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표제지
목차
Ⅰ. 연구개발결과 요약문 3
최종결과보고서 요약문 4
Summary 5
Ⅱ. 학술연구용역과제 연구결과 6
제1장 최종 연구개발 목표 6
1-1. 목표 6
1-2. 목표 달성도 및 관련 분야에 대한 기여도 6
제2장 국내외 기술개발 현황 9
제3장 최종 연구개발 내용 및 방법 13
3-1. SOP(standard operating procedure) 확립 13
3-2 연구용 패널화 생물자원 수집 대상 질환 13
3-3. 연구용 패널화 생물자원 수집 대상 질환 및 동시 연구 질환 14
제4장 최종 연구개발 결과 26
4-1. 연구수행을 위한 기관심의위원회의 승인 (2013. 2. 22) 26
4-2. 자원 수집과 보관 과정의 SOP (Standard Operating Procedure) 확립 28
4-3. 개발된 패널화 자원 플랫폼에 따라 수확된 검체 54
4-4. 연구용 패널화 자원을 이용한 연구 61
제5장 연구결과 고찰 및 결론 67
5-1. SOP의 개발 및 자원의 수집 67
5-2. 자원의 수집, 이관 및 보관 과정에서 제시된 문제점 67
5-3. 연구용 패널화 생물자원 수집 대상 질환과 연구모델 제시 68
제6장 연구성과 및 활용계획 70
6-1. 활용성과 (해당없음) 70
6-2. 활용계획 71
제7장 연구개발과정에서 수집한 해외과학기술정보 (해당없음) 73
제8장 기타 중요변경사항 (해당없음) 73
제9장 연구비 사용 내역 및 연구원 분담표 74
9-1. 연구비 사용 내역 74
9-2. 연구분담표 75
제10장 참고문헌 (본문에 함께 첨부) 76
제11장 첨부서류 (해당없음) 76
제12장 별첨 77
[별첨 1] 피해자보상규약 78
[별첨 2] 연구참여자 설명문 및 동의서 79
[별첨 3] 소아용 연구참여자 설명문 및 동의서 83
[별첨 4-1] 인체유래물 연구동의서 (선천성부신증식증, 터너증후군, ROHHAD 증후군) 85
[별첨 4-2] 인체유래물 연구동의서 (윌슨병) 87
[별첨 5] 인체유래물 등의 기증동의서 89
[별첨 6-1] 질환별 checklist : 윌슨병 91
[별첨 6-2] 질환별 checklist : 선천성부신증식증 92
[별첨 6-3] 질환별 checklist : 터너증후군 93
[별첨 6-4] 질환별 checklist : ROHHAD 증후군 94
표 1-1. 희귀난치유전성질환군의 자원 패널화 플랫폼의 목표 및 성과 요약 7
표 3-1. 발현증상에 따른 진단시의 특성 비교 (이범희 외 Liver int. 2011 Jul;31:831-9.) 15
표 4-1. 검체채취를 위한 SOP 요약 31
표 4-2. 윌슨병 환자를 대상으로 한 패널화 플랫폼 57
표 4-3. 선천성부신증식증 환자를 대상으로 한 패널화 플랫폼 58
표 4-4. 터너증후군 환자를 대상으로 한 패널화 플랫폼 59
표 4-5. ROHHAD 증후군 환자를 대상으로 한 패널화 플랫폼 60
표 4-6. ROH001 가계에서 보인 후보유전자 변이 66
표 4-7. ROH002 가계에서 보인 후보 유전자 변이 66
표 4-8. ROH005 가계에서 보인 후보 유전자 변이 66
그림 2-1. 엑솜 분석을 이용한 유전 연구로 발표된 논문 수 11
그림 3-1. 연구방법의 개요 13
그림 3-2. 간에서의 구리의 대사와 ATP7B의 역할 (Lancet Vol 369, 2007) 14
그림 3-3. 윌슨병의 자연경과 15
그림 3-4. 발현 증상에 따른 임상 경과의 차이(이범희 외. Liver Int. 2011 Jul;31(6):831-9.) (H1, 급성간병증; H2, 만성간병증; N1, 신경병증) 16
그림 3-5. Exome Sequencing 실험의 개요 25
그림 4-1. 서울아산병원 IRB 심의결과 통지서 26
그림 4-2. 서울아산병원 IRB 심의결과 통지서 27
그림 4-3. 생물자원과에서 제공하는 81홀 박스(중앙)와 기타 36 및 100홀 박스의 예 52
그림 4-4. 시료를 보관하는 tube의 예시. 0.2ml, 0.5ml, 1.5ml tube 사진 (왼쪽부터). 가장 오른쪽의 1.5ml 에펜도르프 tube를 권장함. 52
그림 4-5. 81홀 박스에서 시료의 번호와 위치에 대한 예시 53
그림 4-6. DNA의 정도관리. 1.2% 아가한천전기영동. (가) 박테리아 오염여부를 확인하기 위한 PCR. Lane 1은 size marker이고 lane 2는 bacteria control임. (나) mycoplasma 오염 여부를 확인하기 위한 PCR "M"은 size marker, "P"는... 53
그림 4-7. WES 수행 방법과 분석 방법의 도식화. WES은 SureSelect (Agilent, CA, USA)를 이용하여 수행, Reference Genome은 UCSC hg19 (http://genome.ucsc.edu/)를 이용함. Read Mapping은 BWA (http://bio-bwa.sourceforge.net/)를 이용,... 61
그림 4-8. ROH001 가계에 대한 WES의 결과 분석 모식도. 상염색체열성유전의 경우로 분석하여 LGI2, ZFHX3, UBN2, ZFHX4 유전자가 ROHHAD 증후군의 후보유전자로 분석됨. 63
그림 4-9. ROH002 가계에 대한 WES의 결과 분석 모식도. 상염색체열성유전의 경우로 분석하여 RNF19B와 MYO15A 유전자가 ROHHAD 증후군의 후보유전자로 분석됨. 64
그림 4-10. ROH005 가계에 대한 WES의 결과 분석 모식도. 상염색체열성유전의 경우로 분석하여 SYDE2, CLIC6, SCRN3, C10orf140, ACIN1, ZFYVE19 유전자가 ROHHAD 증후군의 후보유전자로 분석됨. 65
표 1.1. 검체유형 코드 33
표 1.2. 1차 보관용기 코드 33
표 1.3. 원심분리 전 검체 지연시간 코드 34
표 1.4. 1차 원심분리 조건 코드 34
표 1.5. 2차 원심분리 조건 코드 35
표 1.6. 원심 후 검체 보관 전 지연시간 코드 35
표 1.7. 장기보관조건 코드 36
표 1.8. plasma 자원의 SPREC 예시 37
표 1.9. Serum자원의 SPREC 예시 38
표 1.10. Urine자원의 SPREC code 예시 39
표 1.11. DNA자원의 SPREC code 예시 40
표 1.12. 혈청 자원의 SPREC code 작성방법의 예시 43
표 1.13. 혈장 자원의 SPREC code 작성방법의 예시 45
표 1.14. 혈액 DNA 자원의 SPREC code 작성방법의 예시 51
그림 1.1. Urine 1차 보관용기 39
그림 1.2. PBMC 분리 46
그림 1.3. LCL clump 형성 47
그림 1.4. 전혈로부터 Genomic DNA 추출절차에 관한 작업 흐름도 49
원문구축 및 2018년 이후 자료는 524호에서 직접 열람하십시요.
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