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[표지]

연구결과 요약문

목차

1. 연구개발과제의 개요 4

가. 소아청소년암에서 암소인유전자 4

나. 국외 연구 현황 4

다. 국내 현황 및 문제점 5

라. 본 연구의 가설 및 필요성 6

마. 연구 목표 6

바. 연구 범위 및 성과 목표 6

2. 연구개발과제의 수행 과정 및 수행 내용 7

가. 소아청소년암 환자에서 germline sample panel sequencing 시행 7

나. 신경모세포종 환자 whole exome sequencing 자료 분석 9

다. 신경모세포종 환자에서 전체 유전자에서의 functional germline variant 분석 10

라. 이차암 발생 환자에서 암소인유전자 검사/분석 13

마. 암소인유전자를 가진 환자 및 가족에 대한 Surveillance 가이드라인 확립 14

3. 연구개발과제의 수행 결과 및 목표 달성 수준 15

1) 정성적 연구개발성과(연구개발결과) 15

2) 세부 정량적 연구개발성과 : [붙임 1] 참조 15

3) 목표 달성 수준 15

4) 목표 미달 시 원인 분석(해당 시) 16

4. 연구개발성과의 관련 분야에 대한 기여 정도(연구개발결과의 중요성) 16

가. 과학, 기술적 측면 16

나. 경제적·산업적 측면 17

다. 사회적 측면 17

5. 연구개발성과의 관리 및 활용 계획 17

6. 자체점검표 17

7. 참고문헌 17

붙임 19

1. 세부 정량적 연구개발성과 19

2-1. 연구책임자(해당 시 참여연구자(공동) 포함) 대표적 연구실적 19

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