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[표지]

연구결과 요약문

목차

1. 연구개발과제의 개요 4

1.1. 최종 목표 4

1.2. 연구 개발의 개요 4

1.3. 연구 개발의 필요성 5

2. 연구수행내용 및 연구결과 6

2-1. 가족성 성조숙증 환자 및 가계 구성원 코호트 구축 6

2-2. 피험자 혈액샘플에서 DNA 분리 및 정제와 QC 7

2-3. Whole exome sequencing 분석 8

2-4. 마우스 성장 시기별 시상하부 및 뇌하수체 조직의 유전자 발현 변화 10

2-5. NGS에서 발굴된 성조숙증 연관 유전자의 임상적 효용성을 확인하기 위한 피험자의 임상 정보 후향적 분석 11

3. 연구개발결과의 중요성 12

4. 참고문헌 13

5. 연구성과 14

주관연구책임자 대표적 연구실적 15

붙임1. 대표연구실적요약문 16

별첨 : 주관연구기관의 자체평가 의견서[내용없음] 3

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