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Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) is a degenerative neurological disorder that is incurable and invariably fatal. It is characterized by rapidly progressive dementia presenting with memory loss, personality changes and hallucinations. The symptoms of CJD are caused by progressive death of neurons in the central nervous system, which is associated with build-up of the abnormal prion proteins forming amyloids. In human, CJD can be acquired genetically through a mutation of the gene encoding for the prion protein (PRNP). This occurs in only 5-10% of all CJD cases. We report a 64-year old woman with CJD carrying a V180I mutation that features late onset, rapid progression, no periodic sharp wave complexes on electroencephalography, and cortical signal change and edema in bilateral frontotemporoparietal lobes and basal ganglia on MRI.

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기사명 저자명 페이지 원문 목차
The Correlation of the White Matter Lesions and Lacunar Infarcts in Patients with Vascular Cognitive Impairment 김희영, 주라형, 이재홍, 정은혜 pp.67-73

Subtypes of Amnestic Mild Cognitive Impairment Based on Memory Impairment Pattern and Its Potential Clinical Significance 양현덕, 양영순, Benalfew T. Legesse, 김상윤 pp.59-66

Misfolded Proteins in Neurodegenerative Dementias : Molecular Mechanisms Hyun Duk Yang, Dong-Hwan Ho, Myoung-Jea Yi, Wongi Seol, Sang Yun Kim pp.38-52

알츠하이머병 환자의 양식(Modality)에 따른 이름대기 수행능력의 비교 김현진, 최현주 pp.53-58

일상생활능력과 치매 양영순, 홍윤정, 김정은, 박문호, 나해리, 한일우, 김상윤, 양현덕 pp.29-37

우울증을 초기증상으로 발현한 가족성 크로이츠펠트-야콥병 주재정, 하상원, 한정호, 조은경, 김두응, 양영순, 강진호, 이선화 pp.74-77

참고문헌 (12건) : 자료제공( 네이버학술정보 )

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번호 참고문헌 국회도서관 소장유무
1 First symptom in sporadic Creutzfeldt-Jakob disease. 네이버 미소장
2 Novel PRNP mutation in a patient with a slow progressive dementia syndrome. 네이버 미소장
3 Kong QK, Surewicz WK, Petersen RB, Zhou W, Chen SG, Gambetti P, et al. Inherited Prion Diseases. In: Prusiner SB, editor. Prion Biology and Disease. 2nd ed. Cold Spring Harbor: Cold Spring Harbor Laboratory Press. 2004; 673-776. 미소장
4 Clinical diagnosis and differential diagnosis of CJD and vCJD 네이버 미소장
5 World Health Organization. WHO Global surveillance, diagnosis and therapy of human transmissible spongiform encephalopathies: Report of a WHO consultation; Emerging and other communicable diseases, surveillance and control. 1998 February 9-11. 미소장
6 Diffusion-weighted MRI abnormalities as an early diagnostic marker for Creutzfeldt-Jakob disease. 네이버 미소장
7 Diffusion-Weighted and Fluid-Attenuated Inversion Recovery Imaging in Creutzfeldt-Jakob Disease: High Sensitivity and Specificity for Diagnosis 네이버 미소장
8 Yamada M. Prion diseases in Japan: analysis of 918 patients. Rinsho Shinkeigaku 2007; 47: 805-8. 미소장
9 V180I mutation of the prion protein gene associated with atypical PrP Sc glycosylation 네이버 미소장
10 Nixon R, Camicioli R, Jamison K, Cervenakova L, Mastrianni JA. The PRNP-V180I mutation is associated with abnormally glycosylated PrPCJD and Intracellular PrP accumulations. Presented at XIVth International Congress of Neuropathology Scientific Programme. Brain Pathology 2000; 10: 670. 미소장
11 Clinical features of Creutzfeldt-Jakob disease with V180I mutation. 네이버 미소장
12 Familial Creutzfeldt-Jakob disease with V180I mutation. 소장

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