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연구개발 최종보고서
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요약문
ABSTRACT
칼라
목차
1. 제1세부과제명 : 유전성퓨린대사장애 중 Lesch-Nyhan 증후군의 분자 유전학적 산전 진단 및 치료법 개발 10
2. 제2세부과제명 : 페닐케톤뇨증의 분자생물학적 진단 산전 진단 및 페닐알라닌식품의 개발 41
3. 제3세부과제명 : 한국인 윌슨씨병 환자의 분자생물학적 진단법 및 치료법 개발 51
4. 제4세부과제명 : 당원병의 진단과 치료법의 개발 60
5. 제5세부과제명 : 선천성 부신 과형성 환아에서 21-hydroxylase 유전자 내의 돌연변이 형태 65
[최종보고서 요약 (초록) 등] 94
[title page etc.]
Contents
1. Prenatal and molecular diagnosis of Lesch-Nyhan syndrome 10
2. Molecular diagnosis of phenylketonuria 41
3. Mutation analysis of Wilson disease 51
4. Mutation analysis of glycogen storage disease type I 60
5. Mutational spectrum of 21-hydroxylase gene in Korean patients with congenital adrenal hyperplasia 65
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