표제지
목차
약어 목록 7
I. 서론 8
II. 방법 11
1. 환자 11
2. DNA 유전자변이 분석 11
III. 증례보고 12
1. 검사실 검사(Laboratory test) 14
2. 가계도 분석(pedigree analysis) 16
3. 유전적 분석(Genetic analysis) 18
IV. 고찰 20
참고문헌 35
국문요약 45
ABSTRACT 47
표 1. 혈액 검사결과 15
표 2. AHDS로 동정된 MCT8 돌연변이 보고 분류(2004년~2018년) 24
표 3. 한국에서 AHDS으로 진단된 SLC16A2 돌연변이 보고 34
그림 1. 뇌에서의 갑상선호르몬 작용 9
그림 2. 환아 임상특징의 사진과 MRI 이미지 13
그림 3. 가계도(pedigree) 17
그림 4. Sanger sequencing 가족 검사결과 분석 19