본문 바로가기 주메뉴 바로가기
22대 대한민국 국회 국회정보길라잡이 국회의원검색
회원가입 로그인
HOME

정보검색

소장정보 검색

국회도서관 홈으로 정보검색 소장정보 검색
결과 내 검색 동의어 포함
결과 내 검색 동의어 포함

-

목차보기

[표지]

연구결과 요약문

목차

1. 연구개발과제의 개요 4

2. 연구개발과제의 수행 과정 및 수행 내용 4

1) RHD 및 RHCE 유전자형 분석을 위한 Target enrichment method 개발 4

가. Probe hybridization을 이용한 target enrichment 4

나. long range PCR 기반 target enrichment 4

2) RHD 및 RHCE 유전자형 염기서열분석법 선정 7

Pacbio Sequel II 플랫폼에 최적화된 library 제작 및 시퀀싱 7

Barcoded SMRTbell adapter를 이용한 라이브러리 제작 방법 수립 7

3) RHD 및 RHCE 유전자형 분석 알고리즘 개발 8

Genotyping 파이프라인 확립 및 발견된 allele별 SNP로부터 샘플별로 2 종류의 일배체형 확인 8

4) 헌혈 혈액 폐기용 분절 샘플을 이용하여 파이프라인 검증 및 실험 결과 확인 8

Pacbio Sequel II 장비를 이용해 long-read NGS 를 시행함 8

샘플 별 Long-read NGS 결과 metrics 8

Long-read NGS에 의해 생성된 HIFI read의 downstream 분석 과정 8

Pacbio long-read NGS에 의한 관심부위(RHD~RHCE 부위)의 커버리지 9

샘플 별 면역학적 표현형 검사결과로부터 추론된 유전자형과 일치 여부 9

시퀀싱 결과로 확인된 샘플별 및 대립유전자별 SNP 리스트 10

이형접합형 변이를 assambly marker로 활용한 RHD 와 RHCE 부위의 phasing 10

3. 연구개발과제의 수행 결과 및 목표 달성 수준 11

1) 정성적 연구개발성과(연구개발결과) 11

RHD 및 RHCE 유전자형 분석을 위한 Target enrichment method 개발 11

RHD 및 RHCE 유전자형 염기서열분석 수행 12

RHD 및 RHCE 일배체별 유전자형 분석 알고리즘 개발 12

임상검체를 이용한 RHD 및 RHCE 일배체별 유전자형 분석법 평가 12

2) 세부 정량적 연구개발성과 : [붙임 1] 참조 12

3) 목표 달성 수준 12

4) 목표 미달 시 원인 분석(해당 시) 12

4-1) 목표 미달 원인(사유) 자체분석 내용 12

4-2) 자체 보완활동 12

4-3) 연구개발 과정의 성실성 12

4. 연구개발성과의 관련 분야에 대한 기여 정도(연구개발결과의 중요성) 12

LR-PCR 및 long read sequencing을 이용한 유전형 분석 12

RHD 및 RHCE 유전자형 분석의 의의 12

5. 연구개발성과의 관리 및 활용 계획 13

연구개발성과의 활용분야 13

1) RHD/RHCE 한국인 일배체형 참조 데이터베이스 확립 13

추가연구의 필요성 13

1) 대규모 검체를 대상으로 한 대량 병렬 시퀀싱의 실증 13

타 연구에의 응용 13

1) 임상적 활용 기반 13

6. 자체점검표 14

7. 참고문헌 14

붙임 15

1. 세부 정량적 연구개발성과 15

2-1. 연구책임자 대표적 연구실적 16

추천서가 (다양한 추천 자료를 만나보세요)

권호기사보기

권호기사 목록 테이블로 기사명, 저자명, 페이지, 원문, 기사목차 순으로 되어있습니다.
기사명 저자명 페이지 원문 기사목차