터너 증후군(Turner syndrome, TS)은 X 염색체의 이상으로 인한 유전적 장애로, X 연관 유전자의 불완전한 용량 보상으로 나타납니다. 이 상태는 대사, 혈관, 난소, 및 골격 이상을 포함하여 다양한 방식으로 나타나며, 심혈관 질환, 비만, 당뇨병, 불임을 초래합니다. 이 증후군은 45,XO, 46,X,i(X), 및 46,X,r(X)와 같은 변이와 관련이 있으며, 이는 하나의 X 염색체의 완전 또는 부분 손실 또는 다양한 세포 라인의 모자이시즘을 포함합니다. TS는 여러 기관 체계에 영향을 미치며 저성선자극호르몬 성선저하증, 단신, 심혈관 및 혈관 이상, 간 질환, 신장 이상, 뇌 이상, 그리고 골격 문제로 나타납니다. 조기 난소 기능 손실은 빠른 난자 고갈로 특징 지어지며 임신 중 불리한 모체 및 태아 결과의 높은 위험을 가지고 있습니다. 특히, 심혈관 문제는 TS 환자의 상당한 비율에 영향을 미치며 선천적 이상이 주요 사망 원인 중 하나입니다. 최근에는 TS 환자에서 유래한 유도만능줄기세포를 사용한 연구가 혈관 평활근 세포 및 장기 모형 생성에 중점을 두었습니다. 이 연구는 이러한 세포 내에서 혈관 특이적 유전자의 발현을 확인하고 RNA 시퀀싱을 사용하여 X 염색체 관련 유전자와의 상관 관계를 분석합니다. 2차원 및 3차원 설정에서 혈관 및 평활근 세포의 조성 및 상호 작용에 대한 포괄적인 검사는 조직 내에서 혈관의 특성을 이해하는 데 도움이 됩니다. 본 논문에서는 X 연결 유전자의 불완전한 용량 보상이 TS의 다양한 임상 표현형에 어떻게 기여하는지에 대한 기저 유전적 기전을 논하며, 임신 중 사망의 주요 원인인 심혈관 질환과 관련된 유전적 스크리닝의 기초를 제공합니다. 또한, TS에서 혈관 및 평활근 세포에 중점을 둔 질병 모델 및 치료 전략의 개발에 기여합니다.