표제지
목차
1. 최종 연구 목표 9
가. 목표 9
1) 연구 배경 9
2) 연구 목적 12
3) 연구 수행 체계 13
4) 연구 내용 (연구 범위) 15
나. 목표달성도 20
다. 국내ㆍ외 기술개발 현황 21
1) 국내 유전체 연구 현황 21
2) 국내 유전체 역학 조사사업 현황 21
3)/2) 국외현황 22
2. 최종 연구 내용 및 방법 24
가. 연구 내용 24
나. 연구 방법 28
3. 최종 연구 결과 29
가. 한국인유전체역학조사사업 현황 조사 29
1) 서론 29
2) 한국인유전체역학조사사업 현황 31
3) 한국인유전체역학조사사업의 규모 추정 36
나. 해외 주요 코호트 고찰 43
1) 해외 주요 코호트 현황 45
2) 해외 주요 코호트의 연구 성과 65
다. 코호트별 추적조사 전략 수립 67
1) 코호트 연구에서의 추적조사의 중요성 67
2) 국내ㆍ외의 주요 코호트 추적조사 방법 고찰 68
3) 코호트별 추적조사 전략 80
라. 표준 설명서, 동의서 및 동의구득원칙에 대한 가이드라인 개발 92
1) 주요 코호트 설명서 및 동의서 비교 92
2) 표준 설명서 및 동의서 가이드라인 개발 99
3) 설문, 검진 요원 표준화 및 조사 방법의 표준화 방법 제안 103
마. 기존 코호트 사업 평가를 통한 신규(향후) 코호트 사업 전략 수립 109
1) 기존 코호트 연구 현황 109
2) 기존 코호트 사업의 연구 목표 및 성과 110
3) 기존 코호트 최종 목표 115
4) 향후 유전체 코호트의 기본방향과 추진방안 116
사. 한국인유전체역학조사사업의 단계별 사업 전략 수립 및 중장기 로드맵 작성 122
1) 연구개발 수준 분석 122
2) 환경 및 수요 분석 124
3) 연구개발 수준 및 역량 분석 129
4) 한국인유전체역학조사사업의 SWOT 분석 131
5) 전략 수립을 위한 한국인유전체역학조사사업의 궁극적 목표 설정 143
6) 중점 전략의 도출과 개발 145
7) 중점전략의 우선순위 설정과 중장기 전략에 대한 로드맵 작성 146
사. 한국인유전체조사사업 사업결과의 기대효과 및 활용방안 150
1) 사업결과의 기대효과 150
2) 사업결과의 활용방안 152
4. 연구결과 고찰 및 결론 153
표 1. 2001년-2007년 4월 한국인유전체역학조사사업 현황 33
표 2. 국내 유사연구 (생체조직을 확보하지 못한 코호트) 현황 34
표 3. 국내 유사연구 (생체조직을 확보한 코호트) 현황 35
표 4. 해외 유전체코호트 규모 37
표 5. 전향적 코호트 연구의 발생률 추정 38
표 6. 질병분류체계에 의한 연간 인구 1000 명당의 추정 유병률 및 인구 10 만명당의 발생률/사망률 40
표 7. 연구대상자 규모 추정 예 : UK Biobank 41
표 8. 질환의 발생률에 따른 추구관찰 기간 42
표 9. 생체시료를 보관하고 있는 세계 28개 유전체 코호트 현황 44
표 10. 암 부위별 수집 시료 55
표 11. 현재까지 수집된 자료 수집 현황(2006. 9. 11 현재) 59
표 12. Post-enrollment (Incident only) Malignant Center Cases by Site and Phase Ⅱ Data Collection progress 60
표 13. BPC3에 들어가있는 코호트 현황 64
표 14. 해외 주요 유전체 코호트의 연구 성과 (2008년 1월 현재) 65
표 15. 국내 및 해외 주요 코호트들의 추적조사 방법 81
표 16. 대상자 관리방법(전화, 우편, 전화, 이메일, 문잡메시지)의 특징 83
표 17. 기초조사, 반복조사 및 추적조사 내용 83
표 18. 코호트별 추적조사 및 반복조사 방법 및 평가 방법 86
표 19. 코호트별 추적조사 응답률을 높이기 위한 방안 87
표 20. 기관수준별(질병관리본부/개별 연구 기관), 개별 연구기관 특성별(지역사회/대도시), 단계별(참여율 향상/노출측정/결과측정), 가용자원(최소기준/추가전략)에 따른 추적조사 전략 88
표 21. 주요 코호트의 설명서 비교 95
표 22. 주요 코호트에서의 동의서 비교 99
표 23. 기존 코호트의 연도별 사업 진행 현황 109
표 24. 기존 코호트의 연구 목표 및 연구 성과 110
표 25. 국가별 코호트 연구 역량 비교 131
표 26. 한국인유전체역학조사사업의 SWOT 분석 132
표 27. SWOT 분석을 고려한 대도시 코호트 사업 전략 136
표 28. 동맥경화증 유전체 코호트의 연구 진행 단계별 내용 138
표 29. SWOT 분석을 고려한 지역사회 코호트 사업 전략 140
표 30. SWOT 분석을 고려한 특수 코호트 사업 전략 142
표 31. 전략수립을 위한 총괄 목표와 단계별 사업 목표 144
표 32. 중점 전략 목표에 따른 전략성과 및 내용과 핵심전략 145
그림 1. Burden of disease (YLL, YLD and total DALYs) for broad disease groups, Korea, 2002 30
그림 2. Sample-size requirements in prospective cohort studies. 38
그림 3. JPHC cohort 대상자 수집 지역 및 지역별 대상자 수 50
그림 4. JPCH cohort Ⅰ, Ⅱ의 자료 수집 모습 52
그림 5. 미국내 PLCO 참여 센터 위치 54
그림 6. Exam cycle 별 수집 정보 및 시료 56
그림 7. AHS의 outline 59
그림 8. SWHS Study의 자료 수집 단계(subject recruitment, baseline survey, sample collection, and cohort follow-up) (1998-현재) 62
그림 9. Map of APCSC Countries 63
그림 10. 추적 조사 scheme 67
그림 11. 강화 코호트 추적조사 연구 설계 72
그림 12. 안성 코호트의 검사 진행표 76
그림 13. 안산 코호트의 검사 진행표 77
그림 14. 참여자 관리체계 예시 80
그림 15. 참여 설명서 - 건강검진(대도시) 코호트 92
그림 16. 참여 설명서 - 노령 코호트 93
그림 17. 참여 설명서 - 쌍둥이 코호트 94
그림 18. 동의서 - 유전체 코호트 97
그림 19. 동의서 - 심혈관 코호트 98
그림 20. 동의서 - 안산 코호트 98
그림 21. 표준 설명서 개발을 위한 가이드라인 101
그림 22. 표준 동의서 개발을 위한 가이드라인 102
그림 23. 표준화 교육자료 Jackson Heart Study(JHS) Protocol and Manual of Operation 105
그림 24. 조사항목별 조사방법 프로토콜 목차 106
그림 25. 면접수행의 표준화 프로토콜의 예-1 107
그림 26. 면접수행의 표준화 프로토콜의 예-2 108
그림 27. 기존 코호트들의 공통적 목표 116
그림 28. 유전체 코호트사업의 기본방향과 추진방안 117
그림 29. 주요 유전체 코호트들의 연구 시작 연도 비교 123
그림 30. 한국인유전체역학조사사업의 환경 및 관련 이슈 124
그림 31. 대도시 코호트의 연구 방법 개요 135
그림 32. 동맥경화증 유전체 코호트의 연구 진행 단계별 규명 요인 138
그림 33. 한국인유전체역학사업의 중장기 로드맵 146
그림 34. 한국인유전체역학사업의 중점 연구 개발과제 1 147
그림 35. 한국인유전체역학사업의 중점 연구 개발과제 2 148
그림 36. 한국인유전체역학사업의 중점 연구 개발과제 3 149