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표제지

목차

ABSTRACT 8

I. 서론 11

II. 대상과 방법 13

1. 대상 13

2. 진단기준 13

3. Allele-specific PCR 14

4. Sensitivity test of Multiplex PCR for detection of an point mutation in JAK2 V617F 14

1) Human genomic DNA를 이용한 minimum limit test 14

2) Human genomic DNA를 이용한 maximum limit test 15

3) wild type과 mutant type의 혼합 limit test 15

5. 통계 16

III. 결과 17

1. Ph (-) CMPD의 JAK2 V617F 돌연변이의 발현율 17

2. JAK2 V617F 돌연변이 유무와 임상적 특징의 비교 17

1) 진성고혈소판증 (Table 3) 17

2) 진성적혈구증다증 (Table 4) 18

3) 만성골수섬유증과 CMPD-Unclassifiable (Table 5 & 6) 19

IV. 고찰 20

V. 요약 26

VI. References 37

표목차

Table 1. Clinical characteristics of 6 patients with Essential thrombocythemia. 31

Table 2. Clinical characteristics of 11 patients with polycythemia vera. 32

Table 3. In Essential thrombocythemia, clinical variables according to the mutational status of JAK2 V617F. 33

Table 4. In polycythemia vera, clinical variables according to the mutational status of JAK2 V617F. 34

Table 5. Clinical characteristics of 4 patients with myelofibrosis. 35

Table 6. Clinical characteristics of 4 patients with CMPD-Unclassifiable. 36

도목차

Figure 1. Diagrammatic representation of JAK2-STAT pathway and JAK2 structure(from Seminars in Thrombosis and Hemostasis, 2006). 28

Figure 2. Allele-specific PCR products analyzed on 2% agarose gel for the detection of the JAK2 V617Fmutation. The 813 bp of PCR product is an internal control, 543 bp is an wild type JAK2 V617F and 352 bp is... 29

Figure 3. The comparison of the incidence of JAK2 V617F mutation in philadelphia negative chronic myeloproliferative disorders. PV : polycythemia vera, ET : essential thrombocythemia, MF : myelofibrosis 30

초록보기

목적: 필라델피아 음성 만성골수증식질환은 다능성 조혈모세포의 형질전환에 의해 발생하는 질환으로 비특이적 세포유전학적 이상들만 보고되었으나, 최근 JAK2 V617F 돌연변이가 필라델피아 음성 만성골수증식질환의 중요한 병인으로 생각되어지고 있다.

이에 저자는 한국인 필라델피아 음성 만성골수증식질환에서 JAK2 V617F 돌연변이의 발현율과 임상소견과의 관련성을 조사하였다.

방법 : 필라델피아 음성 만성골수증식질환 환자 25명의 골수흡인액과 말초혈액에서 대림유전자특이중합효소연쇄반응 (allele-specific PCR)으로 JAK2 V617F 유전자 변이를 관찰하였다.

결과 : 진성고혈소판증 환자 6명중 3명 (50%), 진성적혈구증다증 환자 11명중 8명 (73%), 만성골수섬유증 환자 4명중 2명 (50%), CMPD-Unclassifiable 환자 4명중 3명 (75%)에서 양성 이였다. 진성적혈구증다증환자에서, JAK2 V617F 돌연변이 양성군에서 음성군에 비해 고령이었으며, 백혈구와 혈소판수가 통계적으로 유의하게 높았다 (P < 0.05). 혈관합병증의 경우도 JAK2 V617F 돌연변이 양성군에서 발생율이 높은 경향을 보였으나 통계적으로 유의하지는 않았으며, 성별과, 헤모글로빈, 장기종대와는 부관하였다.

결론 : JAK2 V617F 돌연변이는 필라델피아 음성 만성골수증식질환의 50%이상에서 발견이 되고, 반응성질환에서 만성골수증식질환을 감별하는데 효과적이다.

참고문헌 (33건) : 자료제공( 네이버학술정보 )

참고문헌 목록에 대한 테이블로 번호, 참고문헌, 국회도서관 소장유무로 구성되어 있습니다.
번호 참고문헌 국회도서관 소장유무
1 Clonality in Myeloproliferative Disorders: Analysis by Means of the Polymerase Chain Reaction 네이버 미소장
2 A cellular oncogene is translocated to the Philadelphia chromosome in chronic myelocytic leukaemia. 네이버 미소장
3 Efficacy and safety of a specific inhibitor of the BCR-ABL tyrosine kinase in chronic myeloid leukemia. 네이버 미소장
4 Hematologic and Cytogenetic Responses to Imatinib Mesylate in Chronic Myelogenous Leukemia 네이버 미소장
5 Chronic myeloproliferative disorders: molecular markers and pathogenesis. 네이버 미소장
6 Management of the myeloproliferative disorders : distinguishing data from dogma. 네이버 미소장
7 JAK2V617F mutation in essential thrombocythaemia: clinical associations and long-term prognostic relevance 네이버 미소장
8 The V617F JAK2 mutation and the myeloproliferative disorders 네이버 미소장
9 Acquired mutation of the tyrosine kinase JAK2 in human myeloproliferative disorders 네이버 미소장
10 A unique clonal JAK2 mutation leading to constitutive signalling causes polycythaemia vera. 네이버 미소장
11 Activating mutation in the tyrosine kinase JAK2 in polycythemia vera, essential thrombocythemia, and myeloid metaplasia with myelofibrosis 네이버 미소장
12 A gain-of-function mutation of JAK2 in myeloproliferative disorders. 네이버 미소장
13 Increased erythropoiesis in polycythemia vera is associated with increased erythroid progenitor proliferation and increased phosphorylation of Akt/PKB 네이버 미소장
14 The clinical phenotype of wild‐type, heterozygous, and homozygous JAK2V617F in polycythemia vera 네이버 미소장
15 Clinical profile of homozygous JAK2 617V>F mutation in patients with polycythemia vera or essential thrombocythemia. 네이버 미소장
16 Mutation of JAK2 in the myeloproliferative disorders: timing, clonality studies, cytogenetic associations, and role in leukemic transformation. 네이버 미소장
17 Classification and diagnosis of myeloproliferative neoplasms: The 2008 World Health Organization criteria and point-of-care diagnostic algorithms 네이버 미소장
18 Proposals and rationale for revision of the World Health Organization diagnostic criteria for polycythemia vera, essential thrombocythemia, and primary myelofibrosis: recommendations from an ad hoc international expert panel. 네이버 미소장
19 Targeting myeloproliferative diseases with JAK2 inhibitors [abstract]. In: American Association for Cancer Research Proceedings; 14-18 April 2007; Los Angeles. Philadelphia; Abstract 2388.61,2007 미소장
20 TG101209, asmall molecule JAK2-selective kinase inhibitor potently inhibits myeloproliferative disorder-associated JAK2V617F and MPLW515L/K mutations. Leukemia 21:1658-1668, 2007 미소장
21 Discovery and characterization of small molecule inhibitors of JAK2 [abstract]. In: American Association for Cancer research Proceedings; 14-18 April 2007; Los Angeles. Philadelphia; Abstract 2387, 2007 미소장
22 JAK2V617F Mutation in Korean Patients with Essential Thrombocythemia 네이버 미소장
23 The 2001 World Health Organization and updated European clinical and pathological criteria for the diagnosis, classification, and staging of the Philadelphia chromosome-negative chronic myeloproliferative disorders. Semin Thromb Hemost 32:307-340, 2006 미소장
24 Dual priming oligonucleotide system for the multiplex detection of respiratory viruses and SNP genotyping of CYP2C19 gene 네이버 미소장
25 Blood-injury related phobic avoidance as predictor of nonresponse to pharmacotherapy in panic disorder with agoraphobia 네이버 미소장
26 A tyrosine kinase created by fusion of the PDGFRA and FIP1L1 genes as a therapeutic target of imatinib in idiopathic hypereosinophilic syndrome. 네이버 미소장
27 The FIP1L1-PDGFRalpha kinase in hypereosinophilic syndrome and chronic eosinophilic leukemia. 네이버 미소장
28 MPLW515L is a novel somatic activating mutation in myelofibrosis with myeloid metaplasia. 네이버 미소장
29 MPL515 mutations in myeloproliferative and other myeloid disorders: a study of 1182 patients. 네이버 미소장
30 JAK2 V617F Mutation is uncommon in chronic myelomonocytic leukaemia. 네이버 미소장
31 JAK2 mutation 1849G>T is rare in acute leukemias but can be found in CMML, Philadelphia chromosome-negative CML, and megakaryocytic leukemia. 네이버 미소장
32 The JAK2V617F activating mutation occurs in chronic myelomonocytic leukemia and acute myeloid leukemia, but not in acute lymphoblastic leukemia or chronic lymphocytic leukemia. 네이버 미소장
33 Histological and molecular classification of chronic myeloproliferative disorders in the age of JAK2: persistence of old questions despite new answers. 네이버 미소장

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