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공격성NK세포백혈병(ANKL)은 del(6)(q21q25) 또는 del(11q)과 같은 다양한 염색체 이상을 동반할 수 있는 드문 형태의 백혈병이다. 본 연구진은 이전에 보고된 바 없는 RAB29-NUCKS1 재배열을 가진 ANKL 환자의 증례를 보고하고자 한다. RNA fusion panel 검사를 시행하여 염색체 1q32.1에서 RAB29의 5번 엑손과 NUCKS1의 2번 엑손 사이의 유전자 융합을 발견했다. 또한 역전사 PCR과 Sanger 염기서열분석을 통해 암호화된 RAB29-NUCKS1 융합을 확인하였다. RAB29는 세포내이입과 세포외유출 경로를 조절하는 단백질을 암호화한다. NUCKS1은 DNA 손상 반응에 관여하는 염색질 관련 단백질을 암호화한다. RAB29-NUKS1 재배열과 관련된 ANKL의 분자생물학적 발생 기전을 이해하기 위해서는 추가적인 연구가 필요할 것으로 보인다.

Aggressive natural killer (NK) cell leukemia (ANKL) is a rare form of leukemia that may be accompanied by various chromosomal abnormalities such as del(6)(q21q25) or del(11q). Here, we describe a case of a patient with ANKL and an RAB29-NUCKS1 rearrangement that has never been described before. An RNA fusion panel test found a gene fusion between exon 5 of RAB29 and exon 2 of NUCKS1 at chromosome 1q32.1. Additionally, reverse-transcription polymerase chain reaction and Sanger sequencing confirmed cryptic RAB29-NUCKS1 fusion. RAB29 encodes a protein that regulates exocytic and endocytic pathways. NUCKS1 encodes a chromatin-associated protein involved in DNA damage responses. Further studies will be necessary to understand the molecular pathogenesis of ANKL related to an RAB29-NUCKS1 rearrangement.

권호기사

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기사명 저자명 페이지 원문 목차
Bleeding time : 출혈시간 : 지속하거나, 중단하거나 혹은 없애야 하는 검사인가? / remained or retired or removed? Bohyun Kim p. 1-6

Evaluation of a digital image analyzer UIMD PBIA for determining white blood cell differential count = 디지털 이미지 분석장비 UIMD PBIA를 이용한 백혈구감별계산 정확도 평가 Jong-Mi Lee, Myungshin Kim, Kyungja Han, Yonggoo Kim p. 7-12

총콜레스테롤 및 중성지방 검사에서 비타민 C에 의한 음성간섭영향 = The negative role of vitamin C in total cholesterol and triglycerides tests 고유근, 이현승, 이경훈, 송정한, 박형두 p. 13-21

Aggressive NK cell leukemia with RAB29-NUCKS1 gene rearrangement : RAB29-NUCKS1 유전자재배열을 동반한 공격성NK세포백혈병 : 증례보고 / a case report Heekang Choi, Hongkyung Kim, Hye Min Kim, Seungjae Lee, Jin Ju Kim, Saeam Shin p. 22-26

(A) rare case of bronchiectasis with mucoid impaction caused by Schizophyllum commune in an immunocompetent woman in South Korea = 면역기능이 정상인 성인 여성에서 Schizophyllum commune에 의해 발생한 기관지확장증 1예 Sookin Moon, Ka Yeon Jung, Hyunjoo Lee, Soo-Youn Ham, Seong Jun Park, Eun Hye Cho, Hee-Yeon Woo, Hyosoon Park, Seong Yong Lim, Min-Jung Kwon p. 27-30

(A) rare case of peritoneal dialysis-related peritonitis caused by Paracoccus yeei = Paracoccus yeei에 의한 복막투석 관련 복막염 1예 Jae Kwon Kim, Jeong Seob Shin, Young Jong Cha, Byung Ha Chung, In Young Yoo, Yeon-Joon Park p. 31-35

고백혈구증가증을 동반한 형질세포백혈병에서 치료적 백혈구성분채집술 1예 : Therapeutic leukapheresis for plasma cell leukemia presenting with hyperleukocytosis : the first case in Korea / 국내 첫 증례 박수용, 박재현, 정유선, 고대현, 김형석 p. 36-41

급성골수백혈병 환자에서 발견된 자가 항-M 항체 증례 보고 = Auto-anti-M antibody found in a patient with acute myeloid leukemia : first report in Korea 홍윤지, 김진석, 육희정, 정유선, 김형석, 황상현, 오흥범, 고대현 p. 42-47

First Korean case of weaver syndrome along with neuroblastoma and genetic confirmation of EZH2 variant = 신경모세포종을 동반한 EZH2 유전자 변이가 확인된 위버증후군의 국내 첫 증례 보고 Inseong Oh, Boram Kim, Jee-Soo Lee, Man Jin Kim, Sung Im Cho, Sung Sup Park, Moon-Woo Seong p. 48-52

원발성면역결핍증 환자에서 PIDOT 패널을 이용한 림프구아형검사 유용성 : Usefulness of lymphocyte subset analysis using primary immunodeficiency orientation tube panel : two cases with primary immunodeficiency diseases / 2예 보고 류성은, 신경화, 이현지, 오승환, 박수은 p. 53-59

참고문헌 (18건) : 자료제공( 네이버학술정보 )

참고문헌 목록에 대한 테이블로 번호, 참고문헌, 국회도서관 소장유무로 구성되어 있습니다.
번호 참고문헌 국회도서관 소장유무
1 Ruskova A, Thula R, Chan G. Aggressive natural killer-cell leukemia: report of five cases and review of the literature. Leuk Lymphoma 2004;45:2427-38. 미소장
2 Park S and Ko YH. Epstein-Barr virus-associated T/natural killer-cell lymphoproliferative disorders. J Dermatol 2014;41:29-39. 미소장
3 Ryder J, Wang X, Bao L, Gross SA, Hua F, Irons RD. Aggressive natural killer cell leukemia: report of a Chinese series and review of the literature. Int J Hematol 2007;85:18-25. 미소장
4 Yang L, Rau R, Goodell MA. DNMT3A in haematological malignancies. Nat Rev Cancer 2015;15:152-65. 미소장
5 Hutchens C, Ketterling RP, Van Dyke DL. When are apparently non-clonal abnormalities in bone marrow chromosome studies actually clonal? Cancer Genet 2012;205:405-9. 미소장
6 Suzuki R, Suzumiya J, Nakamura S, Aoki S, Notoya A, Ozaki S, et al. Aggressive natural killer-cell leukemia revisited: large granular lymphocyte leukemia of cytotoxic NK cells. Leukemia 2004;18:763-70. 미소장
7 Heyer EE, Deveson IW, Wooi D, Selinger CI, Lyons RJ, Hayes VM, et al. Diagnosis of fusion genes using targeted RNA sequencing. Nat Commun 2019;10:1388. 미소장
8 Singh S, Qin F, Kumar S, Elfman J, Lin E, Pham LP, et al. The landscape of chimeric RNAs in non-diseased tissues and cells. Nucleic Acids Res 2020;48:1764-78. 미소장
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10 Bose S, Deininger M, Gora-Tybor J, Goldman JM, Melo JV. The presence of typical and atypical BCR-ABL fusion genes in leukocytes of normal individuals: biologic significance and implications for the assessment of minimal residual disease. Blood 1998;92:3362-7. 미소장
11 Oh S, Shao J, Mitra J, Xiong F, D’Antonio M, Wang R, et al. Enhancer release and retargeting activates disease-susceptibility genes. Nature 2021;595:735-40. 미소장
12 Hutagalung AH, Novick PJ. Role of Rab GTPases in membrane traffic and cell physiology. Physiol Rev 2011;91:119-49. 미소장
13 Wang S, Ma Z, Xu X, Wang Z, Sun L, Zhou Y, et al. A role of Rab29 in the integrity of the trans-Golgi network and retrograde trafficking of mannose-6-phosphate receptor. PLoS One 2014;9:e96242. 미소장
14 Gary-Bobo M, Nirdé P, Jeanjean A, Morère A, Garcia M. Mannose 6-pho-sphate receptor targeting and its applications in human diseases. Curr Med Chem 2007;14:2945-53. 미소장
15 Abdoli Z, Assarehzadegan MA, Pipelzadeh MH, Iranparast S, Dashti Gerdabi N, Parsanahad M, et al. Leukemia inhibitory factor suppresses NKG2D mRNA expression and presentation on human natural killer cells. Iran J Allergy Asthma Immunol 2021;20:98-105. 미소장
16 Parplys AC, Zhao W, Sharma N, Groesser T, Liang F, Maranon DG, et al. NUCKS1 is a novel RAD51AP1 paralog important for homologous recombination and genome stability. Nucleic Acids Res 2015;43:9817-34. 미소장
17 Huang P, Cai Y, Zhao B, Cui L. Roles of NUCKS1 in diseases: Susceptibility, potential biomarker, and regulatory mechanisms. Biomed Res Int 2018;2018:7969068. 미소장
18 Frattini V, Trifonov V, Chan JM, Castano A, Lia M, Abate F, et al. The integrated landscape of driver genomic alterations in glioblastoma. Nat Genet 2013;45:1141-9. 미소장

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