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Direct assay of induronate-2-sulfatase for hunter disease using UPLC-tandem mass spectrometry and fluorogenic substrate / 희귀질환 진단치료기술 연구·지원센터 편 1

[본문] 1

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DUOX2 Mutations are frequently associated with congenital hypothyroidism in the Korean population 희귀질환 진단치료기술 연구·지원센터 [편] pp.4-5

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Comparative analysis of BRCA1 and BRCA2 variants of uncertain significance in patients with breast cancer : multifactorial probability-based model vs. ACMG standards and guidelines for the interpretation of sequence variants 희귀질환 진단치료기술 연구·지원센터 [편] pp.6-8

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(A) simple and rapid method based on liquid chromatography-tandem mass spectrometry for the measurement of α-L-iduronidase activity in dried blood spots : an application to mucopolysaccharidosis Ⅰ(Hurler) screening 희귀질환 진단치료기술 연구·지원센터 [편] pp.9-9

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Direct assay of iduronate-2-sulfatase for hunter disease using UPLC-tandem mass spectrometry and fluorogenic substrate 희귀질환 진단치료기술 연구·지원센터 [편] pp.10-10

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Breakpoint mapping by whole genome sequencing identifies PTH2R gene disruption in a patient with midline craniosynostosis and a de novo balanced chromosomal rearrangement 희귀질환 진단치료기술 연구·지원센터 [편] pp.11-11

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Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants : a joint consensus recommendation of the American college of medical genetics and genomics and the association for molecular pathology 희귀질환 진단치료기술 연구·지원센터 [편] pp.12-12

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Tandem mass spectrometry has a larger analytical range than fluorescence assays of lysosomal enzymes : application to newborn screening and diagnosis of mucopolysaccharidoses types II, IVA, and VI 희귀질환 진단치료기술 연구·지원센터 [편] pp.13-13

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Isit fabry disease? 희귀질환 진단치료기술 연구·지원센터 [편] pp.14-14

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Inborn errors of metabolism collaborative : large-scale collection of data on long-term follow-up for newborn-screened conditions 희귀질환 진단치료기술 연구·지원센터 [편] pp.15-15

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