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목차
연구참여자 2
1. 연구요약문 3
2. 연구목적 및 필요성 3
3. 연구내용 및 결과 4
가. 분석대상 mtDNA SNP 선정 4
나. mtDNA control region 증폭을 위한 PCR system 구축 6
1) 다양한 길이의 증폭 산물로 구성된 monoplex, duplex, multiplex PCR system의 구축 및 PCR primer 설계 6
2) mtDNA control region의 PCR 증폭 8
다. 16개 control region SNP 분석을 위한 multiplex SBE 구축 11
1) Multiplex SBE primer 설계 11
2) Multiplex SBE 반응 설계 및 수행 14
3) Multiplex SBE의 peak height balance 조절 18
라. 다양한 시료의 효과적인 분석을 위한 multiplex SBE system의 최적화 20
1) SBE primer 결합 부위에 한국인에서 3% 이상의 발현 빈도를 보이는 mutation을 갖는 시료를 이용한 multiplex SBE system의 최적화 20
2) SBE primer 결합 부위에 한국인에서 2% 이상의 발현 빈도를 보이는 mutation을 가지는 시료를 이용한 multiplex SBE system의 최적화 23
마. Multiplex SBE system의 검증 및 평가 28
1) 오래되고 분해된 DNA를 이용한 multiplex SBE system의 검증 28
2) 16개 SNP 분석을 위한 multiplex SBE system의 통계적 평가 31
바. GeneMapper™ ID를 이용한 panel 구축 32
4. 결론 및 고찰 34
5. 참고 문헌 36