주조직적합성복합체 (Major histocompatibility complex, MHC)는 다양한 항원에서 유래한 펩타이드 단편을 세포 표면으로 전달하고 T 세포에 제시함으로써 적응 면역에 기여하며 다양한 항원의 제시를 위하여 다형성이 가장 높은 유전자로 진화되어왔다. MHC 클래스 I좌위의 대립유전자 다형성은 에피톱 결합 영역을 포함하는 exon 2 및 exon 3 에 걸쳐 집중되어 있으며 이는 펩타이드와 결합 시 conformational change 를 만들어 면역 반응에 영향을 미친다. MHC 클래스 I 유전자는 클래스 II 유전자와 달리 종 간 MHC 클래스 I 유전자들 간의 ortholog 관계가 모호하여 계통분류학적 동일 목(Order) 내에서의 연구가 주를 이뤄왔다. 본 연구에서는 우제류인 돼지 및 소와 영장류인 침팬지 및 사람의 MHC 클래스 I 유전자 서열의 종간 유사점 및 차이점을 분석하고 이를 통해 MHC 클래스 I 유전자의 종간 진화유전학적 차별성 및 이에 따른 이들 유전자의 다형성 수준의 차이를 규명하기 위해, 각 좌위 별 서열 유사도가 가장 낮은 대립 유전자 20 건씩을 선정하고 좌위 간 서열 다양성 및 서열 보존도를 비교하였다. Paralog 간의 비교에서는 SLA(swine leukocyte antigen)이 좌위간 서열 유사성이 가장 가까운 것으로 나타났으며, ortholog 간 비교에서는 우제류의 paralog 간 비교보다 영장류의 ortholog 간 유전적 거리가 더 가까운 것으로 나타났다. 단백질 구조적 측면에서는 MHC 클래스 I 단백질을 생성하는 8 개의 exon 중 에피톱 결합 영역을 포함하는 exon 2 및 exon 3 지역의 α 나선 영역에 보존도가 낮고 다양성이 높은 영역들이 집중되어 나타났다. 이와 더불어 분석에 사용된 모든 종에 걸쳐 매우 보존적인 42 개 위치가 확인되었다. 이는 이들 보존된 아미노산 위치들이 펩타이드 및 T 세포와의 다양한 형태의 상호작용을 하며, 다형성이 공통적으로 나타나는 영역 또한 다양한 항원의 인식을 위한 항원결합지역의 conformational change 를 위해 중요하다는 것을 시사한다. 영장류목과 우제류목 간의 대립유전자 수준에서 MHC 클래스 I 유전자의 분화 시기 추정은 영장류인 침팬지와 사람은 종 분화 시기(6~8 Mya) 이전에 이미 각 좌위가 분화되었을 것으로 추정되었으며, 반면 우제류인 돼지와 소는 종 분화로부터 약 1500 만 년 후에 종 내에서 각 좌위가 생성되었을 것으로 추정되었다. 본 연구는 우제류와 영장류의 MHC 클래스 I 유전자의 대립유전자서열에 대한 통합적 분석을 통하여 돼지, 소, 침팬지, 사람 MHC 클래스 I 유전자의 종간 및 종내 paralog 와 ortholog 유전자에 대한 서열 비교 및 이를 통한 MHC 진화의 이해에 필요한 서열 다양성 및 보존성에 대한 자료를 제공하며, MHC 단백질의 자연선택 및 진화에 따른 구조적 측면의 이해 및 이러한 결과의 특정 병원체에 대한 면역 저항성의 이해 등에 기여할 것으로 기대된다.