Tbx1은 T-box transcription factor gene의 하나로서, 사람 염색체 22q11의 결실증후군으로 cardiac
outflow tract의 기형과 가슴샘 및 부갑상샘의 저형성, 입천장갈림, facial dysmorphogenesis, 인두굽이와 인두주머
니의 비정상적 발생을 포함하는 DiGeorge/velocardiofacial syndrome의 주요한 후보유전자로 알려져 있다. 본 연
구에서는 치아의 발생과정에서 Tbx1의 발현양상을 알아보고자, E13.5~E18.5 시기의 생쥐 배아를 대상으로 in
situ hybridization을 시행하였다. 아래턱 어금니 치아싹의 분화에 따른 Tbx1의 발현양상을 알아본 결과, 싹시기
치아싹에서는 치아판과 주변 중간엽조직에서 발현되었으며, 모자시기 치아싹에서는 사기질결절을 제외한 치아
기에서 강하게 발현되었다. 초기 종시기 치아싹에서는 치아싹목고리와 중간층에서 강하게 발현되었으나 치아유
두와 치아주머니에서는 약하게 발현되었고, 후기 종시기 치아싹에서는 별그물을 제외한 치아기 조직에서 매우
강하게 발현되었으며 속사기질상피에 인접한 치아유두 세포와 치아주머니 세포에서도 발현되었다. 어금니의 발
생과정에서 이와같은 Tbx1의 발현은 Sox9의 발현양상과 유사하였으나 Pitx2와 ectodin의 발현과는 다른 양상이
었다. 이상의 결과로 볼 때, Tbx1은 치아싹의 발생과정동안에 치아판 형성 초기부터 치관형성기까지 주로 상피
특이적으로 발현되나 치아 중간엽조직에서도 약하게 발현됨을 확인하였다. 따라서 Tbx1은 치아발생 초기부터
치관형성기까지 상피세포 뿐만 아니라 중간엽 세포에서 지속적으로 발현하여 이들의 증식과 분화과정을 조절함
으로써 치아형성에 기여할 것으로 추정된다.A T-box transcription factor gene, Tbx1 is a principal candidate of the most frequent chromosomal
deletion syndrome found in human, DiGeorge/velocardiofacial syndrome which is a complex developmental disorder
associated with cardiac outflow tract abnormalities, mid facial dysmorphology, velopharyngeal insufficiency and
submucosal cleft palate. We performed in situ hybridization against mouse embryo from E13.5 (bud stage) to E18.5
(late bell stage) in order to analyze the expression patterns of Tbx1 in the developing mouse first molar, a derivative of
the first pharyngeal arch. Tbx1 transcripts were found in the dental lamina and its surrounding mesenchyme at E13.5
and in the dental organ except enamel knot at E14.5 (cap stage). Tbx1 was strongly expressed in the cervical loop and
stratum intermedium but was weak in the dental papilla and dental follicle at E15.5 (early bell stage). At E18.5, Tbx1
was strongly expressed not only in the dental organ (bell stage) except stellate reticulum but also dental papilla and
dental follicle adjacent to the inner dental epithelium. In conclusion, Tbx1 transcripts were specifically expressed both
in the dental epithelium and surrounding mesenchyme of developing tooth from initiation to bell stage, which were the
most similar with those of Sox9 but little different from those of Pitx2 and ectodin. These results strongly suggested
that Tbx1 may play a role as a transcription factor regulating proliferation and differentiation of both dental epithelium
and mesenchyme through the tooth development.