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Noncirrhotic hyperammonemia as a cause of acute confusion remains diagnostic challenge. Deficiency of ornithine transcarbamylase (OTC) is the urea cycle disorder, inborn errors caused by a defect of the enzymes in the urea cycle, leading to an accumulation of ammonia mainly in newborn. There were very few cases, in which OTC deficiency result in hyperammonemia in adulthood. Herein, we report a young adult woman of hyperammonemic encephalopathy with OTC deficiency, diagnosed by high blood ammonia, glutamine and low plasma levels of citrulline. Next generation sequencing showed the c.386+5G>A mutation of the OTC gene.

권호기사

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기사명 저자명 페이지 원문 목차
노인장기요양보험서비스의 현황 및 나아갈 방향 = Current status of public long-term care insurance services and future perspective : a questionnaire survey and National Health Insurance Service data of South Korea : 설문조사 및 국민 건강보험서비스 자료 송은향, 문연실, 박정현, 주병억, 한호성, 이찬녕, 한현정, 김재문 p. 1-12

응급실로 내원한 발작 환자에서 발작 연관 손상의 특성 및 위험요인 = Characteristics and risk factors of seizure-related injuries in patients presenting with seizures to the emergency room 박재건, 이세진 p. 13-22

열공경색으로 오인된 원발중추신경계림프종 = Primary central nervous system lymphoma mimicking lacunar infarction 신재민, 전태성, 오경미, 한정훈, 김치경, 이건주 p. 23-26

비정형 경과를 보인 제2형 단순포진바이러스에 의한 Elsberg증후군 = Atypical presentation of Elsberg syndrome caused by herpes simplex virus type 2 infection 제유리, 노진우, 박영은 p. 27-30

궤양대장염 환자에서 인플릭시맙 치료 후 발생한 시신경염 = Optic neuritis after infliximab treatment in a patient with ulcerative colitis 김남영, 한정완, 박상진, 전윤식, 주요한, 김현재 p. 31-34

COVID-19 감염 후 발생한 시신경척수염범주질환 = Neuromyelitis optica spectrum disorder after COVID-19 infection 최종희, 서범석, 안예은, 김재명, 박만석, 이승한 p. 35-39

뇌척수액 신경잔섬유 가벼운사슬의 호전을 보이는 성인 척수근위축증 3a형 증례 = A case of spinal muscular atrophy type 3a showing improvement in neurofilament light chain of cerebrospinal fluid : real-world evidence : 실사용 근거 고판우, 이종목 p. 40-43

언어장애와 서맥으로 발현한 항NMDA수용체뇌염 = Anti-NMDA receptor encephalitis presenting with language impairment and bradycardia 송유진, 이상혁, 권영기, 김병재, 김한결 p. 44-47

항Hu 및 항SOX1자가항체가 동시에 확인된 아테졸리주맙 연관 자가면역뇌염 = Coexistence of anti-Hu and anti-SOX1 autoantibodies in atezolizumab-related encephalitis 은미연, 하형석, 황재춘 p. 48-52

문맥전신션트가 동반된 비경화성 고암모니아뇌병증 = Non-cirrhotic hyperammonemic encephalopathy with portosystemic shunt 김홍전, 김두리, 김중구, 송숙근, 강철후 p. 53-56

고혈당 상태에서 국소 과관류와 연관된 가역동측반맹 = Reversible homonymous hemianopia associated with focal hyperperfusion in hyperglycemic state 정병국, 이주연, 손우성, 나상준 p. 57-61

젊은 성인 여성에서 OTC유전자의 c.386+5G>A 돌연변이로 발생한 고암모니아뇌병증 = Hyperammonemic encephalopathy caused by the c.386+5G>A mutation in OTC gene in a young adult woman 추이슬, 구가은, 강유진, 강동욱, 고영준, 박지영, 박찬영, 한수현 p. 62-65

돌발운동유발 이상운동이 동반된 비전형 돌발움직임유발 이상운동 = Atypical paroxysmal kinesigenic dyskinesia with paroxysmal exercise-induced dyskinesia 이수인, 김재림, 김용균, 배효은, 박수련, 김경민, 김기현, 이정석, 서대원 p. 66-70

기억력 저하와 보행장애를 주소로 내원한 모계유전당뇨와 난청 환자 = Maternally inherited diabetes and deafness presenting with memory impairment and gait disturbance 이정석 p. 71-75

베르니케뇌병증으로 오인된 늦은 발병 항체 음성 시신경척수염범주 질환 = Late-onset seronegative neuromyelitis optica spectrum disorder mimicking wernicke encephalopathy 김은지, 김민준, 김주현, 김민경 p. 76-78

말초안면마비를 보인 크로이츠펠트-야코프병 환자 = Patient with Creutzfeldt-Jakob disease who presented peripheral type facial palsy 송용권, 이상제, 이소희, 장재원 p. 79-81

18F-FP-CIT 양전자방출단층촬영에서 우연히 발견된 최근에 발생한 후두엽뇌경색 = Recent cerebral infarction in the occipital lobe incidentally detected by 18F-FP-CIT positron emission tomography 정원철, 김승민, 배희원, 천미주, 하상원 p. 82-83

나선형 정맥확장증을 동반한 거대 뇌간 동정맥기형 = Giant brainstem arteriovenous malformation with spiral venous ectasia 이주석, 황윤하, 노상미 p. 84-85

코로나바이러스감염증-19와 관련된 급성 괴사뇌병증 = Acute necrotizing encephalopathy associated with COVID-19 김수민, 선우준상 p. 86-87

척수압박을 유발한 IgG4-연관척수경수막염 = IgG4-related spinal pachymeningitis causing spinal cord compression 봉정빈, 윤별아 p. 88-89

전전두피질의 주요 기능 기억법 = Mnemonics for key function of prefrontal cortex 권하님, 이형수, 박문호 p. 100-101

상지의 안정떨림으로 내원한 2명의 환자 = Two patients presenting with resting tremor in upper limbs 정수진 p. 90-99

OnabotulinumtoxinA (Botox®) injection in the treatment for chronic migraine = 만성 편두통에서의 보톡스 치료 Sanghyo Ryu p. 102-106

참고문헌 (7건) : 자료제공( 네이버학술정보 )

참고문헌 목록에 대한 테이블로 번호, 참고문헌, 국회도서관 소장유무로 구성되어 있습니다.
번호 참고문헌 국회도서관 소장유무
1 Genotype–Phenotype Correlations in Ornithine Transcarbamylase Deficiency: A Mutation Update 미소장
2 Estimation of the total number of disease‐causing mutations in ornithine transcarbamylase (OTC) deficiency. Value of the OTC structure in predicting a mutation pathogenic potential 미소장
3 Late diagnosis of ornithine transcarbamylase defect in three related female patients: Polymorphic presentations 미소장
4 Current pathogenetic aspects of hepatic encephalopathy and noncirrhotic hyperammonemic encephalopathy 미소장
5 Ornithine transcarbamylase deficiency: a urea cycle defect 미소장
6 Late‐onset ornithine transcarbamylase deficiency: a rare cause of recurrent abnormal behavior in adults 미소장
7 OTC intron 4 variations mediate pathogenic splicing patterns caused by the c.386G>A mutation in humans and spfash mice, and govern susceptibility to RNA-based therapies 미소장

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