[표지]
학술연구개발용역과제 최종결과보고서
목차
Ⅰ. 연구결과 요약문 5
연구결과최종보고서 요약문 5
Summary 6
Ⅱ. 연구용역과제 연구결과 7
제1장 최종 목표 7
1.1. 목표 7
1.2. 목표달성도 및 관련분야에 대한 기여도 9
제2장 국내외 기술 현황 16
2.2. 국내 기술 현황 26
제3장 최종 연구 내용 및 방법 28
3.1. 본 연구 그룹의 희귀질환 연구 결과의 유전 정보 종합 DB화 28
3.2. 회의 주최를 통한 과제 수행 관리 34
3.3. RareBird 35
3.4. 표준화된 Genotype과 Phenotype DB 구성 38
3.5. Matchmaking Exchange 서버와 인터페이스 52
3.6. RareBird web systems 57
제4장 최종 연구 결과 65
4.1. 과제 수행 회의, 전문가 자문회의 주재 : 회의록 1-5번 첨부 65
4.2. 홍보 : 국내 연수강좌, 교육강좌 총 4회 증빙 첨부 71
4.3. RareBird 웹사이트 디자인 제안 : RareBird 로고, 웹사이트 디자인 첨부 75
4.4. RareBird 서울대 서버 호스팅 작업 진행 : 증빙 서류 첨부 77
4.5. RareBird matching 시연 : 시연 용 데이터 생성과 matching 시연 자료 첨부 80
4.6. RareBird Web 시스템 구현 결과 81
4.7. Submission 입력 인터페이스 87
4.8. eCRF(Clinical Report Form) 인터페이스 93
4.9. 관리자 시스템 137
제5장 연구결과 고찰 및 결론 142
5.1. 연구 결과 고찰 142
5.2. 결론 144
제6장 연구성과 및 활용계획 145
6.1. 연구성과 145
6.2. 활용계획(과제 종료 후) 146
제7장 연구용역과제 진행과정에서 수집한 해외과학기술정보 148
제8장 기타 중요 변경 사항 149
제9장 연구비 사용 내역(당해년도) 및 연구원 분담표 150
9.1. 연구비 사용 내역(작성일까지 사용내역 작성) 150
9.2. 연구분담표 151
제10장 참고문헌 152
제11장 첨부서류 153
Ⅲ. 제1세부용역과제 연구결과 154
제1장 제1세부연구용역과제의 최종 목표 154
1.1. 목표 154
1.2. 목표달성도 및 관련분야에 대한 기여도 156
제2장 제1세부연구용역과제의 국내외 기술 현황 161
제3장 제1세부연구용역과제의 최종 연구 내용 및 방법 172
제4장 제1세부연구용역과제의 최종 연구 결과 178
1. 과제 수행 회의, 전문가 자문회의 주재 : 회의록 1-5번 첨부 179
2. 홍보 책임 : 국내 연수강좌, 교육강좌 총 4회 증빙 첨부 185
3. RareBird 웹사이트 디자인 제안 : RareBird 로고, 웹사이트 디자인 첨부 189
4. RareBird 서울대 서버 호스팅 작업 진행 : 증빙 서류 첨부 191
5. RareBird matching 시연 : 시연 용 데이터 생성과 matching 시연 자료 첨부 194
제5장 제1세부연구용역과제의 연구결과 고찰 및 결론 195
제6장 제1세부연구용역과제의 연구성과 및 활용계획 196
6.1. 연구성과 196
6.2. 활용계획(과제 종료 후) 197
제7장 제1세부용역과제의 연구용역과제 진행과정에서 수집한 해외과학기술정보 199
제8장 제1세부용역과제의 기타 중요변경사항 200
제9장 제1세부용역과제의 연구비 사용 내역(당해년도) 및 연구원 분담표 201
9.1. 연구비 사용 내역(작성일까지 사용내역 작성) 201
9.2. 연구분담표 202
제10장 제1세부용역과제의 참고문헌 203
제11장 제1세부용역과제의 첨부서류 204
Ⅳ. 제2세부용역과제 연구결과 205
제1장 제2세부연구용역과제의 최종 목표 205
1.1. 목표 205
1.2. 목표달성도 및 관련분야에 대한 기여도 210
제2장 제2세부연구용역과제의 국내외 기술 현황 212
2.1. 임상 정보와 유전 정보가 연계된 중개연구 시스템 212
2.2. 국내 기술 현황 212
2.3. 국외 기술 현황 213
제3장 제2세부연구용역과제의 최종 연구용역과제 내용 및 방법 217
3.1. RareBird 217
3.2. 표준화된 Genotype 과 Phenotype DB 구성 220
3.2. Match Making Exchange 서버와 인터페이스 234
3.3. RareBird web systems 239
제4장 제2세부연구용역과제의 최종 연구 결과 247
4.1. RareBird Web 시스템 구현 결과 247
4.2. Submission 입력 인터페이스 253
4.3. eCRF(Clinical Report Form) 인터페이스 259
4.4. 관리자 시스템 303
제5장 제2세부연구용역과제의 연구결과 고찰 및 결론 308
5.1. 연구 결과 고찰 308
5.2. 결론 310
제6장 제2세부연구용역과제의 연구성과 및 활용계획 311
6.1. 연구성과 311
6.2. 활용계획(과제 종료 후) 312
제7장 제2세부연구용역과제의 연구용역과제 진행과정에서 수집한 해외과학기술정보 315
제8장 제2세부연구용역과제의 기타 중요변경사항 316
제9장 제2세부연구용역과제의 연구비 사용 내역(당해년도) 및 연구원 분담표 317
9.1. 연구비 사용 내역(작성일까지 사용내역 작성) 317
9.2. 연구분담표 318
제10장 제2세부연구용역과제의 참고문헌 319
제11장 제2세부연구용역과제의 첨부서류 320
판권기 321