하지만 본 연구는 MACROD2 rs6110695 A＞G 다형성과 백혈구 수 사이의 관계에 대한 기본 지식을 제공하는데 의의가 있다. 따라서, 백혈구 수는 만성 질환의 위험 요소 중 하나이므로 rs6110695 의 유전자형을 확인하고 rs6110695 AG 유전자형을 가진 개인의 백혈구 수를 관찰하면 향후 만성 질환 발병 위험을 관리하는 데 도움이 될 수 있다.