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적:중추성 성조숙증이란, 이차 성징의 징후가 동성에서의 평균 연령에 비해 2 표준편차 이상 어린 나이에 확인되는 경우로 정의된다. 중추성 성조숙증의 진행은 뇌하수체에서의 성선자극호르몬 방출호르몬(GnRH) 분비의 활성화에 의해 주도된다. 뇌하수체에서 발현되는 많은 유전자들이 사춘기의 시작과 진행에 중요한 역할을 하는 것으로 알려지고 있다. 본 연구에서는 한국인 중추성 성조숙증 여아를 대상으로, 이들 유전자 중에 GnRH와 이의 수용체를 암호화하는 GNRH1 및 GNRHR 유전자, kisspeptin의 수용체를 암호화하는 GPR54 유전자의 변이와 이의 임상적 의의를 확인하고자 하였다. 방 법:101명의 한국인 중추성 성조숙증 여아들이 환자군으로 모집되었으며, 대조군은 51명의 정상 사춘기 발달 과정을 거친 건강한 한국인 성인 여자들로 구성되었다. 환자군 및 대조군 모두를 대상으로 말초 혈액 백혈구에서 DNA를 추출하였으며, 각 유전자마다 특정 시발체를 사용하여 PCR한 후 그 산물을 이용하여 직접염기서열분석을 진행하였다. 환자군과 대조군 사이의 특정 염기서열 변이의 빈도 차이 및 환자군 내에서 특정 염기서열 보유 유무에 따른 여러 임상 변수의 차이를 통계 처리하여 분석하였다. 결 과: GNRH1, GNRHR 및 GPR54 유전자에서 네 종류의 다형성이 확인되었다. 이중에 GNRH1 유전자의 c.47G˃C와 GPR54 유전자의 c.1091T˃A 변이는 이미 보고되어 있는 다형성이었으나, GNRH1 유전자의 c.196C˃T와 GNRHR 유전자의 c.546T˃C 변이는 과거 보고된 적이 없는 새로운 변이였다. 그러나 발견된 다형성들의 빈도는 환자군과 대조군에서 차이를 보이지 않았으며, 환자군 내에서도 특정 다형성의 유무에 따른 임상적 변수들의 차이를 확인할 수 없었다. 결 론:비록 본 연구의 대상 인원이 비교적 적기는 하지만, GNRH1, GNRHR 및 GPR54 유전자의 단순 다형성들은 사춘기의 시작 및 진행 과정에 직접적으로 크게 영향을 미치지는 않는 것으로 생각된다.

Purpose: Central precocious puberty (CPP) is defined as any sign of secondary sexual maturation appears at an age lower than two standard deviations of the mean for the average age. This process is driven by activation of hypothalamic gonadotropin releasing hormone (GnRH) secretion. Many genes expressed in the hypothalamus have been identified to play an important role in the onset and the progression of puberty. In this study, the GNRH1, its receptor (GNRHR), and kisspeptin receptor (GPR54) genes were scanned to investigate sequence alterations and their distribution in Korean girls with CPP. Methods: One hundred and one Korean girls with CPP were recruited as the case group and 51 normal Korean women as the control group. The DNAs were extracted and amplified by polymerase chain reaction (PCR), and the products were sequenced directly. Statistical analyses were performed, and P values of ˂0.05 were considered significant. Results: Four polymorphisms were identified; however, no pathological mutation was found. Two of the polymorphisms were previously reported, c.47G˃C in GNRH1, and c.1091T˃A in GPR54. However, the other two (c.196C˃T in GNRH1 and c.546T˃C in GNRHR) were novel. There was no polymorphism that was significantly associated with early onset or rapid progression of puberty. Conclusion: Although the size of our study population was relatively small, simple genetic variations in GNRH1, GNRHR, and GPR54 genes are not likely to be a substantial factor directly associated with the onset and progression of puberty.

권호기사

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기사명 저자명 페이지 원문 목차
소아기에 발병한 성장호르몬결핍증 환자의 성인기에서의 재평가 및 성장호르몬 치료 :청소년기에서 성인기로의 이행기의 관리 최진호 ,유한욱 pp.1-6

약물 전달 시스템 :소아내분비 영역과 관련하여 이지은 pp.7-12

제 1형 당뇨병으로 진단된 소아 및 청소년 환자의 사이토카인 농도 분석 윤인석 ,신충호 ,양세원 pp.13-19

성선자극호르몬방출호르몬 유도체 치료를 받는 진성성조숙증 여아의 1년간 IGF-1, IGFBP-3 혈중농도의 변화 이경희 pp.20-23

Insulin-Like Growth Factor Binding Protein-3가 3T3-L1 지방세포의 adipokine과 유전자 발현에 미치는 영향 김혜순 pp.24-30

불현성 갑상샘 저하증 소아청소년의 IGF-I과 IGFBP-3를 이용한 성장 상태 평가 배재욱 ,곽병옥 ,정소정 pp.31-37

Genetic variations of GNRH1, GNRHR and GPR54 genes in Korean girls with central precocious puberty Jung Min Ko ,Hae Sang Lee ,Hyo Sung Lee ,Jin Soon Hwang pp.38-45

제 2형 당뇨병 환아에서 동반된 중증 당뇨병성 케톤산증 1례 유재성 ,진현주 ,고준태 ,강호석 pp.46-50

파미드로네이트 치료로 호전된 특발성 유아기 고칼슘혈증 1례 박지윤 ,성인창 ,유지숙 pp.51-55

특발성 중추성 요붕증이 동반된 터너 증후군 1례 강빈 ,성현우 ,김복기 ,박신영 ,김순기 ,권영세 ,임명관 ,이지은 pp.56-60

KAL1 유전자의 완전 결실로 인해 형제에서 발생한 칼만 증후군 이선희 ,한성우 ,김구환 ,유한욱 ,정우영 pp.61-65

참고문헌 (28건) : 자료제공( 네이버학술정보 )

참고문헌 목록에 대한 테이블로 번호, 참고문헌, 국회도서관 소장유무로 구성되어 있습니다.
번호 참고문헌 국회도서관 소장유무
1 Experimental Induction of Puberty in the Infantile Female Rhesus Monkey 네이버 미소장
2 Hypogonadotropic Hypogonadism Due to Loss of Function of the KiSS1-Derived Peptide Receptor GPR54 네이버 미소장
3 The GPR54 gene as a regulator of puberty. 네이버 미소장
4 Two novel missense mutations in g protein-coupled receptor 54 in a patient with hypogonadotropic hypogonadism. 네이버 미소장
5 Control of puberty by excitatory amino acid neurotransmitters and its clinical implications 네이버 미소장
6 gamma-Aminobutyric acid is an inhibitory neurotransmitter restricting the release of luteinizing hormone-releasing hormone before the onset of puberty. 네이버 미소장
7 Genetics basis for GnRH-dependent pubertal disorders in humans 네이버 미소장
8 Genetic causes of human reproductive disease. 네이버 미소장
9 A family with hypogonadotropic hypogonadism and mutations in the gonadotropin-releasing hormone receptor. 네이버 미소장
10 GNRH1 Mutations in Patients with Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism 네이버 미소장
11 Isolated familial hypogonadotropic hypogonadism and a GNRH1 mutation. 네이버 미소장
12 A GPR54-activating mutation in a patient with central precocious puberty. 네이버 미소장
13 Mutations of the KISS1 gene in disorders of puberty. 네이버 미소장
14 The timing of sexual maturation and secular trends of menarchial age in Korean adolescents 소장
15 Analysis of gonadotropin-releasing hormone (GnRH) test results in girls with precocious puberty 소장
16 Greulich WW, Pyle SI. Radiologic atlas of skeletal development of the hand and wrist. 2nd ed. Palo Alto, CA: Stanford University Press; 1959. 미소장
17 Nicholson JF, Pesce MA. Laboratory medicine, drug therapy, and reference tables. In: Behrman RE, Kliegman RM, Jenson HB, Jenson HB, editors. Nelson textbook of pediatrics. 17th ed. Philadelphia: Saunders; 2004. 미소장
18 Genetic polymorphisms of GnRH and gonadotrophic hormone receptors affect the phenotype of polycystic ovary syndrome 네이버 미소장
19 Genetic polymorphisms of the GNRH1 and GNRHR genes and risk of breast cancer in the National Cancer Institute Breast and Prostate Cancer Cohort Consortium (BPC3). 네이버 미소장
20 Disorders of pubertal development: precocious puberty. 네이버 미소장
21 Determination of sequence variation and haplotype structure for the gonadotropin-releasing hormone (GnRH) and GnRH receptor genes: investigation of role in pubertal timing. 네이버 미소장
22 Dendro-Dendritic Bundling and Shared Synapses between Gonadotropin-Releasing Hormone Neurons 네이버 미소장
23 Role of sequence variations of the GnRH receptor and G protein-coupled receptor 54 gene in male idiopathic hypogonadotropic hypogonadism. 네이버 미소장
24 Association study of the polymorphisms in the KISS1 gene with central precocious puberty in Chinese girls. 네이버 미소장
25 Endocrinology of female puberty. 네이버 미소장
26 Gonadotropin-releasing hormone pulse generator activity during pubertal transition in girls: pulsatile and diurnal patterns of circulating gonadotropins 네이버 미소장
27 Diurnal Rhythms of Luteinizing Hormone, Follicle-Stimulating Hormone, Testosterone, and Estradiol Secretion before the Onset of Female Puberty in Short Children 네이버 미소장
28 Assessment of basal and gonadotropin-releasing hormone-stimulated gonadotropins by immunochemiluminometric and immunofluorometric assays in normal children. 네이버 미소장

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