표제지
제출문
목차
I. 연구개발결과 요약문 5
한글 요약문 5
Summary 7
II. 총괄연구개발과제 연구결과 9
1. 총괄연구개발과제의 최종 연구개발 목표 9
가. 연구개발의 필요성 9
나. 연구개발의 목표 및 내용 16
2. 총괄연구개발과제의 최종 연구개발 내용 및 결과 19
가. 최종 연구개발 내용 19
나. 최종 연구개발 결과 23
3. 총괄연구개발과제의 연구결과 고찰 및 결론 27
가. 유전자 돌연변이 및 난소암 유병률 27
나. 개척자 돌연 변이 28
다. 위험요인 분석 28
4. 총괄연구개발과제의 연구성과 및 목표달성도 29
가. 총괄 연구성과 29
나. 세부과제별 연구성과 30
다. 연구성과 상세내역 34
라. 총괄연구개발과제의 목표달성도 및 관련분야 기여도 49
5. 총괄연구개발과제의 활용계획 51
가. 연구종료 3년까지 예상 연구성과 51
나. 연구성과의 활용계획 51
6. 첨부서류 51
III. 제1세부연구개발과제 연구결과 62
1. 제1세부연구개발과제의 최종 연구개발 목표 63
가. 연구개발의 배경 및 필요성 63
2. 제1세부연구개발과제의 연구대상 및 방법 64
가. 기간 64
나. 모집 대상 64
다. 연구방법 64
3. 제1세부연구개발과제의 최종 연구개발결과 64
가. 발견된 유전자 변이 및 한국인 개척자 돌연변이 후보 발굴 65
나. 가족성 유방암 750명의 돌연변이 유병률 70
4. 제1세부연구개발과제의 연구결과 고찰 및 결론 72
가. 연구결과 및 고찰 72
나. 결론 72
5. 제1세부연구개발과제의 활용계획 73
가. 연구종료 3년까지 예상 연구성과 73
나. 연구성과의 활용계획 73
6. 참고문헌 74
IV. 제2세부연구개발과제 연구결과 76
1. 제2세부연구개발과제의 최종 연구개발 목표 77
가. 연구배경 및 필요성 77
나. 연구 목적 77
2. 제2세부연구개발과제의 연구대상 및 방법 78
가. 연구 대상 78
나. 연구 방법 78
다. 통계분석방법: 기술적 분석 78
3. 제2세부연구개발과제의 최종 연구개발결과 78
가. 2세부 대상 환자 특성 78
나. BRCA1/2 돌연변이 유병률 79
다. 고위험군에 따른 BRCA1/2 돌연변이 유병률 80
라. 고위험군에 따른 BRCA1 돌연변이 유병률 81
마. 고위험군에 따른 BRCA2 돌연변이 유병률 82
바. BRCA1/2 돌연변이 종류 83
4. 제2세부연구개발과제의 연구결과 고찰 및 결론 89
가. 제2세부 연구결과 요약 89
나. 고찰 90
다. 결론 92
5. 제2세부연구개발과제의 활용계획 93
가. 연구종료 3년까지 예상 연구성과 93
나. 연구성과의 활용계획 93
6. 참고문헌 93
V. 제3세부연구개발과제 연구결과 96
1. 제3세부연구개발과제의 최종 연구개발 목표 97
가. 연구 목표 97
나. 연구 범위 97
다. 연구의 궁극적인 지향점 97
라. 연구개발의 배경 및 필요성 97
2. 제3세부연구개발과제의 연구대상 및 방법 100
가. 연구 내용 100
나. 연구 방법 100
다. 통계분석 방법 103
3. 제3세부연구개발과제의 최종 연구개발결과 105
가. 가족 수집 현황 105
나. 본 연구에 수집된 가족 구성원들의 특성 105
다. 유방암 환자의 가계를 대상으로 한 가계 구성원의 BRCA1/2돌연변이 유병률 106
라. 유방암 가계에서의 위험요인 분석 108
마. 식이 설문에서의 영양소 섭취 상태에 대한 환자-대조군 분석 111
바. 해외의 유전성 유방암 가계에서의 BRCA1/2 돌연변이 유병률과 암 발생률을 고찰 113
사. BRCA1/2 돌연변이가 발견된 유방암 환자의 가족(3세부) 등록 실태 및 관련 요소 115
4. 제3세부연구개발과제의 연구결과 고찰 및 결론 116
5. 제3세부연구개발과제의 활용계획 119
가. 연구종료 3년까지 예상 연구성과 119
나. 연구성과의 활용계획 119
6. 참고문헌 119
VI. 제4세부연구개발과제 연구결과 121
1. 제4세부연구개발과제의 최종 연구개발 목표 122
2. 제4세부연구개발과제의 연구대상 및 방법 122
가. 연구대상 122
나. 연구 방법 122
3. 제4세부연구개발과제의 최종 연구개발결과 122
가. Cumulative risk at age 70 ; BRCA1 mutation 123
나. Cumulative risk at age 70 ; BRCA2 mutation 124
다. CA 125 level 측정과 경질초음파 124
라. 예방적 난소절제술 125
마. 유전성 유방/난소암 고위험군에서의 난소암 유병률 125
바. BRCA1/2 유전자변이 집단에서의 난소암 유병률 125
4. 제4세부연구개발과제의 연구결과 고찰 및 결론 125
5. 제4세부연구개발과제의 활용계획 129
가. 연구종료 3년까지 예상 연구성과 129
나. 연구성과의 활용계획 129
6. 참고문헌 129