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보고서 요약서
국문 요약문
SUMMARY
Contents
목차
제1장 연구개발과제의 개요 7
1. 연구개발 목적 7
2. 연구개발의 필요성 7
가. 임상적으로 유용한 질환 관련 바이오마커 발굴의 필요성 7
나. 전통적인 연구법의 한계 7
다. 차세대 염기서열 분석 방법(Next-Generation Sequencing, NGS)의 대두 8
라. Late-onset Alzheimer's disease (LOAD)의 유전적 특징에 따른 연구 필요성 9
3. 연구개발 범위 10
가. 연구개발 범위 - 유전자패널 10
나. 연구개발 범위 - Whole Genome Sequencing 11
제2장 국내외 기술 개발 현황 14
1. 국내외 수준 14
가. 알츠하이머성 치매의 국내외 연구 수준 14
나. 현재의 연구 흐름 14
2. 국내외 연구사례 조사 분석 및 시사점 14
가. 알츠하이머성 치매의 초기 전장 유전체 분석 14
나. 알츠하이머성 치매의 대규모 전장유전체 분석 15
다. 인종 간 차이에 따른 연구보고 16
라. 알츠하이머성 치매와 연관된 드문 변이 연구의 중요성 17
마. 알츠하이머성 치매 위험도 유전적 평가의 중요성 17
제3장 연구 수행 내용 및 성과 21
제1절 이론적, 실험적 접근 방법 21
1. 유전자패널 구축 및 적용을 위한 사전적 접근 21
2. 차세대 유전체 분석기술 적용 21
제2절 연구 내용 22
1. 유전자패널 적용 및 분석 22
2. Whole Genome Sequencing(WGS) 수행 24
제3절 연구 결과 29
1. 유전자패널 적용 및 분석 29
2. Whole Genome Sequencing(WGS) 수행 34
제4장 목표 달성도 및 관련 분야 기여도 49
1. 목표 달성도 49
2. 관련 분야 기여도 49
제5장 연구개발성과의 활용계획 51
제6장 연구 과정에서 수집한 해외 과학기술 정보 52
제7장 연구개발성과의 보안등급 53
제8장 국가과학기술종합정보시스템에 등록한 연구시설·장비 현황 53
제9장 연구개발과제 수행에 따른 연구실 등의 안전 조치 이행 실적 53
제10장 연구개발과제의 대표적 연구 실적 54
제11장 기타 사항 54
제12장 참고 문헌 55
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