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자연 유산에서 드물게 관찰된 Jumping translocation 2례 / 이연우 ; 이봄이 ; 박주연 ; 최은영 ; 오아름 ; 이신영 ; 류현미 ; 강인수 ; 양광문 ; 박소연 1

[요약] 1

서론 1

증례 2

증례 1 2

증례 2 2

고찰 3

국문초록 4

참고문헌 4

권호기사

권호기사 목록 테이블로 기사명, 저자명, 페이지, 원문, 기사목차 순으로 되어있습니다.
기사명 저자명 페이지 원문 목차
혈우병 A의 발병에 관여하는 유전적 요인 심예지 ,이건수 pp.1-8

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선천성 갑상샘기능저하증의 유전자 변이 이용화 ,이동환 pp.9-15

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유전성 내분비 질환의 분자유전학적 진단 최진호 ,김구환 ,유한욱 pp.16-23

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유전성 대장암 김덕우 pp.24-36

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한국인 Kabuki 증후군 환아들의 임상적 표현형 및 세포유전학적 양상 고정민 ,황정민 ,김현주 pp.37-44

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Cognitive profile of children with Williams syndrome :comparison with children with Prader-Willi syndrome and down syndrome Shin-Young Yim ,Kye-Hee Cho ,Hyon J. Kim pp.45-52

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Effective method for extraction of cell-free DNA from maternal plasma for non-invasive first-trimester fetal gender determination :a preliminary study Ji Hyae Lim ,So Yeon Park ,Shin Young Kim ,Do Jin Kim ,Mee Jin Kim ,Jae Hyug Yang ,Moon Young Kim ,Min Hyoung Kim ,Ho Won Han ,Kyu Hong Choi ,Hyun Mee Ryu pp.53-58

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Validation of QF-PCR for rapid prenatal diagnosis of common chromosomal aneuploidies in Korea Sung-Hee Han ,Jae-Song Ryu ,Jeong-Wook An ,Ok-Kyoung Park ,Hye-Ryoung Yoon ,Young-Ho Yang ,Kyoung-Ryul Lee pp.59-66

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BRCA 돌연변이 가계의 심리상태 및 삶의 질 평가 한상아 ,김새리 ,강은영 ,김정현 ,하태현 ,양은주 ,임재영 ,한원식 ,노동영 ,김성원 pp.67-77

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Repetitive pregnancy loss in inv(22)(p13q12) carrier Do-Hoon Kim ,Jung-Sook Ha ,Jeong-Ho Rhee pp.78-81

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자연 유산에서 드물게 관찰된 Jumping translocation 2례 이연우 ,이봄이 ,박주연 ,최은영 ,오아름 ,이신영 ,류현미 ,강인수 ,양광문 ,박소연 pp.82-86

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신생아 일과성 고암모니아혈증 1례 이희경 ,이범희 ,진혜영 ,김구환 ,최진호 ,유한욱 pp.87-90

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참고문헌 (19건) : 자료제공( 네이버학술정보 )

참고문헌 목록에 대한 테이블로 번호, 참고문헌, 국회도서관 소장유무로 구성되어 있습니다.
번호 참고문헌 국회도서관 소장유무
1 Lejeune J, Maunoury C, Prieur M, Van den Akker J. Translocation sauteuse (5p;15q), (8q;15q), (12q;15q). Ann Genet 1979;22:210–3. 미소장
2 Shippey CA, Layton M, Secker-Walker LM. Leukemia characterized by multiple sub-clones with unbalanced translocations involving different telomeric segments: Case report and review of the literature. Genes Chormosomes Cancer 1990;2:14-7. 미소장
3 “Jumping translocation” in a 17-month-old child with mixed-lineage leukemia 네이버 미소장
4 Jumping translocations of 1q in Burkitt lymphoma and acute nonlymphocytic leukemia 네이버 미소장
5 Jumping translocations in leukemia. 네이버 미소장
6 Jumping translocations in acute lymphoblastic leukemia 네이버 미소장
7 Jumping translocation at 11q23 with MLL gene rearrangement and interstitial telomeric sequences 네이버 미소장
8 Jumping Translocation of Homogeneously Staining Region and Tetraploidy with Double Minutes in Acute Myelomonocytic Leukemia 네이버 미소장
9 Jumping translocations 네이버 미소장
10 Jumping translocations in spontaneous abortions. 네이버 미소장
11 Ketterer DM, Casey J, Word A, Sawalqah H, Giles HR. A partially deleted #22 translocated to a #12 and a #19 in a newborn. Am J Hum Genet 1984;36S:99. 미소장
12 Drake VJ, Tunnell S, Ward BE, Robinson A. Unbalanced, unstable translocation of 22q. Am J Hum Genet 1985;37S:91. 미소장
13 Moving satellites and unstable chromosome translocations: clinical and cytogenetic implications. 네이버 미소장
14 Gardner RJM, Sutherland GR. Chromosome Abnormalities and Genetic Counseling. 2nd Ed. Oxford University Press, New York. 1996;311-21. 미소장
15 Prenatal diagnosis of monosomy 18p involving a jumping translocation 네이버 미소장
16 Prenatal diagnosis of jumping translocation involving chromosome 22 with ultrasonographic findings 네이버 미소장
17 Jumping translocations of chromosome 1q in multiple myeloma: evidence for a mechanism involving decondensation of pericentromeric heterochromatin. 네이버 미소장
18 Shortened telomeres involved in a case with a jumping translocation at 1q21. 네이버 미소장
19 Pathogenesis of jumping translocations: a molecular cytogenetics study. 네이버 미소장

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