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이염색 백색질 장애(metachromatic leukodystrophy, MLD)는 arylsulfatase A 효소의 결핍에 의해 sulfatide의 분해가 이루어지지 못하여 초래되는 드문 중추신경계 대사질환으로 원인 유전자는 ARSA 이다. 저자들은 뇌 MRI, MR spectroscopy에서 전형적인 양상과 더불어 효소검사와 유전자 분석에서 확진 된 후기 영아기 이염색 백색질 장애를 경험하였기에 보고하는 바이다.
Metachromatic leukodystrophy (MLD) is the rare neurometabolic disease caused by the deficiency of the enzyme arylsulfatase A resulting in a deficiency of sulfatide degradation and the target gene is ARSA gene. We report a case of the late infantile form of MLD that was confirmed by means of enzyme assay and gene analysis with typical brain MRI and MR spectroscopy finding.
Metachromatic leukodystrophy (MLD) is the rare neurometabolic disease caused by the deficiency of the enzyme arylsulfatase A resulting in a deficiency of sulfatide degradation and the target gene is ARSA gene. We report a case of the late infantile form of MLD that was confirmed by means of enzyme assay and gene analysis with typical brain MRI and MR spectroscopy finding.
권호기사
| 기사명 | 저자명 | 페이지 | 원문 | 목차 |
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| 신생아집중치료실에서 신생아 발작을 진단하기 위해 시행되는 Amplitude integrated electroencephalography에 대한 고찰 | 김유진, 심지윤, 김미정, 임진아, 김원섭 | pp.177-183 |
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| Bone mineral density in ambulatory epileptic children with new antiepileptic drug monotherapy | Jin Hee Ko, Gue Min Lee, Eun Hye Lee, Sajun Chung | pp.184-190 |
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| 혈구탐식성 림프조직구증식증의 신경계 증상과 예후 | 류혜원, 두기현, 김승수, 임병찬, 황희, 김기중, 황용승, 채종희 | pp.191-198 |
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| 유도결합플라즈마 질량분석방법으로 측정한 7세 미만 마산시 아동의 소변 요오드 농도 분석 고찰 | 이준화 | pp.199-207 |
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| B군 사슬알균 수막염의 임상 양상 및 신경학적 예후에 관련된 인자들의 연구 | 조하림, 신현욱, 김경심, 김은영 | pp.208-217 |
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| Effect of gestational exposure to bisphenol A on neuronal stem cell differentiation in the neonatal rat hippocampus | Sheng Wen Wang, Jong-Min Kim, Kyu Geun Hwang | pp.218-230 |
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| A1 segment hypoplasia/aplasia detected by magnetic resonance angiography in neuropediatric patients | Yoon Ki Han, Seung Kim, Choon Sik Yoon, Young Mock Lee, Hoon Chul Kang, Joon Soo Lee, Heung Dong Kim | pp.231-239 |
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| 소아기 피부근염의 초기 임상양상과 예후 인자 | 이기혁, 이준화, 남숙현, 이보련, 이지훈, 이문향 | pp.240-248 |
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| 한국인 소아에서의 하지 불안 증후군의 임상적 양상에 대한 연구 | 서혜은, 김세윤, 권순학 | pp.249-256 |
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| A case of the Hirayama disease in young male adolescent | Jung Sook Yeom, Jae Young Cho, Jae Young Lim, Chan Hoo Park, Hyang Ok Woo, Hee Shang Youn, Ki-Jong Park, Byeonggeun Kwak, Young-Soo Kim | pp.257-261 |
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| Successful desensitization of oxcarbazepine : first case in pediatric patient | Ok Jeong Lee, Hee-joon Yu, Cha Gon Lee, Sook Hyun Nam, Bo Lyun Lee, Jeehun Lee, Munhyang Lee | pp.262-265 |
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| A case of early onset MELAS patient with Wolff-Parkinson-White syndrome | Jeong-A Kim, Jung Min Ahn, Young Mock Lee, Hoon Chul Kang, Joon Soo Lee, Heung Dong Kim | pp.266-271 |
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| A case of metachromatic leukodystrophy confirmed by molecular genetic analysis | Ji Hyun Lee, Kyong Bok Min, Young-Mock Lee, Hoon Chul Kang, Joon Soo Lee, Heung Dong Kim | pp.272-276 |
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| A case of brainstem encephalitis associate with Epstein-Barr virus infection | Myung Jin Oh, Soo Jung Lim, Young Joo Kim, Tae Hoon Eom, Hyun Seung Lee, Pil Sang Jang, Young Hoon Kim | pp.277-282 |
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| A case of acute encephalopathy associate with non-typhoidal salmonellosis | Yoon Ho Han, Kye Hyang Lee | pp.283-286 |
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| 동반된 기형이 없는 인간 꼬리 1례 | 강빈, 오성근, 손병관, 권영세, 임명관, 최윤미, 최석진 | pp.287-291 |
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| 제1형 신경섬유종증에 동반된 청소년기 모양세포성 성상세포종의 악성 전환 1례 | 엄기성, 최금하, 김태영 | pp.292-297 |
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참고문헌 (13건) : 자료제공( 네이버학술정보 )
| 번호 | 참고문헌 | 국회도서관 소장유무 |
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| 1 | Kidney sulfatides in mouse models of inherited glycosphingolipid disorders: determination by nano-electrospray ionization tandem mass spectrometry.  |
미소장 |
| 2 | Leukodystrophy incidence in Germany. |
미소장 |
| 3 | Poorthuis BJ, Wevers RA, Kleijer WJ, Groener JE, de Jong JG, van Weely S, et al. The frequency of lysosomal storage diseases in The Netherlands. Hum Genet 1999;105:151-6. | 미소장 |
| 4 | Metachromatic leukodystrophy – mutation analysis provides further evidence of genotype–phenotype correlation |
미소장 |
| 5 | Metachromatic leucodystrophy: review of 38 cases. |
미소장 |
| 6 | Lugowska A, Amaral O, Berger J, Berna L, Bosshard NU, Chabas A, et al. Mutations c.459+1G > A and p.P426L in the ARSA gene: prevalence in metachromatic leukodystrophy patients from European countries. Mol Genet Metab 2005;86: 353-9. | 미소장 |
| 7 | Adult metachromatic leukodystrophy: a new mutation in the schizophrenia-like phenotype with early neurological signs. |
미소장 |
| 8 | Neurophysiology and MRI in late-infantile metachromatic leukodystrophy |
미소장 |
| 9 | MR of childhood metachromatic leukodystrophy. |
미소장 |
| 10 | Kruse B, Hanefeld F, Christen HJ, Bruhn H, Michaelis T, Hänicke W, et al. Alterations of brain metabolites in metachromatic leukodystrophy as detected by localized proton magnetic resonance spectroscopy in vivo. J Neurol 1993;241:68-74. | 미소장 |
| 11 | Occurrence, distribution, and phenotype of arylsulfatase A mutations in patients with metachromatic leukodystrophy. |
미소장 |
| 12 | Molecular basis of different forms of metachromatic leukodystrophy. |
미소장 |
| 13 | Kurosawa K, Ida H, Eto Y. Prevalence of arylsulphatase A mutations in 11 Japanese patients with metachromatic leukodystrophy: identifi cation of two novel mutations. J Inherit Metab Dis 1998;21:781-2. | 미소장 |
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