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보고서 요약서
요약문
목차
1. 연구개발과제의 개요 6
가. 연구개발의 개요 6
나. 연구개발대상 기술의 경제적·산업적 중요성 및 연구개발의 필요성 6
(1) 연구개발의 필요성 6
(2) 경제적·산업적 중요성 8
다. 연구개발대상 기술의 국내·외 현황 9
(1) 국내수준 9
(2) 국내외 연구현황 10
2. 연구수행내용 및 성과 11
가. 연구 내용 11
(1) 질병관련 서지정보 검색 및 수집기술 개발 11
(2) 유전자명, 질병명 태깅 기술 개발 11
(3) 유전자, 질병 연관성 추출 및 분석 기술 개발 12
(4) 유전자-주석-질병 연관성 예측 시스템 개발 14
(5) 질병관련 정보 수집 14
(6) 통합 데이터베이스 구축 16
(7) 한국인 대상 질환정보 수집 16
(8) 다양한 질병에 대한 군집분석 17
(9) TCGA BRCA 데이터를 이용한 rare variants 관련 germline copy number 분석 19
(10) 소셜네트워크를 이용한 driver pathway분석 20
(11) NGS 전사체 데이터를 위한 확장성 높은 AS 분석 파이프라인 설계 21
나. 연구 성과 24
3. 목표 달성도 및 관련 분야 기여도 25
가. 연구개발의 최종목표 25
나. 연차별 연구개발 목표 및 내용(내용없음) 5
다. 계획대비 달성도(내용없음) 5
4. 연구개발성과의 활용 계획 등 25
가. 연구개발결과의 활용방안 25
나. 기대성과 26
(1) 기술적 측면 26
(2) 경제적·산업적 측면 26
5. 연구 과정에서 수집한 해외 과학기술 정보 26
6. 연구개발성과의 보안등급 26
7. 국가과학기술종합정보시스템에 등록한 연구시설·장비 현황 26
8. 연구개발과제 수행에 따른 연구실 등의 안전 조치 이행 실적 26
9. 연구개발과제의 대표적 연구 실적 26
10. 기타사항 29
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