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보고서 요약서
요약문
목차
1. 연구개발과제의 개요 6
2. 연구수행내용 및 성과 7
가. 조기발병 운동발달장애 7
나. 대뇌피질 이형성증 10
(1) 대뇌피질 이형성증(MCD) 임상지표 확립 10
(2) 대뇌피질 이형성증(MCD) 시료확보, 유전체 데이터 생성, SNP/INDEL 후보 도출 및 검증 11
다. 시각발달장애 14
(1) 시각발달장애 중 Retinitis pigmentosa(RP)의 임상 지표 설정 14
(2) 한국인 시각발달장애질환 패널을 이용한 targeted-sequencing 결과 15
(3) RP 환자 대상 Whole exome sequencing(WES) 시행 21
(4) 새로운 RP panel 구성(189 genes) 23
3. 목표 달성도 및 관련 분야 기여도 24
3-1. 목표 24
4. 연구개발성과의 활용 계획 등 25
5. 연구 과정에서 수집한 해외 과학기술 정보 27
6. 연구개발성과의 보안등급 28
7. 국가과학기술종합정보시스템에 등록한 연구시설·장비 현황 29
8. 연구개발과제 수행에 따른 연구실 등의 안전 조치 이행 실적 30
9. 연구개발과제의 대표적 연구 실적 31
10. 기타사항 32
11. 참고문헌 33
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