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개의 10번 염색체에 존재하는 Copper metabolism domain containing 1 (COMMD1) 유전자는 체내 구리 대사를 조절하는 COMMD1 단백질을 합성한다. COMMD1 유전자의 exon 2 결손변이는 단백질의 결핍을 유발하여 베들링턴 테리어 견종에서 상염색체 열성 유전질환인 구리 중독증을 일으킨다. 본 증에 이환된 개체는 담즙을 통한 구리의 배설이 저해되어 간 내에 구리가 축적된다. 본 연구에서는 국내 베들링턴 테리어 257두(수컷 109두, 암컷 148두) 혈액 시료를 사용하여 genomic DNA를 추출하였다. 유전자 결손변이의 분자생물학적 진단을 위해 다중 중합효소연쇄반응법(multiplex PCR)을 이용하여 COMMD1 유전자의 exon 2 결손 발생 및 그 빈도를 조사하였다. 베들링턴 테리어 257두에서, 정상유전자 동협접합자가 131두(51%), 이형접합자가 108두(42%), 변이유전자 동형접합자가 18두(7%)로 확인되었다. 본 연구를 통해 한국 베들링턴 테리어 개체군의 유전변이 발생 및 그 빈도를 확인하였고, 이는 국내베들링턴 테리어 개체군의 유전자 선택적 교배계획 설립 및 변이 유전자 확산을 예방하기 위한 기초 자료로서 의의가 있다.

This study was performed to survey prevalence of Copper metabolism domain containing 1 (COMMD1) mutation using molecular diagnostic method in a population of Bedlington terriers in Korea. COMMD1 gene (formerly MURR1) functions as a regulator of sodium transport and copper metabolism. The deletion of exon 2 of the COMMD1 gene causes copper toxicosis in Bedlington terriers. Bedlington terriers with this autosomal recessive disorder were shown to have the elevated liver copper levels due to genetic derangement in the biliary copper excretion pathway.

DNA samples were extracted from whole blood collected from 257 Bedlington terriers (109 males, 148 females) of pet dog clubs in Korea. A multiplex PCR was carried out to detect of exon 2 deletion of COMMD1 gene. In this study, it was possible to know the existence and prevalence of exon 2 deletion of COMMD1 in Bedlington terriers in Korea. Of the 257 samples, 131 (51%) were wild type homozygous for the normal COMMD1 gene, 108 (42%) were heterozygous, having both normal and mutated copy of the COMMD1 gene. The eighteen (7%) were mutant type homozygous. The results of genetic analysis could help establish proper management strategy and selective breeding program to prevent COMMD1 mutation in Bedlington terriers in Korea.

권호기사

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기사명 저자명 페이지 원문 목차
손상성 안면신경마비를 가진 말에서 전침치료 적용 증례 = Use of Electroacupuncture Treatment on Traumatic Facial Nerve Paralysis in a Horse 정현석, 김남수, 김민수 pp.105-107
소형견의 내측 슬개골 탈구 정복술 후 근육 내 전기자극의 재활효과 = Rehabilitative Effect of Intramuscular Electrostimulation after Reconstruction of Medial Patellar Luxation in Small Sized Dog 이신호, 이주명, 박현정, 원상철, 정종태 pp.16-21
개에서 승모판 이형성증과 병발한 승모판 협착증 및 삼첨판 이형성증의 심초음파적 특징 1례 = Echocardiographic Diagnosis of Mitral Valve Dysplasia Concurrent with Mitral Stenosis and Tricuspid Valve Dysplasia in a Dog 최수영, 이정우, 이영원, 최호정 pp.101-104
개에서 전산화단층촬영을 이용한 Calcium Oxalate결석과 Struvite결석의 감별 윤영민, 이희천 pp.69-72
한국 베들링턴 테리어에서 구리중독증을 유발하는 COMMD1 유전자의 exon 2 결손변이 = (The)Exon 2 Deletion of the COMMD1 Causing Copper Toxicosis in Bedlington Terriers in Korea 김윤기, 김소연, 윤영민 pp.1-4
국내 양돈장의 차단방역 수준에 대한 역학적 연구 : 돼지생식기호흡기증후군 위험요인 분석 김규욱, 박선일 pp.78-84
한우 송아지에서 등다리증 = Notomelia with Supernumerary Hindlimb in a Korean Native Calf 윤성호, 김정은, 김승준, 권영삼, 장광호 pp.112-114
진단검사의 특성 추정을 위한 표본크기 박선일, 오태호 pp.73-77
초음파 유화흡인술 후 발생된 난치성 동공 차단 녹내장의 수술적 치료 박영우 pp.130-134
한국에서 산통마의 치명률과 예후인자의 회귀적 분석 = Retrospective Study of Mortality Rates and Prognostic Indicators of Equine Colic in Korea 이은비, 김준규, 김진갑, 장종덕, 윤영민, 이경갑 pp.36-40
Cyclophosphamide로 유발된 면역억제 마우스에서 생강의 면역 억제 효과 구성욱, 임미경, 이근우 pp.56-61
비글견에서 복강경을 이용한 위관삽입술의 유용성 평가 연구 = Feasibility Study of Laparoscopic Gastrostomy Tube Placement in Beagle Dogs 이재웅, 박지영, 이해범, 정성목 pp.28-34
개에서 발생된 안구 내 신경아교종 이수형, 이민수, 고두민, 임재현, 김대용, 박영우 pp.123-126
개의 슬개골 내측 탈구 교정술에서 활차성형술의 유무에 따른 퇴행성 변화 = Degenerative Joint Disease After Medial Patellar Luxation Repair in Dogs with or Without Trochleoplasty 윤대영, 강병재, 김용선, 이승훈, 류다은, 김완희, 권오경 pp.22-27
호이산화탄소성 Streptococcus equi subspecies equi에 의한 선역의 발생 = Outbreaks of Strangles due to Capnophilic Streptococcus equi subsp equi in South Korea 문자호, 김정희, Shinji Takai, 손원근 pp.41-44
Glass Wool Filtration 후 돼지정액의 평가 = Evaluation of Extended Boar Semen after Glass Wool Filtration 강태영 pp.45-48
비글견에서 편측성 분리폐 환기를 이용한 흉강경 우중폐엽 절제술을 위한 포트 위치 = Portal Placement for Thoracoscopic Right Middle Lung Lobectomy with One-Lung Ventilation in Beagle Dogs 박지영, 이해범, 정성목 pp.9-15
개에서 발생한 소화기계 이물에 대한 회고분석 : 143 증례 최지혜, 계서연, 김현욱 pp.49-55
어린 고양이에서 발생한 안구내출혈을 동반한 공막 파열의 수술적 치료 박영우, 정예찬, 임재현 pp.127-129
말의 제엽염 진단을 위한 특이적 생물지표 이승우, 이승헌, 김명철, 김용백, 류덕영 pp.62-68
만성신장질환 개에서 수혈과 관련된 급성호흡곤란증후군 = Acute Respiratory Distress Syndrome Related with Blood Transfusion in a Dog with Chronic Kidney Disease 정주현, 최민철 pp.94-97
개에서 이소성 항문주위선종 2예 이정하, 김명철, 이수형, 김완희, 김대용, 김용백 pp.120-122
만성 이첨판 폐쇄부전증에 걸린 개에서 혈장 D-dimer 농도 측정 연구 = Evaluation of Plasma D-Dimer Concentration in Dogs with Chronic Mitral Valve Insufficiency 박정순, 서상일, 오연수, 현창백 pp.5-8
국내 동물용 의료기기 등록 및 판매 실태 조사 안효진, 김충현, 윤향진, 위성환, 문진산 pp.85-90
혈뇨를 보이는 고양이의 편측성 신장이형성 증례 = Suspected Unilateral Renal Dysplasia in a Cat with Intermittent Hematuria 한재익, 나기정 pp.91-93
개에서 상완이두건 변형 전위에 의한 내측 견관절 탈구의 안정화 증례 = (A)Modified Stabilization of Medial Shoulder Luxation by Biceps Tendon Transposition in a Dog 이호현, 윤성호, 장광호, 권영삼 pp.98-100
실리콘 안내 보철물과 결막 플랩의 병용 적용을 이용한 개의 각막천공에 의한 속발성 녹내장 치료 = Combined Intraocular Silicone Prosthesis and Conjunctival Flap for Glaucoma after Corneal Perforation in a Dog 정만복, 안재상, R. David Whitley, Gil Ben-Shlomo, 서강문 pp.108-111
후복강에서 기원한 비혈관성 연부조직 육종 증례 신정민, 박승조, 이상권, 최지혜 pp.115-119

참고문헌 (18건) : 자료제공( 네이버학술정보 )

참고문헌 목록에 대한 테이블로 번호, 참고문헌, 국회도서관 소장유무로 구성되어 있습니다.
번호 참고문헌 국회도서관 소장유무
1 Bremner I. Manifestations of copper excess. Am J Clin Nutr 1998; 67: 1069S-1073S. 미소장
2 Coronado VA, Damaraju D, Kohijoki R, Cox DW. New haplotypes in the Bedlinton terrier indicate complexity in copper toxicosis. Mamm Genome 2003; 144: 83-91. 미소장
3 Functional understanding of the versatile protein copper metabolism MURR1 domain 1 (COMMD1) in copper homeostasis 네이버 미소장
4 Characterization of the COMMD1 (MURR1) mutation causing copper toxicosis in Bedlington terriers. 네이버 미소장
5 Copper toxicosis in Bedlington terriers. 네이버 미소장
6 Copper toxicosis in the Bedlington terrier: a diagnostic dilemma 네이버 미소장
7 Inherited copper toxicosis in the Bedlington terrier: the prevalence in asymptomatic dogs 네이버 미소장
8 DNA marker C04107 for copper toxicosis in a population of Bedlington terriers in the United Kingdom. 네이버 미소장
9 Inherited copper toxicosis with emphasis on copper toxicosis in Bedlington terriers 네이버 미소장
10 Chronic active hepatitis in Doberman pinschers. 네이버 미소장
11 The ubiquitously expressed MURR1 protein is absent in canine copper toxicosis 네이버 미소장
12 Lee SA, Fillipich LJ, Hyun C. Prevalence of the exon 2deletion of the COMMD1 gene in Australian Bedlington terriers. J Genet 2007; 86: 289-291. 미소장
13 Diagnostic value of a microsatellite DNA marker for copper toxicosis in West‐European Bedlington terriers and incidence of the disease 네이버 미소장
14 Struehler B, Reichert J, Stremmel W, Schaefer M. Analysis of the human homologue of the canine copper toxicosis gene MURR1 in Wilson disease patients. J Mol Med 2004;82: 629-634. 미소장
15 A perspective on copper and liver disease in the dog 네이버 미소장
16 Clinical, morphologic, and chemical studies on copper toxicosis of Bedlington Terriers. 네이버 미소장
17 Identification of a new copper metabolism gene by positional cloning in a purebred dog population 네이버 미소장
18 Linkage of a microsatellite marker to the canine copper toxicosis locus in Bedlington terriers. 네이버 미소장

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