[표지] 1
[요약] 2
제출문 11
보고서 요약서 12
국문 요약문 13
SUMMARY 14
Contents 15
목차 16
1. 연구개발과제의 개요 18
1-1. 연구개발 목적 18
1-2. 연구개발의 필요성 18
1-3. 연구개발 범위 22
2. 국내외 기술개발 현황 23
3. 연구수행 내용 및 결과 28
3.1. 1세부과제 연구수행 내용 및 결과 28
(1세부과제/서울아산병원) 연구개발 내용 1: 파킨슨병 발생을 예측하는 유전체 바이오마커 발굴 28
(1세부과제/서울아산병원) 연구개발 내용 2: 파킨슨병 정밀 표현형 기반 유전체 바이오마커 개발 (SCI 국제학술지 ‘Frontiers in Neurology’에 논문 투고) 33
(1세부과제/서울아산병원) 연구개발 내용 3: 파킨슨병의 운동 동요의 발생을 예측하는 유전체 바이오마커 개발 (SCI 국제학술지인 ‘Frontiers in Neurology’에 논문 투고) 41
(1세부과제/서울아산병원) 연구개발 내용 4: 파킨슨병 정밀표현형 중 인지기능장애와 연관된 유전체 인자 발굴 46
(1세부과제/서울아산병원) 연구개발 내용 5: 뇌영상을 활용한 파킨슨병 유전체 연관분석연구 52
(1세부과제/서울아산병원) 연구개발 내용 6: 파킨슨병 발생과 연관된 신경염증(neuroinflammation) 유전체 바이오마커 개발 55
(1세부과제/서울아산병원) 연구개발 내용 7: 파킨슨병 소화기 조직세포 기반 유전체 바이오마커 개발 (논문 게재함. Parkinsonism Relat Disord. 2019 Apr;61:151-155, IF 4.36) 56
(1세부과제/서울아산병원) 연구개발 내용 8: 파킨슨병 환자의 혈액 바이오마커 개발을 위한 혈장 금속 연구 (논문 게재함. Parkinsonism and Related Disorders, 2018 Oct;55:117-121, IF 4.36) 58
(1세부과제/서울아산병원) 연구개발 내용 9: 파킨슨병 정밀 표현형 감별진단을 위한 파킨슨증후군 뇌영상 분석 연구 (논문 게재함. Journal of the Neurological Sciences, 2019 ;402:100-106, IF 2.65) 60
(1세부과제/서울아산병원) 연구개발 내용 10: 파킨슨병 정밀 표현형 감별진단을 위한 파킨슨증후군 자율신경 분석 연구 (논문 게재함. Parkinsonism Relat Disord. 2019 Apr;61:151-155, IF 4.36) 63
(1세부과제/서울아산병원) 연구개발 내용 11: 파킨슨병 정밀 표현형 감별진단을 떨림과 실조증 증례 분석 연구 (논문 게재함. J Mov Disord. 2019 Sep;12(3):184-186) 65
(2세부과제/한국과학기술원) 연구개발 내용 1: 후성유전체 지도 작성을 위한 기반 실험 확립 68
(2세부과제/한국과학기술원) 연구개발 내용 2: 인체 유래 조직 대상 Hi-C 실험 확립 74
(2세부과제/한국과학기술원) 연구개발 내용 3: 인체유래 조직 및 인간 세포주 유래 염색질 3차구조 정보 수집 (논문 게재함. NAR 2018) 76
(2세부과제/한국과학기술원) 연구개발 내용 4: 정상 vs 파킨슨병 환자 뇌 조직 대상 후성유전체 지도 작성 및 파킨슨병 특이적 인핸서 발굴 (논문 게재함. BMC Bioinformatics 2019; 국내 특허 출원 완료함; 추가 논문 투고 준비 중) 80
(2세부과제/한국과학기술원) 연구개발 내용 5: 정상 vs 파킨슨병 환자 뇌 조직 대상 Hi-C 실험을 통한 파킨슨병 특이적 염색질 3차 구조 규명 (논문 투고 준비 중) 87
(2세부과제/한국과학기술원) 연구개발 내용 6: 염색질 3차구조, 후성유전체, 유전변이를 통합한파킨슨병 특이적 유전자 조절 기전 이해 모델 구축 (논문 투고 준비 중) 90
(2세부과제/한국과학기술원) 연구개발 내용 7: 단일세포 전사체 기반 질환 연관 신규 유전자 발현검증 93
(3세부과제/서울대학교) 연구개발 내용 1: 파킨슨병 원인유전자에 대한 모델시스템 확립 (논문게재함. Scientific Reports, 2017 Dec;7:17700, IF 4.122) 96
(3세부과제/서울대학교) 연구개발 내용 2: 파킨슨병 모델시스템의 분자수준 분석 및 유의성 확보 100
(3세부과제/서울대학교) 연구개발 내용 3: 파킨슨병 바이오마커유전자의 분자수준 기능 연구 (2개 논문 게재함. PLoS Genetics, 2019 May:e1008184, IF 5.224와 BBRC, 2019 Jan:508; 308-313, IF 2.705) 103
(3세부과제/서울대학교) 연구개발 내용 4: 파킨슨병 바이오마커 유전자의 병리기전 분석 109
(3세부과제/서울대학교) 연구개발 내용 5: 파킨슨병 바이오마커와 연관된 신호체계 제어를 위한 핵심 타깃 발굴 (논문 게재함. J. Biol. Chem., 2020 Jan; jbc.RA119.011596, IF 4.106) 112
(3세부과제/서울대학교) 연구개발 내용 6: 새로운 파킨슨병 제어기술을 모델 시스템에서 검증(논문 게재예정. PNAS, 2020 Feb, IF 9.58) 118
4. 목표달성도 및 관련분야 기여도 122
4-1. 목표달성도 122
가. 연구개발 성과 및 평가방법 122
나. 성과목표에 대한 자체평가 123
4-2. 관련분야 기여도 124
5. 연구결과의 활용계획 125
6. 연구과정에서 수집한 해외과학기술정보 126
7. 연구개발성과의 보안등급 126
8. 국가과학기술종합정보시스템에 등록한 연구시설·장비 현황 126
9. 연구개발과제 수행에 따른 연구실 등의 안전조치 이행실적 126
10. 연구개발과제의 대표적 연구실적 (5편의 대표 논문을 제시함) 127
11. 기타사항 128
12. 참고문헌 128
별첨[내용없음] 16
〈별첨1〉 자체평가의견서 16
〈별첨2〉 최종보고서 평가 면제요청서(매출액 달성) 16
〈별첨3〉 최종보고서 비공개 승인요청서 16
〈별첨4〉 실적 증빙자료 16
〈별첨5〉 기타 첨부서류 16
[뒷표지] 129