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배경: 정렬을 통한 참조유전체 변환이 불가능한 경우에 대한 대안으로 리프트오버 도구가 제안되었다. 하지만 삽입/결실(insertions/deletions, indels) 변이의 경우, 유전체 어셈블리 간의 대립유전자 차이가 정확하게 반영되지 못해 리프트오버 도구를 통한 변환에 실패하는 경우가 종종 있다. 최근, 삽입/결실 변이의 유전체 변환을 지원하기 위해 BCFools/liftover가 개발되었다. 본 연구의 목적은 BCFools/liftover를 통한 삽입/결실 변이의 유전체 변환을 평가하는 것이다.

방법: Genome Reference Consortium human (GRCh) 37 및 GRCh38 참조유전체에 정렬된 두 개의 variant call format (VCF) 파일을 ClinVar (https://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/pub/clinvar/)에서 다운로드하였다. 총 23,419개의 ClinVar 삽입/결실 변이를 분석하였다. 참조유전체 GRCh37에서 GRCh38로 변환을 위한 리프트오버 도구로 BCFtools/liftover를 사용하였다. GRCh38에 정렬된 변이의 위치 및 대립유전자 정보를 기준으로 리프트오버된 변이의 변환 정확도를 평가하였다. 분석 대상 변이가 반복서열 영역에 위치하는지 확인하기 위해 UCSC의 RepeatMasker 트랙 정보를 활용하였다.

결과: GRCh38에 정렬된 변이 중 8개(0.03%)의 변이는 리프트오버된 변이 리스트에서 발견되지 않았다. Multiallele 변이(n=19)를 포함하여 리프트오버된 변이 20개의 명명(nomenclature)은 GRCh38에 정렬된 변이의 명명과 일치하지 않았다. 반복서열 영역에 위치한 삽입/결실 변이의 대부분(99.82%)은 BCFtools/liftover을 통해 성공적으로 변환되었다.

결론: 본 연구는 삽입/결실 변이의 유전체 변환을 위한 BCFtools/liftover의 적용 가능성을 보여주었다. BCFtools/liftover는 반복서열 영역에 위치한 삽입/결실 변이의 유전체 변환에 정확하게 작동하였다. 하지만 삽입/결실 변이가 Multiallele 변이로 변환될 때 BCFtools/liftover를 주의해서 사용해야 한다.

권호기사

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Multiple myeloma presenting as a spheno-orbital plasmacytoma and improper serum separation = 부적절한 혈청 분리 현상을 보인 접형-안와 골수종으로 나타난 다발성 골수종 증례 보고 : a case report Youngjin Youn, Eun Hye Cho, Min-Seung Park, Min-Jung Kwon, Hee-Yeon Woo, Hyosoon Park p. 391-395

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