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Floating Harbor 증후군 (FHS)은 드문 유전질환이다. 본 증례는 FHS를 가진 환아에 대해 소개하였다. 환아는 독특한 얼굴 형태, 저성장된 상악과 전돌된 하악을 동반한 심한 골격적 3급 부정교합, 결손치, 왜소치, 상악 치아의 이소맹출을 보였다. 쌍둥이 여동생은 하악전돌을 동반한 경미한 골격성 3급 부정교합은 보였으나 결손치와 왜소치는 보이지 않았다. 높은 구개궁, 넓은 난형의 하악궁에 비해 좁은 V형의 상악궁, 역의 관계의 상하악 구치간 폭경으로 인한 구치부 반대교합이 환자의 모델 분석을 통해 확인되었다. 이러한 특성은 쌍둥이에서는 나타나지 않았다. 행동면에서 환아는 경미한 정신지체로 인해 치과 치료 중 낮은 협조도를 보였다.

Floating-Harbor syndrome (FHS) is a rare genetic disorder. This report introduced in a patient with FHS. Distinctive facial characteristics, severe skeletal class 3 malocclusion with underdeveloped maxilla and protruded mandible, congenital missing teeth, microdontia and ectopic positions of maxillary teeth were presented in the patient. In his twin sister, mild skeletal class 3 malocclusion with protruded mandible was observed but congenital missing teeth and microdontia were not observed. High-arched palate, narrow V-shaped maxillary arch compared to wide and ovoid mandibular arch and inverse relationship between the maxillary and mandibular intermolar width resulted in posterior crossbite were confirmed by model analysis of the patient. These were not observed in the twins. Behaviorally, poor cooperation during dental treatment because of mental retardation was observed in the patient.

권호기사

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기사명 저자명 페이지 원문 목차
심층학습 알고리즘을 활용한 인접면 우식 탐지 = Detection of proximal caries lesions with deep learning algorithm 김현태, 송지수, 신터전, 현홍근, 김정욱, 장기택, 김영재 p. 131-139

Surface roughness of dentin and formation of early cariogenic biofilm after silver diamine fluoride and potassium iodide application = Silver Diamine Fluoride와 요오드화 칼륨 도포 후 상아질 표면 거칠기와 초기 우식원성 세균막 형성 Haeni Kim, Howon Park, Juhyun Lee, Siyoung Lee p. 140-148

Recovery of Streptococcus mutans biofilm after photodynamic therapy with erythrosine and LED light source = Erythrosine과 LED를 이용한 광역동 치료 후 Streptococcus mutans 바이오필름의 회복 Yongwook Shin, Howon Park, Juhyun Lee, Siyoung Lee p. 149-157

최근 5년간 시행된 치외치 치료에 대한 후향적 연구 = A retrospective study on the treatment of dens evaginatus for the last 5 years 임종화, 김기민, 이제식, 남순현, 김현정 p. 158-169

한국 소아청소년의 저작 능력 평가 및 관련 요인 = Masticatory performance and the related factors in Korean children and adolescents 이민아, 이태양, 김백일, 송제선 p. 170-179

(A) study on factors related to sleep disordered breathing in children = 어린이의 수면 호흡 장애 관련 위험인자 Nawoon Kim, Daewoo Lee, Jaegon Kim, Changkeun Lee, Yeonmi Yang p. 180-187

치과를 주소로 응급실에 내원한 소아청소년의 특성과 경향성 = National patterns and characteristics in pediatric dental emergency visits for dental conditions 모성은, 지명관, 이제우, 김재곤, 양연미, 레반낫탕, 이대우 p. 188-196

치약 내 불소농도에 따른 수종의 불소함유 수복재의 불소 방출량 = Fluoride release of several types of fluoride-containing restorative materials according to fluoride concentration in toothpaste 이충호, 이제우, 라지영 p. 197-205

코로나 바이러스 감염증-19가 한국 소아청소년의 치과 이용에 미치는 영향 = Impact of Coronavirus disease 2019 on dental service utilization of Korean children and adolescents 김주희, 정회인, 김익환, 이제호, 강정민 p. 206-216

영유아 구강검진에 대한 부모와 치과의사의 인식과 요구도 및 정확도 조사 = National oral health screening for infants and children : a survey on its perception, requirements and accuracy of parents and dentists 김나영, 김익환, 송제선, 이제호, 강정민 p. 217-227

Treatment of facial arteriovenous malformations by embolization : 색전술에 의한 안면부 동정맥 기형의 치료 : 증례 보고 / a case report Jeongyeon Kim, Hyunsoo Lim, Okhyung Nam, Hyo-seol Lee, Sungchul Choi, Misun Kim p. 228-233

Dental and skeletal characteristics and behavioral aspects of the patient with floating-harbor syndrome compared with twin sister = Floating-Harbor 증후군 환자와 쌍둥이 여동생의 치성 및 골격성 특성과 행동 양상 비교 Jonghwa Lim, Gimin Kim, Jaesik Lee, Soonhyeun Nam, Hyunjung Kim p. 234-240

참고문헌 (24건) : 자료제공( 네이버학술정보 )

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번호 참고문헌 국회도서관 소장유무
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2 Kehrer M, Beckmann A, Tzschach A, et al . : Floating-Harbor syndrome: SRCAP mutations are not restricted to exon 34. Clin Genet , 85:498-499, 2013. 미소장
3 Seifert W, Meinecke P, Horn D, et al . : Expanded spectrum of exon 33 and 34 mutations in SRCAP and follow-up in patients with Floating-Harbor syndrome. BMC Med Genet , 15:1-5, 2014. 미소장
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10 Zhang S, Chen S, Shen Y, et al . : Novel genotypes and phenotypes among Chinese patients with Floating-Harbor syndrome. Orphanet J Rare Dis , 14:1-11, 2019. 미소장
11 De Benedetto MS, Mendes FM, Ciamponi AL, et al . : Floating-Harbor Syndrome: case report and craniofacial phenotype characterization. Int J Paediatr Dent , 14:208-213, 2004. 미소장
12 Houlston RS, Collins AL, Dennis NR, Temple IK : Further observations on the Floating-Harbor syndrome. Clin Dysmorphol , 3:143-149, 1994. 미소장
13 Majewski F, Lenard HG : The Floating-Harbor syndrome. Eur J Pediatr, 150:250-252, 1991. 미소장
14 Singh A, Bhatia HP, Mohan A, et al . : A novel finding of oligodontia and ankyloglossia in a 14-year-old with Floating-Harbor syndrome. Spec Care Dentist , 37:318-321, 2017. 미소장
15 Ala-Mello S, Peippo M : Two more diagnostic signs in the Floating-Harbor syndrome. Clin Dysmorphol , 5:85-88, 1996. 미소장
16 Ala-Mello S, Peippo M : The first Finnish patient with the Floating-Harbor syndrome: the follow-up of eight years. Am J Med Genet , 130:317-319, 2004. 미소장
17 Smeets E, Fryns JP, Van den Berghe H : The Floating-Harbor syndrome: report of another patient and differential diagnosis with Shprintzen syndrome. Genet Couns, 7:143-146, 1996. 미소장
18 Midro AT, Olchowik B, Wiśniewski A : Floating Harbor syndrome. Case report and further syndrome delineation. Ann Genet, 40:133-138, 1997. 미소장
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20 Bamshad, Michael J, Shendure J, et al . : Exome sequencing as a tool for Mendelian disease gene discovery. Nat Rev Genet , 12:745-755, 2011. 미소장
21 Amita M, Srivastava P, Agarwal D, Phadke SR : Floating harbor syndrome. Indian J Pediatr , 83:896-897, 2016. 미소장
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23 Paluzzi A, Viva LJ, Patton MA, et al . : Ruptured cerebral aneurysm in a patient with Floating-Harbor syndrome. Clin Dysmorphol, 17:283-285, 2008. 미소장
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