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Myotonia congenita (MC) is a hereditary disease of the chloride channels of skeletal muscle caused by mutation of CLCN1.

It characteristically manifests as delayed relaxation of the skeletal muscle or myotonia. It has a wide phenotypic variability, ranging from asymptomatic to severe disability. However, it is uncommon for a phenotypic difference to appear within a family. We report the first Korean family with the p.A313T mutation exhibiting marked phenotypic variability.

Myotonia congenita (MC) is a hereditary disease of the chloride channels of skeletal muscle caused by mutation of CLCN1.

It characteristically manifests as delayed relaxation of the skeletal muscle or myotonia. It has a wide phenotypic variability, ranging from asymptomatic to severe disability. However, it is uncommon for a phenotypic difference to appear within a family. We report the first Korean family with the p.A313T mutation exhibiting marked phenotypic variability.

권호기사

권호기사 목록 테이블로 기사명, 저자명, 페이지, 원문, 기사목차 순으로 되어있습니다.
기사명 저자명 페이지 원문 목차
경도인지장애 = Mild Cognitive Impairment 오응석, 이애영 pp.167-175

심방세동과 허혈뇌졸중 또는 일과성허혈발작을 가진 환자에서 최신 항혈전치료에 대한 지침 = Focused Update of Guidelines for Antithrombotic Management of Patients with Atrial Fibrillation and Ischemic Stroke or Transient Ischemic Attack 정근화, 유경호, 김영대, 박종무, 홍근식, 나정호, 권순억, 배희준, 허지회, 이병철, 윤병우 pp.184-192

신경계질환 환자에서 우울증과 자살경향성 빈도 = Frequency of Depression and Suicidality in Patients with Neurological Disorders : Epilepsy, Parkinson's Disease, and Ischemic Stroke : 뇌전증, 파킨슨병과 허혈뇌졸중 황경진, 김은화, 김유진, 홍승봉 pp.193-200

액와상완신경총차단술 이후에 발생한 근위정중신경병 = Proximal Median Neuropathy Caused by Axillary Brachial Plexus Block 최석진, 김동건, 박경석 pp.201-204

경추압박척수병증 이후에 발생한 척수신경사르코이드증 = Spinal Cord Neurosarcoidosis after Cervical Compressive Myelopathy 김민경, 박민수 pp.205-208

고해상도혈관벽MRI로 진단한 고립후하소뇌동맥박리 = Isolated Posteroinferior Cerebellar Artery Dissection Diagnosed by High-Resolution Vessel Wall MRI 박혜리, 황재춘, 김예슬, 김주현, 조현진, 정영희, 차지훈, 김성태, 김경문 pp.209-212

갑자기 발생한 기억력 저하로 나타난 시신경척수염범주질환 = Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder Presented with Acute Memory Loss 이형진, 김래영, 박경원 pp.213-216

TPM3유전자 이형접합 과오돌연변이에 의한 캡근병증 = Cap Myopathy With a Heterozygous TPM3 Missense Mutation 정유리, 박영은, 신진홍, 이창훈, 김대성 pp.224-227

과수면증으로 발현한 항Ma2뇌염 = Anti-Ma2-Associated Encephalitis Presenting as Hypersomnia 장지영, 박순원, 최유진, 강윤정, 조한진, 김지영 pp.228-230

자발중대뇌동맥박리에 의한 급성 뇌경색에서 성공적인 스텐트혈전제거술 = Successful Intra-arterial Stent Thrombectomy in Acute Infarction Caused by Spontaneous Middle Cerebral Artery Dissection 이영건, 허준녕, 박민철, 강성우, 윤소훈, 이준홍, 조정희, 김종헌, 이지은, 김규식 pp.231-234

교대재발성 통증안근마비로 나타난 특발비대천막경수막염 = (An)Idiopathic Hypertrophic Tentorial Pachymeningitis Presented as an Alternating Recurrent Painful Ophthalmoplegia 이형진, 윤별아, 류원열, 김종국 pp.239-242

비경련뇌전증지속상태로 발현한 신경매독 = Neurosyphilis Presenting with Non-Convulsive Status Epilepticus 안선재, 모희정, 정한길, 백신혜, 박성호 pp.243-245

시신경염이 합병된 추정 결핵수막염 = Possible Tuberculous Meningitis Complicated with Optic Neuritis 이준원, 김형찬, 배수영, 이동아, 박강민 pp.253-255

폐렴구균예방접종 후 발생한 급성파종뇌척수염 = Acute Disseminated Encephalomyelitis Following Pneumococcal Vaccination 곽현승, 고성호, 이규용 pp.256-258

하늘방향 중추돌발체위안진을 보인 소뇌결절경색 = Isolated Cerebellar Nodular Infarction with Apogeotropic Central Paroxysmal Positional Nystagmus 최영철, 이수주 pp.259-260

새로운 실제적인 뇌전증의 정의 = (A)Practical Definition of Epilepsy 신동진, 이병인, 송홍기 pp.176-183

대뇌피질을 광범위하게 침범한 비알코올성 베르니케뇌병증 = Nonalcoholic Wernicke's Encephalopathy With Diffuse Cortical Involvement 성원재, 박성호, 정윤철, 한석길, 김현영, 김희태, 김주한, 김영서 pp.235-238

림프종에 의한 내경정맥혈전증의 추적 초음파영상 = Sonographic Follow up Finding of Internal Jugular Vein Thrombosis Caused by Lymphoma 임진희, 이화령, 김혜원, 김광현, 박중현 pp.246-249

에틸렌옥사이드 노출 이후 발생한 뇌경색을 동반한 가역뇌혈관수축증후군 = Reversible Cerebral Vasoconstriction Syndrome Complicated with Cerebral Infarct after Inhaling Ethylene Oxide Gas 이민오, 박수현, 류위선 pp.217-219

표현형 차이를 보인 CLCN1유전자(p.A313T)돌연변이를 가진 한국인 선천근긴장증 가족 = Phenotypic Difference of CLCN1 Gene Variant (A313T) in a Korean Family with Myotonia Congenita 박진성, 황선재, 신진홍 pp.220-223

편마비가 초기 증상으로 나타난 크립토코쿠스수막염 = Cryptococcal Meningitis Initially Presenting with Hemiparesis 이건희, 변우량, 이호철, 박성파, 서종근 pp.250-252

클레보프라이드에 의한 파킨슨증 = Clebopride-Induced Parkinsonism 이채영, 최봄, 황보송, 손명진, 이민우, 유진혁, 성기훈, 조수진, 김주용, 권기한, 강석윤 pp.261-263

소뇌를 주로 침범한 베르니케뇌병증 = Wernicke's Encephalopathy Mainly Involving the Cerebellum 허준녕, 김지화, 안성준, 이영건, 이승하, 이경열 pp.264-266

뇌량팽대 병변이 나타난 성인 볼거리수막뇌염 = Adult Mumps Meningoencephalitis with Splenial Lesion 배재한, 김정민, 유일한, 정해봉, 권오상, 박광열 pp.267-269

경동맥 스텐트 내부에서 보인 움직이는 혈전 = Mobile Thrombus within Carotid Artery Stent 강현구, 추인성, 김범준, 정진성 pp.270-271

국소 거미막하출혈로 인한 운동유발발작 = Movement-induced Reflex Seizure Caused by Focal Subarachnoid Hemorrhage 강현구, 김후원, 신대수, 한형석, 류한욱 pp.272-273

흉터조직의 정중신경 침투에 의한 손목굴증후군 = Carpal Tunnel Syndrome Caused by Scar Tissue Invasion of Median Nerve Fascicles 서진영, 이상용, 양태호 pp.274-275

참고문헌 (10건) : 자료제공( 네이버학술정보 )

참고문헌 목록에 대한 테이블로 번호, 참고문헌, 국회도서관 소장유무로 구성되어 있습니다.
번호 참고문헌 국회도서관 소장유무
1 The non-dystrophic myotonias: molecular pathogenesis, diagnosis and treatment. 네이버 미소장
2 Phenotypic variability in myotonia congenita 네이버 미소장
3 Cold extends electromyography distinction between ion channel mutations causing myotonia 네이버 미소장
4 Novel muscle chloride channel (CLCN1) mutations in myotonia congenita with various modes of inheritance including incomplete dominance and penetrance. 네이버 미소장
5 Chloride channel myotonia: exon 8 hot-spot for dominant-negative interactions 네이버 미소장
6 Truncating CLCN1 mutations in myotonia congenita: Variable patterns of inheritance 네이버 미소장
7 Novel CLCN1 mutations and clinical features of Korean patients with myotonia congenita. 소장
8 Electrophysiological Characteristics of Six Mutations in hClC-1 of Korean Patients with Myotonia Congenita 소장
9 Non-genomic effects of sex hormones on CLC-1 may contribute to gender differences in myotonia congenita 네이버 미소장
10 Dunø M, Colding-Jørgensen E, Grunnet M, Jespersen T, Vissing J, Schwartz M. Difference in allelic expression of the CLCN1 gene and the possible influence on the myotonia congenita phenotype. Eur J Hum Genet 2004;12:738-743. 미소장

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