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Summary
목차
제1장 서론 10
제1절 연구의 배경 : 주요정신질환의 높은 유병율과 심각한 사회·경제적인 부담 10
제2절 연구의 필요성 : Cross-disease approach와 network medicine와 같은 새로운 관점의 필요성 11
1. 임상 증상 관찰에 기초한 주요정신질환의 진단과 분류 11
2. 유사 질환을 통합한 전체적인 관점(cross-disease approach)의 필요성 11
제3절 연구의 목적 13
제2장 연구내용 및 방법 15
제1절 연구내용 : Disease-gene network; 주요정신질환-연관 유전자 네트워크의 구성과 분석 15
1. Dataset과 Region of interest의 선택 15
2. Construction of disease-gene network: 주요정신질환-연관 유전자 네트워크의 구성 16
3. Analysis of disease-gene network: 주요정신질환-연관 유전자 네트 워크의 분석 및 해석 18
제2절 연구방법 : Public online database의 사용한 data-driven approach 20
1. 연구방법론의 개요(outline) 20
2. High-throughput genomic data analysis 21
3. microarray data analysis 21
4. Clinical meta-data의 이용 22
제3장 연구결과 23
제1절 Tissue Sample의 인구학적/임상적 정보 23
제2절 microarray data processing 결과 23
1. 분석에 사용된 컴퓨터 환경 23
2. 분석에 사용된 소프트웨어 24
3. 데이터 정규화 과정 및 필터링 과정의 수행 25
제3절 3대 주요정신질환의 공통 차별발현유전자의 추출 26
1. treatment-contrast parametrization : 실험 모델 만들기 26
2. limma package의 toptable을 이용하여 차별발현 유전자를 추출함 27
3. Venn Diagram 그리기 28
제4절 Enrichment analysis 32
1. treatement-contrast parametrization : 실험 모델 만들기 32
제4장 결론 및 제언 37
제1절 Ubiquitin 단백질 37
제2절 Ubiquitin 단백질의 기능 37
제3절 Ubiquitin과 3대 주요정신질환 38
제4절 연구결과 제한점 및 의의 40
제5절 정리 40
〈표 1〉 연구에 사용된 조직 샘플의 인구학적/임상적 정보 정리 23
〈그림 1〉 장애의 주요 유발요인 10
〈그림 2〉 주요정신질환의 구분과 공통부분 12
〈그림 3〉 Cross-disease approach 모형 12
〈그림 4〉 질환-질환 비교를 통해 주요 정신질환들 사이에 유전적 원인의... 12
〈그림 5〉 주요정신질환들에서 관찰되는 증상 프로파일(임상사례) 13
〈그림 6〉 주요정신질환 환자에게 처방된 약물 프로파일(임상사례) 13
〈그림 7〉 본 연구에 사용된 마이크로어레이 데이터의 출처 15
〈그림 8〉 본 연구자가 현재 시행 중인 R 프로그래밍과 Bioconductor package를... 17
〈그림 9〉 차별발현 유전자군을 이용한 gene ontology analysis, 본 연구자가... 17
〈그림 10〉 Venn diagram showing the overlap between sets of genes... 18
〈그림 11〉 Extracting disease-gene... 19
〈그림 12〉 Disease network... 19
〈그림 13〉 본 연구 방식의 plot 20
〈그림 14〉 High-throughput genomic data analysis의 단계 21
〈그림 15〉 Micorarray data experiment and analysis 22
〈그림 16〉 Microarray data 분석을 통해 subgroup의 예후 예측하는 연구의 예 22
〈그림 17〉 R 프로그램 홈페이지 24
〈그림 18〉 Bioconductor 홈페이지 24
〈그림 19〉 Data preprocessing(normalizing and filtering) 26
〈그림 20〉 Venn diagram showing the differentially expressed genes in... 28
〈그림 21〉 DAVID 홈페이지 32
〈그림 22〉 The top 10 enriched GO terms of functional enrichment analysis (for the biological process category) 33
〈그림 23〉 The top 10 enriched GO terms of functional enrichment analysis (for the cellular component category) 34
〈그림 24〉 The top 10 enriched GO terms of functional enrichment analysis (for the molecular function category) 35
〈그림 25〉 KEGG pathway enrichment analysis of differential expressed genes. 36
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