상당한 출생 체중 차이로 설명되는 쌍둥이 성장 불일치는 자궁 내 환경과 태반 영향과 같은 요인에 의해 발생합니다. 그러나 이 현상과 관련된 후생유전적 요인은 여전히 파악하기 어렵습니다. 이융모막 이양막(DCDA)일란성 성장 불일치 쌍둥이의 이러한 후생유전적 요인을 조사하기 위해, 우리는 그러한 쌍둥이 세 쌍과 정상 쌍둥이 한 쌍으로부터 제대혈 샘플을 수집했습니다. 다양한 후생유전적 요인 중에서, 우리는 DNA 메틸화에 초점을 맞추었습니다. 제대혈 샘플에 대한 전체 유전체 중아황산염 시퀀싱 (WGBS)과 RNA 시퀀싱을 사용하여, 우리는 차등 메틸화 영역 (DMR)과 차등 발현 유전자 (DEG)를 확인했습니다. 우리의 분석은 정상 쌍둥이가 높은 출생 체중을 가진 그룹보다 낮은 출생 체중을 가진 그룹에 더 가까운 메틸화 패턴과 유전자 발현 패턴을 나타내는 경향이 있음을 보여주었습니다. 검출된 23 개의 DMR 의 모티프 농축 분석에서, 초기 영양막 분화에 필요한 전사 인자인 HAND1 (심장 및 신경 융기 유도체 발현 단백질 1)은 특정 DMR 군집에서 풍부했습니다. 반면, 차등 발현 유전자 기능적 온톨로지 결과에서, 우리는 산화 스트레스가 출생 체중이 낮은 태아에서 발생했다는 것을 추론할 수 있었고, 그것은 비정상적인 태반 형성으로 인한 성장 제한의 가능성을 시사합니다. DMR, DEG 및 예측된 HAND1 결합 부위를 통합하여, IGF2 (인슐린 유사 성장 인자 2)를 세 가지 조건을 모두 만족시키는 후보 유전자로 확인했습니다. 태아와 태반 성장에 관여하는 IGF2 는 각인 클러스터인 IGF2/H19 유전자 군집에 속해 있습니다. 이러한 유전체 각인을 중심으로, 우리는 성장 불일치 쌍둥이에서 상대적인 IGF2/H19 발현의 이상을 관찰했지만, 정상 쌍둥이에서는 관찰할 수 없었습니다. 이러한 관찰은 IGF2/H19 유전자 군집의 게놈 각인이 정상 쌍둥이에서는 정상적으로 유지되지만 DCDA 일란성 성장 불일치 쌍둥이에서는 유지되지 않음을 의미합니다. 결론적으로, 본 연구는 DCDA 일란성 성장 불일치 쌍둥이에서 DNA 메틸화와 유전자 발현 사이의 복잡한 상호 작용을 강조합니다. HAND1 과 IGF2 가 잠재적인 후보로 도출되었지만, HAND1 결합 부위를 검증하고 비정상적인 IGF2/H19 유전체 각인이 태반 기능 장애 및 태아 성장 제한에 어떻게 영향을 미칠 수 있는지에 대한 정확한 메커니즘을 설명하기 위해서는 추가 연구가 필요합니다.