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통합검색 : "MONO1201902505" (전체 1건)

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  • 자료명/저자사항 대뇌·시각발달장애 및 조기발병 운동발달장애의 유전체 기반 맞춤의료 임상 중개 연구 [전자자료] : 최종보고서 / 과학기술정보통신부, 한국연구재단 [편] 이용률 보통
  • 발행사항 과천 : 과학기술정보통신부, 2018
  • 청구기호 ER 전자형태로만 열람 가능함
  • 자료실 전자자료
  • 형태사항 1 온라인 자료 : PDF
  • 총서사항 (바이오·의료기술개발사업 단계 보고서 ; 제4차 연도 1단계
    R&D ; 2014M3C9A2064620 )
  • UCI G901:A-0009284243 UCI공유하기
  • 제어번호 MONO1201902505
  • 주기사항

    주관연구기관: 삼성서울병원

    주관연구기관책임자: 김병준

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보고서 요약서

요약문

목차

1. 연구개발과제의 개요 6

2. 연구수행내용 및 성과 7

가. 조기발병 운동발달장애 7

나. 대뇌피질 이형성증 10

(1) 대뇌피질 이형성증(MCD) 임상지표 확립 10

(2) 대뇌피질 이형성증(MCD) 시료확보, 유전체 데이터 생성, SNP/INDEL 후보 도출 및 검증 11

다. 시각발달장애 14

(1) 시각발달장애 중 Retinitis pigmentosa(RP)의 임상 지표 설정 14

(2) 한국인 시각발달장애질환 패널을 이용한 targeted-sequencing 결과 15

(3) RP 환자 대상 Whole exome sequencing(WES) 시행 21

(4) 새로운 RP panel 구성(189 genes) 23

3. 목표 달성도 및 관련 분야 기여도 24

3-1. 목표 24

4. 연구개발성과의 활용 계획 등 25

5. 연구 과정에서 수집한 해외 과학기술 정보 27

6. 연구개발성과의 보안등급 28

7. 국가과학기술종합정보시스템에 등록한 연구시설·장비 현황 29

8. 연구개발과제 수행에 따른 연구실 등의 안전 조치 이행 실적 30

9. 연구개발과제의 대표적 연구 실적 31

10. 기타사항 32

11. 참고문헌 33

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  • 외부기관 원문 발행년도 [PublicationYear] :2018
  • 자료명/저자사항 [_TI] :대뇌·시각발달장애 및 조기발병 운동발달장애의 유전체 기반 맞춤의료 임상 중개 연구 [전자자료] : 최종보고서 / 과학기술정보통신부, 한국연구재단 [편]
  • 자료명/저자사항 [TI] :대뇌·시각발달장애 및 조기발병 운동발달장애의 유전체 기반 맞춤의료 임상 중개 연구 [전자자료] : 최종보고서 / 과학기술정보통신부, 한국연구재단 [편]
  • 발행사항 [PublicationStatement] :과천 : 과학기술정보통신부, 2018
  • 청구기호 [CC] :ER 전자형태로만 열람 가능함
  • 자료실 [DataCenter] :전자자료
  • 형태사항 [Form] :1 온라인 자료 : PDF
  • 총서사항 [AseriesStatement] :(바이오·의료기술개발사업 단계 보고서 ; 제4차 연도 1단계
    R&D ; 2014M3C9A2064620 )
  • UCI [UCI] :G901:A-0009284243
  • 표준번호/부호 [ISSN] :
  • 제어번호 [CN] :MONO1201902505
  • 주기사항 [CycleMatter] :

    주관연구기관: 삼성서울병원

    주관연구기관책임자: 김병준

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  • 관련자료 [KRMLINK] :
  • 발행지 [PP] :과천
  • 발행자 [Publisher] :과학기술정보통신부
  • 모체자료 [PregnantMotherData] :
  • 발행년 [PD1] :2018
  • 판사항 [EditionStatement] :
  • 부록/보유자료 [SupplementAndHoldingMaterials] :
  • 이용가능한 다른 형태자료 [OtherData] :
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