표제지
목차
발간사 3
요약 14
제1장 서론 32
제1절 연구의 배경 및 목적 32
제2절 연구 방법 및 구성 33
제2장 유전체 분석 기술의 진화와 유전정보 34
제1절 유전체 분석 기술의 진화 34
제2절 유전정보의 주요 특징(Genetic Exceptionalism) 37
1. 유전정보의 특별성 37
제3절 유전체 분석의 가능성과 한계점 39
제3장 국내외 유전체 분석 현황 43
제1절 해외 유전체 분석 현황 44
1. 주요 활용 분야 44
2. 대규모 유전체 분석 프로젝트 56
제2절 국내 유전체 분석 현황 63
1. 주요 활용 분야 63
2. 대규모 유전체 분석 프로젝트 67
제4장 임상진단용 유전체 분석: NGS in clinics 70
제1절 글로벌 현황 70
1. 미국 FDA로부터 승인받은 임상진단용 차세대염기서열 분석 제품 70
2. 미국의 NGS 관련 규제동향 74
3. 미국의 NGS 관련 규제 가이드라인 93
제2절 국내 현황 및 주요 이슈 96
1. 국내의 NGS 관련 개정 및 신설 규정 96
2. 국내의 의약품 및 의료기기 관련 기존 규정 100
제5장 건강관리용 유전체 분석: 소비자의뢰유전자검사(DTC-GT) 104
제1절 미국 소비자의뢰유전자검사 시장과 규제현황 104
1. 미국 소비자의뢰유전자검사(DTC-GT) 시장 현황과 발전 가능성 104
2. 미국 소비자의뢰유전체 분석(DTC-GT) 규제 현황 108
3. FDA의 역할과 규제 현황 113
제2절 국내 현황 및 주요 이슈 114
제3절 수요자 대상 설문조사 116
1. 설문조사 개요 116
2. 설문조사 결과 120
제6장 결론 및 정책제언 126
제1절 분석결과 종합 및 시사점 126
1. 진화하고 있는 유전분석기술과 유전정보의 특수성 126
2. 국내외 유전체 분석 동향과 시사점 127
3. 임상진단용 유전체 분석 결과 129
4. 건강관리용 유전체 분석 결과 132
제2절 유전체 분석 분야 정책 제언 도출을 위한 전문가 델파이 133
1. 유전체 데이터 확보 및 저변 확대 방안 135
2. 임상진단 및 건강관리를 위한 유전자 검사 정책방안 139
3. 신약 및 신 의료기기의 규제정책 145
제3절 유전체 분석 분야의 발전을 위한 정책 제언 148
1. 국내 유전체 데이터 확보 방안 148
2. 규제 접근방식의 근본적 전환과 심사과정의 다양화 필요 155
3. 유전체학의 저변 확대를 위한 교육개선과 전문인력양성 161
4. 실질적 효력이 있는 동의서 개발과 경제적 이익창출에 대한 개념의 변화 166
참고문헌 172
[부록] 유전체 분석 분야의 현황과 발전방안 관련 전문가 델파이 조사서 182
Summary 190
Contents 193
판권기 2
〈표 2-1〉 인간게놈프로젝트 이후 유전체분석 기술의 발전 36
〈표 2-2〉 유전체 분석을 통해 발견된 암의 특징적 사항 41
〈표 3-1〉 주요 유전체 분석 장비 및 관련 업체 현황 45
〈표 3-2〉 중국 BGI 투자 유치 현황 47
〈표 3-3〉 중국 BGI 유전체 프로그램과 데이터 베이스 48
〈표 3-4〉 미리어드 제네틱스(Myriad Genetics) 인수 현황 49
〈표 3-5〉 임상진단 분야 주요 업체 현황 50
〈표 3-6〉 DTC 유전체 분석 기업에서 제공하는 서비스 종류 52
〈표 3-7〉 2016-2017 아시아 지역 의료기술(medtech) 분야 투자 유치 현황 54
〈표 3-8〉 아이카본엑스(iCarbonX)가 투자한 기업 및 디지털 라이프 연대 55
〈표 3-9〉 융합분야 주요 업체 현황 56
〈표 3-10〉 인간게놈프로젝트 참여 연구소 및 기관 57
〈표 3-11〉 중국의 정준의료계획 62
〈표 3-12〉 테라젠이텍스 사업현황 63
〈표 3-13〉 주요 NGS 분석 서비스 기업의 재무 현황 64
〈표 3-14〉 국내에서 금지되는 유전자검사(생명윤리 및 안전에 관한 법률, 제20조) 65
〈표 3-15〉 국가연구개발사업 연구수행주체 및 과제관리기관 67
〈표 3-16〉 최근 5년간 인간 유전체 국가연구개발사업 주요 사업 및 담당 부처 68
〈표 3-17〉 최근 5년간 유전체 국가연구개발사업 주요 민간 과제수행기관 68
〈표 4-1〉 파운데이션 메디슨 F1CDx 예비 및 최종 보험급여 항목 비교 73
〈표 4-2〉 연방 식품 및 의약품, 화장품법(FD&C법)의 주요 내용 75
〈표 4-3〉 미국 FDA의 의약품 규제완화를 위한 신속한 허가방안(1) 79
〈표 4-4〉 미국 FDA의 의약품 규제완화를 위한 신속한 허가방안(2) 80
〈표 4-5〉 미국 FDA의 의약품 규제완화를 위한 신속한 허가방안(3) 81
〈표 4-6〉 미국 FDA의 패스트 트랙(Fast track) 심사대상 82
〈표 4-7〉 미국 FDA의 획기적 치료제(Breakthrough therapy) 유의한 평가변수 83
〈표 4-8〉 미국 FDA의 우선 심사(Priority review) 대상 85
〈표 4-9〉 21세기치료법 중 혁신적 의료기기 관련 조항 87
〈표 4-10〉 미국 FDA 혁신적인 기기 프로그램 5대 주요 원칙 88
〈표 4-11〉 미국 FDA의 De Novo 심사단계 92
〈표 4-12〉 미국, FDA 인증을 받기 위해 유전자 데이터베이스가 갖춰야 하는 요소 94
〈표 4-13〉 NGS 기반 유전체 검사의 설계, 개발 및 분석 검증에 관한 FDA 권고 사항 95
〈표 4-14〉 국내 NGS 유전자 검사 대상 질환 및 필수유전자 96
〈표 4-15〉 NGS 유전자 검사 수가 산정 방법 97
〈표 4-16〉 NGS 임상검사실 인증제 97
〈표 4-17〉 차세대염기서열분석기반 유전자 패널검사 실시 승인 기관 98
〈표 4-18〉 의료기기의 등급 분류 102
〈표 4-19〉 등급별 의료기기 허가(인증)ㆍ신고 체계 개념도 103
〈표 5-1〉 23andMe 질병위험도검사 106
〈표 5-2〉 HIPAA 적용대상자(Covered entity) 109
〈표 5-3〉 CMS의 의료검사 대상 110
〈표 5-4〉 미국의 유전체 분석업체들과 미래 프라이버시 포럼에서 발표된 유전자정보 프라이버시에 관한 가이드라인 112
〈표 5-5〉 국내 DTC 유전체 검사 항목 114
〈표 5-6〉 국내 소비자의뢰유전자검사 주요 기업 현황 115
〈표 5-7〉 설문조사 개요(2014년과 2018년 연구의 비교) 118
〈표 5-8〉 설문응답자 특성(2014년과 2018년 연구의 비교) 119
〈표 5-9〉 개인 유전체 분석에 대한 인지 정도 120
〈표 5-10〉 개인 유전체 분석 이용 경험 121
〈표 5-11〉 개인 유전체 분석 향후 활용 의향 122
〈표 5-12〉 향후 개인 유전체 분석 이용 이유와 적극 활용 의향 123
〈표 5-13〉 향후 개인 유전체 분석을 활용하지 않는 이유 124
〈표 5-14〉 개인 유전체 분석에 대한 기대 125
〈표 6-1〉 전문가 델파이 조사 설문 문항 133
〈표 6-2〉 전문가 델파이 조사 대상자 134
〈표 6-3〉 유전체 데이터 확보 및 저변 확대를 위한 추가 전문가 의견 138
〈표 6-4〉 임상진단 및 건강관리를 위한 유전자 검사 정책의 추가 전문가 의견 144
〈표 6-5〉 국내 신약 및 신의료기기 규제정책의 추가 전문가 의견 147
〈표 6-6〉 미국의 All of Us 연구프로그램 150
〈표 6-7〉 미국의 All of Us 연구프로그램 예산 편성 151
〈표 6-8〉 미국의 All of Us 연구프로그램 유전분석정보 수집 지연 이유 151
〈표 6-9〉 유전자검사 대상물의 제공과 폐기 153
〈표 6-10〉 유전체 데이터를 공통데이터모델로 변환하여 활용 관련 전문가 의견 155
〈표 6-11〉 미국 의과 대학에서 새롭게 시도되는 유전체 의학 교육 과정 및 훈련 163
〈표 6-12〉 미국의 Genetic counselors 현황 164
〈표 6-13〉 미국 대학의 유전상담사 석사 학위 과정(일부) 166
〈표 6-14〉 WGS 환자 동의서에 필요한 최소요소 167
〈표 6-15〉 미국의 All of Us 연구프로그램 3개 동의서 168
〈표 6-16〉 미국 23andMe 유전체분석 정보 활용 정책 170
〈표 6-17〉 개정된 Common Rule 171
[그림 2-1] NGS Work flow 35
[그림 2-2] 세대별 시퀀싱 기술의 개선사항 35
[그림 2-3] 유전체 시퀀싱의 종류 40
[그림 3-1] 유전체 분석 산업 주요 활용 분야 43
[그림 3-2] 유전체 분석 장비 업체별 시장 점유율 44
[그림 3-3] 일루미나의 주요 제품 현황 46
[그림 3-4] 일루미나의 주요 투자 현황 46
[그림 3-5] 글로벌 NGS 시장 예측 49
[그림 3-6] 소비자의뢰 유전체분석 서비스 시장 전망 51
[그림 3-7] 네불라 지노믹스의 비즈니스 모델 53
[그림 3-8] 유전체 분석 프로젝트의 펀딩 규모 58
[그림 3-9] 영국 10만 게놈 프로젝트 추진 현황 59
[그림 3-10] 영국 10만 게놈 프로젝트 분석 데이터 현황 59
[그림 3-11] 영국 13개의 유전체 의료 센터 61
[그림 3-12] 신테카바이오 클라우드 기반 서비스 현황 66
[그림 3-13] 포스트게놈 다부처 유전체사업의 주요내용 69
[그림 4-1] 미국 FDA로부터 승인받은 임상진단용 NGS 제품 73
[그림 4-2] 미국의 신약 FDA 허가 절차 78
[그림 4-3] 미국 FDA 의료기기 허가절차 86
[그림 4-4] 미국 FDA 501K의 절차와 스케줄 90
[그림 4-5] 미국 제3자 심사의 과정 91
[그림 4-6] NGS 유전자서열검사기 규정 개선 98
[그림 5-1] 소비자의뢰유전체 분석 이용자 수 104
[그림 5-2] 23andMe 유전적 건강 위험도 샘플 리포트 일부 107
[그림 5-3] Ancestry와 Spotify 제휴 서비스 108
[그림 5-4] 23andMe 유전체검사의 인증 사항 110
[그림 5-5] FTC의 Genelink 규제 사건 111
[그림 5-6] 개인 유전체 분석 소비자 수용성 조사 설문 문항의 체계 117
[그림 6-1] 국내 유전체 데이터 구축 및 활용 정책의 성공적 집행 여부 135
[그림 6-2] 유전체학 저변확대를 위한 의과대학 교육 정책의 성공적 집행여부 136
[그림 6-3] 유전체학 저변확대를 위한 전문인력양성 정책의 성공적 집행여부 136
[그림 6-4] 국내 유전체 데이터 확보 및 저변 확대를 위한 정책 개선 방안 137
[그림 6-5] 국내 질병진단을 위한 임상 유전자 검사 정책의 성공적 집행여부 139
[그림 6-6] 국내 건강관리를 위한 유전자 검사 정책의 성공적 집행여부 139
[그림 6-7] 국내 임상진단 및 건강관리를 위한 유전자 검사 정책의 딜레마 여부 140
[그림 6-8] 유전자 검사의 안전성을 위한 제품 '승인' 방식의 규제 필요여부 141
[그림 6-9] 유전자 검사의 활성화를 위한 항목 '허가' 방식의 규제 유지 및 확대 여부 142
[그림 6-10] 국내 임상진단 및 건강관리를 위한 유전자 검사 정책 개선 방안 143
[그림 6-11] 국내 신약 및 신의료기기 규제정책 방향성 평가(1) 145
[그림 6-12] 국내 신약 및 신의료기기 규제정책 방향성 평가(2) 146
[그림 6-13] 국내 신약 및 신의료기기 규제정책 개선방안 146
[그림 6-14] 유전체 분야 공공 연구개발 자금 필요 분야 154
[그림 6-15] 미국 의약품 및 의료기기 규제동향 159
[그림 6-16] 미국과 캐나다 의과대학의 유전학 교과과정의 변화 추세 162
[그림 6-17] 미국의 Genetic counselors 주요 활동 분야 165