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Title Page

Abstract

Contents

I. Introduction 7

II. Subjects and Methods 8

A. Subjects 8

B. Genetic analysis 9

C. Statistical analysis 10

III. Results 11

A. CYP19A1 gene analysis 11

B. Relationship between CYP19A1 (TTTA)n alleles and CPP(이미지참조) 11

IV. Discussion 19

V. Conclusion 21

Reference 22

국문요약 26

List of Tables

Table 1. Oligonucleotide primers used for PCR 13

Table 2. Clinical and laboratory characteristics of the subjects 14

Table 3. Allele frequencies of CYP19A1 polymorphisms from 203 patients and 101... 15

Table 4. CYP19A1 intron 4 (TTTA)n repeat allele frequencies in central precocious... 16

Table 5. Clinical significance of CYP19A1 (TTTA)₁₃ genotypes in CPP 17

Table 6. Clinical significance of CYP19A1 (TTTA)7 genotypes in patients with CPP(이미지참조) 18

초록보기

목적: 중추성 성조숙증이란, 이차 성징의 징후가 동성에서의 평균 연령에 비해 2표준편차 이상 어린 나이에 확인되는 경우로 정의된다. 본 연구에서는 한국인 중추성 성조숙증 여아를 대상으로 아로마타제 유전자의 변이와 이의 임상적 의의를 확인하고자 하였다.

방법: 2010년부터 2012년까지 아주대 병원 소아청소년과에 내원하여 특발성 중추성 성조숙증으로 진단받은 203명의 여아들이 환자군으로 모집되었으며, 대조군은 101명의 정상 사춘기 발달 과정을 거친 건강한 한국인 성인 여자들을 대상으로 아로마타제 유전자의 엑손과 인트론에 대한 유전자 분석을 시행하였다.

결과: 203명의 성조숙증 환아와 101명의 정상 대조군의 아로마타제 유전자 분석을 시행하였다. 유전자 분석에 엑손 부위에서 9개의 유전자 변이가 발견되었으나, 임상적으로 의미있는 변이는 발견하지 못하였다. 그러나, 본 연구에서 인트론 4에 위치한 (TTTA) 염기서열의 반복 변이의 수가 환자군과 대조군 사이에 차이가 있음을 발견하였다. (TTTA)₁₃ 반복서열 변이는 성조숙증 환아에서만 발견되었고 황체화호르몬과 에스트로젠의 농도도 (TTTA)₁₃ 반복서열을 보이는 환자군에서 통계적으로 유의하게 높은 것을 알 수 있었다.

결론: 본 연구에서 성조숙증 발현에 아로마타제 유전자의 변이가 영향을 미칠 수 도 있음을 알 수 있었고, 정확한 아로마타제 유전자의 작용을 알기 위해서는 향 후 좀더 많은 환자를 대상으로 하는 연구가 필요할 것으로 생각된다.

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