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[표지]

연구결과 요약문

목차

1. 연구개발과제의 개요 5

연구개발의 목적 5

필요성 5

범위 6

2. 연구개발과제의 수행 과정 및 수행 내용 6

한국인 희귀 유전 신질환 레지스트리 구축 6

신질환 희귀 유전 임상 네트워크 구축 및 추가 유전진단 7

3. 연구개발과제의 수행 결과 및 목표 달성 수준 7

1) 정성적 연구개발성과(연구개발결과) 7

2) 세부 정량적 연구개발성과 : [붙임1] 참조 11

3) 목표 달성 수준 11

4) 목표 미달 시 원인 분석(해당 시) 12

4. 연구개발성과의 관련 분야에 대한 기여 정도(연구개발결과의 중요성) 13

희귀 유전 신질환의 치료계획수립, 예후 예측, 의료비 절감에 기여 13

5. 연구개발성과의 관리 및 활용 계획 13

6. 자체점검표 14

붙임 15

1. 세부 정량적 연구개발성과 15

2-1. 연구책임자(해당 시 참여연구자(공동) 포함) 대표적 연구실적 17

2-2. 주관연구책임자(해당 시 참여연구자(공동) 포함) 대표적 논문·특허실적 요약문 18

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