표제지
목차
ABSTRACT 8
제1장 서론 10
제2장 비교 유전체 분석을 위한 어셈블리 좌표 변환 방법론 개발 12
제1절 좌표 변환 방법론 개발 12
1. SynLiftOver 파이프라인 구조 12
2. SynLiftOver 입력 데이터 준비 14
3. 신터니 정보 기반의 입력 데이터 전처리 15
4. 신터니 정보 기반의 좌표 변환 16
제3장 어셈블리 좌표 변환 방법론 성능 평가 18
제1절 성능 평가 방법 18
1. 입력 데이터 준비 18
2. 좌표 변환 수행 및 성능 평가 20
제2절 성능 평가 결과 26
1. DGV 데이터를 활용한 성능 평가 26
2. CpG 좌표 변환 수행 및 결과 분석 33
3. 유전자 annotation 좌표 변환 결과 분석 39
제4장 결론 41
참고문헌 44
국문초록 46
〈표 1〉 신터니 해상도를 이용한 방법론 및 기존 프로그램 평가지표 결과 27
〈표 2〉 신터니 해상도를 이용한 방법론 및 기존 프로그램 성능평가 결과 28
〈표 3〉 True positive에 해당하는 구조 변이의 길이 분포 30
〈표 4〉 Human/Mouse promoter CpG 평가지표 결과 34
〈표 5〉 Human/Mouse promoter CpG 데이터 성능평가 결과 35
〈표 6〉 Human/Mouse 유전자 annotation 데이터 성능평가 결과 40
〈그림 1〉 비교 유전체 분석을 위한 어셈블리 좌표 변환 방법론 모식도 13
〈그림 2〉 신터니 정보 기반의 좌표 변환 방법 17
〈그림 3〉 Promoter CpG 데이터 추출 방법 및 평가 방법 24
〈그림 4〉 minMatch 옵션을 사용한 DGV 평가지표 결과 32
〈그림 5〉 minMatch 옵션을 사용한 human 평가지표 결과 37
〈그림 6〉 minMatch 옵션을 사용한 mouse 평가지표 결과 38