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보고서 요약서
요약문
목차
1. 연구개발과제의 개요 6
가. 연구배경 및 필요성 6
나. 주요 연구내용 및 범위 6
2. 연구수행내용 및 성과 7
가. 1차년도 7
(1) [알고리즘_101G] 기존의 변이체 검출 알고리즘들의 분석 및 이해 7
(2) [알고리즘_102G] 메타유전체의 분석 알고리즘 개선 9
(3) [알고리즘_103T] 전사체 데이터기반 lncRNA분류, 예측 알고리즘 11
(4) [파이프라인_103T] 참조유전체 기반 전사체 어셈블리 및 분석 파이프라인 개발 12
(5) [알고리즘_105B] Splice Junction 선행연구 조사, 인코딩 기법 개발, Deep Learning 적용 14
(6) [알고리즘_106B] 유전체 압축 기본정보수집 및 자료구조와 검색 알고리즘 설계 18
(7) [파이프라인_104T] 타깃 개체, 조직, 질병의 microarray, RNA-seq등의 유전자발현 데이터 수집 및 전사입자 조절 네트워크 구축 파이프라인의 설계 20
(8) [파이프라인_107B] 표현형별 평균 유전자발현 데이터 기반 서브네트워크마이닝 기법 개발 21
(9) [파이프라인_109B] DNA 메틸화, 유전자 발현 개별 분석 도구 선별 및 연계 22
나. 2차년도 24
(1) [알고리즘_101G] 변이체 검출 알고리즘 개발(somatics SNV 및 small indel) 24
(2) [알고리즘_102G] 다중 메타유전체의 분석 알고리즘 개발 27
(3) [알고리즘_103T] 전사체 데이터기반 lncRNA분류, 예측 알고리즘 28
(4) [파이프라인_103T] 참조유전체 기반 전사체 어셈블리 및 분석 파이프라인 개발 31
(5) [알고리즘_104B] RNA-Seq 선행연구 조사, 기계학습 기법 조사, Learning 기법 적용 32
(6) [알고리즘_205B] 군집화 알고리즘 조사, 프로파일링을 통한 알고리즘 분석, 초고성능 군집화 알고리즘 개발 33
(7) [알고리즘_106B] 유전체 압축 자료구조 및 검색 알고리즘 개발 34
(8) [파이프라인_108B] 유전체 압축 툴 정보 수집 35
(9) [파이프라인_104T] 전사인자 조절 네트워크 구성을 위한 파이프라인 구축 36
(10) [파이프라인_107B] 샘플별 유전자발현 데이터 기반 서브네트워크마이닝 기법 개발 36
(11) [파이프라인_109B] DNA 메틸화, 유전자 발현 통합 분석 파이프라인 구축 38
다. 3차년도 38
(1) [알고리즘_101G] 변이체 검출 알고리즘 개발 완료 38
(2) [알고리즘_104B] 매핑 가속화 41
(3) [알고리즘_205B] 대용량 분석플랫폼 조사 42
(4) [파이프라인_102G] 메타유전체 및 메타전사체의 통합 연계 분석 파이프라인 개발 준비 43
(5) [파이프라인_103T] 참조유전체 기반 전사체 어셈블리 및 분석 파이프라인 개발 47
(6) [파이프라인_104T] 전사조절 네트워크 구축 파이프라인 체계화 및 인터페이스 개발 49
(7) [파이프라인_106E] DNA 메틸화 데이터 분석 기반 구축 50
(8) [파이프라인_107B] 자율학습 기반의 서브네트워크마이닝 기법 개발 50
(9) [파이프라인_108B] 유전체 압축 알고리즘에 대한 파이프라인 설계 51
(10) [파이프라인_109B] DNA 메틸화, 유전자 발현 파이프라인을 위한 BioVLAB통합 플랫폼 기반 구축 53
(11) [파이프라인_109B] DNA 메틸화, 유전자 발현 파이프라인BioVLAB 플랫폼 이식 53
(12) [파이프라인_105T] MTE(Miniature Inverted-repeat Transpoable Element) 관련된 siRNA(small interfering RNA)들을 검출하기 위한 Density Based 클러스터링 파이프라인 개발 54
라. 4차년도 58
(1) [알고리즘_103T] 전사체 데이터기반 lncRNA분류, 예측 알고리즘 58
(2) [알고리즘_105B] 알고리즘 가속화 60
(3) [알고리즘_206B] 약물 유전체정보 조사 61
(4) [알고리즘_106B] 유전체 압축 자료구조 및 검색 알고리즘 고도화 61
(5) [파이프라인_108B] 유전체 압축 알고리즘에 대한 파이프라인 고도화 62
(6) [파이프라인_101G] 변이체 검출을 위한 false positive 제거 알고리즘 개발 64
(7) [파이프라인_102G] 메타유전체 및 메타전사체의 통합 연계 분석 파이프라인 개발 67
(8) [파이프라인_106E] 다중 샘플간 비교를 통한 DMR 검출 파이프라인 개발 68
(9) [파이프라인_208B] 패스웨이 기반 멀티오믹스 시각화 및 분석 시스템 69
(10) [파이프라인_204T] 가설 검증을 위한 네트워크 분석 파이프라인 개발 69
(11) [알고리즘_208B] 스트레스에 대한 유전자 발현 데이터에서의 차별 발현 유전자 검출 방법 개발 전략 수립 70
(12) [알고리즘_204T] 딥러닝 기술을 기반으로 하는 단백질 군 분류 알고리즘 개발 70
(13) 문헌으로부터 자동으로 생명의료 객체 식별 71
3. 목표 달성도 및 관련 분야 기여도 72
가. 1차년도 목표 및 달성도 72
나. 2차년도 목표 및 달성도 74
다. 3차년도 목표 및 달성도 78
라. 4차년도 목표 및 달성도 82
마. 관련분야 기여도 86
4. 연구개발성과의 활용 계획 등 90
가. 의학 분야 90
나. 생명과학 분야 91
다. 바이오산업 분야 93
라. 생물정보학 분야 93
5. 연구 과정에서 수집한 해외 과학기술 정보 96
6. 연구개발성과의 보안등급 98
7. 국가과학기술종합정보시스템에 등록한 연구시설 장비 현황 99
8. 연구개발과제 수행에 따른 연구실 등의 안전 조치 이행 실적 100
9. 연구개발과제의 대표적 연구 실적 102
10. 기타 사항 103
붙임 : 참고문헌 104
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