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국내기사
Mutation spectrum of NF1 gene in Korean unrelated patients with neurofibromatosis 1 : six novel pathogenic variants
Sung Hee Han, Eun Joo Kang, Mina Yang, Suekyeung Kim, Sang Gon Lee, Eun Hee Lee

  • 수록정보 : Journal of genetic medicine = 대한의학유전학회지. Vol. 21 no. 1 (Jun. 2024), p. 22-30
  • 발행사항 : 서울 : The Korean society of medical genetics and genomics, 2024. 6. 30
  • 자료이용 :
    • 서울관정기간행물실(524호)
Mutation spectrum of NF1 gene in Korean unrelated patients with neurofibromatosis 1 : six novel pathogenic variants권호기사

한국학술지인용색인(NRF)

2 .

국내기사

  • 수록정보 : Journal of genetic medicine = 대한의학유전학회지. Vol. 21 no. 1 (Jun. 2024), p. 31-35
  • 발행사항 : 서울 : The Korean society of medical genetics and genomics, 2024. 6. 30
  • 자료이용 :
    • 서울관정기간행물실(524호)
Late-onset drug resistant epilepsy in an adolescent with Allan-Herndon-Dudley syndrome권호기사

한국학술지인용색인(NRF)

3 .

국내기사

  • 수록정보 : Journal of genetic medicine = 대한의학유전학회지. Vol. 21 no. 1 (Jun. 2024), p. 36-40
  • 발행사항 : 서울 : The Korean society of medical genetics and genomics, 2024. 6. 30
  • 자료이용 :
    • 서울관정기간행물실(524호)
Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episode with m.3243A>G variant involving the cerebellum and basal ganglia권호기사

한국학술지인용색인(NRF)

4 .

국내기사

  • 수록정보 : Journal of genetic medicine = 대한의학유전학회지. Vol. 21 no. 1 (Jun. 2024), p. 1-5
  • 발행사항 : 서울 : The Korean society of medical genetics and genomics, 2024. 6. 30
  • 자료이용 :
    • 서울관정기간행물실(524호)
Understanding and managing patients with adult rare diseases권호기사

한국학술지인용색인(NRF)

5 .

국내기사

  • 수록정보 : Journal of genetic medicine = 대한의학유전학회지. Vol. 21 no. 1 (Jun. 2024), p. 14-21
  • 발행사항 : 서울 : The Korean society of medical genetics and genomics, 2024. 6. 30
  • 자료이용 :
    • 서울관정기간행물실(524호)
Infantile nystagmus syndrome : promise and pitfalls of genetic testing권호기사

한국학술지인용색인(NRF)

6 .

국내기사
Using zebrafish as an animal model for studying rare neurological disorders : a human genetics perspective
Dilan Wellalage Don, Tae-Ik Choi, Tae-Yoon Kim, Kang-Han Lee, Yoonsung Lee, Cheol-Hee Kim

  • 수록정보 : Journal of genetic medicine = 대한의학유전학회지. Vol. 21 no. 1 (Jun. 2024), p. 6-13
  • 발행사항 : 서울 : The Korean society of medical genetics and genomics, 2024. 6. 30
  • 자료이용 :
    • 서울관정기간행물실(524호)
Using zebrafish as an animal model for studying rare neurological disorders : a human genetics perspective권호기사

한국학술지인용색인(NRF)

7 .

국내기사
A Korean case of CTCF related neurodevelopmental disorders
Seong Ryeong Kang, Soo Hyun Seo, Kyunghoon Kim, Hee Bum Yang, Hye Ran Yang, Anna Cho

  • 수록정보 : Journal of genetic medicine = 대한의학유전학회지. Vol. 20 no. 2 (Dec. 2023), p. 70-74
  • 발행사항 : 서울 : The Korean society of medical genetics and genomics, 2023. 12. 31
  • 자료이용 :
    • 서울관정기간행물실(524호)
A Korean case of CTCF related neurodevelopmental disorders권호기사

한국학술지인용색인(NRF)

8 .

국내기사

  • 수록정보 : Journal of genetic medicine = 대한의학유전학회지. Vol. 20 no. 2 (Dec. 2023), p. 31-38
  • 발행사항 : 서울 : The Korean society of medical genetics and genomics, 2023. 12. 31
  • 자료이용 :
    • 서울관정기간행물실(524호)
Exome and genome sequencing for diagnosing patients with suspected rare genetic disease권호기사

한국학술지인용색인(NRF)

9 .

국내기사

  • 수록정보 : Journal of genetic medicine = 대한의학유전학회지. Vol. 20 no. 2 (Dec. 2023), p. 46-51
  • 발행사항 : 서울 : The Korean society of medical genetics and genomics, 2023. 12. 31
  • 자료이용 :
    • 서울관정기간행물실(524호)
Exonic copy number variations in rare genetic disorders권호기사

한국학술지인용색인(NRF)

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국내기사

  • 수록정보 : Journal of genetic medicine = 대한의학유전학회지. Vol. 20 no. 2 (Dec. 2023), p. 39-45
  • 발행사항 : 서울 : The Korean society of medical genetics and genomics, 2023. 12. 31
  • 자료이용 :
    • 서울관정기간행물실(524호)
Recent progress in using Drosophila as a platform for human genetic disease research권호기사

한국학술지인용색인(NRF)

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