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목적: 키드증후군(The Keratitis, Ichthyosis, and Deafness syndrome) 환자에서 동반된 안과적 증상 및 감염각막염 치료 경과와 국내에서 처음 발견된 GJB2 유전자 변이에 대해 보고하고자 한다.

증례요약: 유전손발바닥각질피부증, 전신과각화, 난청으로 치료 중인 32개월 남아가 내원하였다. GJB2 유전자의 염기 서열 분석 결과, 유전자 변이가 발견되어 분자유전학적으로 키드증후군이 확진되었다. 양안 각막 윤부 360° 신생혈관화 및 결막화, 양안 중심각막혼탁이 동반되어 있었다. 양안 표층 각막절제술 및 양막이식술을 시행하였고 좌안 각막혼탁이 재발하여 베바시주맙 점안제 사용 및 전층각막이식술을 시행하였다. 전층각막이식술 후 각막실질혼탁이 진행되어, 5% 반코마이신, 5% 세프타지딤 항생제 안약을 점안하였고, 배양검사에서 Methicillin-resistant Staphylococcus aureus 배양되었다.

결론: 키드증후군환자에서 윤부줄기세포 기능부전과 감염 취약성에 대해 주의 깊게 관찰하고, 시력손상을 예방하기 위해 적극적인 항생제 안약 치료가 필요할 것으로 생각된다.

Purpose: To report the ocular manifestations and treatment outcomes of infective keratitis in a patient with keratitis-ichthyosis- deafness (KID) syndrome and to report a newly discovered mutation in the GJB2 gene in Korea.

Case summary: A 32-month-old boy was referred to the Ophthalmology Clinic for bilateral corneal opacity and glare. The patient showed alopecia, hyperkeratotic skin in both limbs, and hearing loss in both ears. Ocular examination showed loss of eyebrows and eyelashes, hyperkeratotic lesions of the eyelids, mucopurulent discharge in the eyelids, and opacity and scarring with superficial vascularization and conjunctivalization in both corneas. Molecular analysis showed a pathogenic variant in the GJB2 gene and confirmed the diagnosis of KID syndrome. Superficial keratectomy and amniotic membrane transplantation were performed in both eyes. Corneal opacity recurred in the left eye; treatment with bevacizumab eyedrops was instituted and penetrating keratoplasty was performed in the left eye. Corneal stromal opacity relapsed in the left eye; 5% vancomycin and 5% ceftazidime eyedrops were started and methicillin-resistant Staphylococcus aureus was cultured from a corneal scraping specimen.

Conclusions: A careful observation of ocular manifestations in KID syndrome is needed to prevent infective keratitis and limbal cell deficiency; intensive antibiotic eyedrop treatment is recommended to prevent permanent visual impairment.

권호기사

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자연 분리된 특발망막앞막의 임상양상 = The clinical characteristics of spontaneous separated idiopathic epiretinal membrane 강동현, 이석현 p.1216-1222

키드증후군의 안과 증상 및 감염각막염 치료와 경과에 대한 증례 = Ocular manifestations, treatment outcome and clinical course of infective keratitis of Keratitis-Ichthyosis-Deafness Syndrome 손기영, 백동원, 조은혜, 신대환, 우혜인, 정태영, 임동희 p.1323-1328

계절 및 기후인자와 급성폐쇄각발작 발생과의 상관관계 = Correlation between seasons, climatic factors and acute angle closure attack incidence 방소라, 이태은 p.1238-1243

고병원폐렴막대균 침습증후군에 의한 간농양에 동반된 내인안내염 = Endogenous endophthalmitis by hypervirulent Klebsiella Pneumoniae invasive syndrome 박범찬, 임화랑, 신민호 p.1334-1338

내시경 결막누낭비강연결술 재수술 사례의 후향적 분석 = A retrospective review of endoscopic conjunctivodacryocystorhinostomy reoperation case 우민지, 양성원, 박진환, 이화, 백세현 p.1121-1127

요오드 아세트산으로 유도된 성묘 망막변성 모델에서의 망막전위도 변화 = Electroretinography changes in feline model of iodoacetic acid-induced retinal degeneration 김창주, 이명신, 이승욱, 이상준 p.1205-1215

눈물 내 기질 금속단백분해효소 9 농도에 따른 건성안의 임상양상 비교 = The correlation between tear matrix metalloproteinase-9 concentration and clinical findings in dry eye disease 김해랑, 이효경 p.1140-1146

수두대상포진바이러스내피각막염의 임상양상과 치료 = Clinical manifestations and outcomes of varicella-zoster virus endotheliitis 조용운, 이동우, 김규남, 김현아, 김성재 p.1162-1168

올로파타딘이 토끼 결막세포에 미치는 독성 비교 = Comparison of the toxicity of olopatadine anti-allergic ophthalmic agents on rabbit conjunctival cells 정영환, 장수경, 이종수 p.1176-1184

찰스보넷증후군의 국내 유병률 및 임상특성 = The prevalence and clinical characteristics of Charles Bonnet syndrome in the Republic of Korea 박영명, 정진구 p.1223-1230

선천눈꺼풀처짐환자에서 눈꺼풀처짐교정술의 임상결과 비교 및 굴절이상 특성 = Clinical outcomes and refractive error characteristics in patients with congenital blepharoptosis after ptosis repair surgery 손기영, 김윤덕, 우경인, 박경아 p.1275-1283

갈락토키나아제 결핍증과 척수근위축증을 동반하여 나타난 양안 각막혼탁 = Bilateral corneal opacities with galactokinase deficiency and spinal muscular atrophy 조순영, 김상범, 정성근 p.1318-1322

스펙트럼영역 빛간섭단층촬영으로 경과 관찰한 용접광황반병증 = Long-term follow-up results of patients with welding-arc maculopathy assessed using spectral domain optical coherence tomography 김지혜, 김범준, 강태신, 조현경, 남기엽, 유지명, 한용섭 p.1344-1351

항암 치료 후 발생한 빈혈망막병증 = Anemic retinopathy after chemotherapy 이승찬, 오백록 p.1352-1355

비전형적 시야 이상으로 발현된 비동맥염 앞허혈시신경병증 = Nonarteritic anterior ischemic optic neuropathy with an atypical visual field defect 송동훈, 이지은 p.1374-1379

항GQ1b 항체 양성인 급성 눈근육마비의 임상양상 = Clinical features of acute opthalmoplegia associated with anti-GQ1b antibody 한선협, 오세열, 박경아 p.1284-1289

맥락막신생혈관을 동반한 시신경유두 드루젠에서 항혈관내피세포성장인자주입술 = Anti-vascular endothelial growth factor therapy for choroidal neovascularization secondary to optic nerve head drusen 박가희 p.1369-1373

난치실모양각막염에서 10% N-acetylcysteine 점안액의 효과 = The effect of topical 10% N-acetylcysteine on refractory filamentary keratitis 임화랑, 고재웅 p.1134-1139

반복각막진무름에서 전안부빛간섭단층촬영으로 관찰되는 비정상 소견에 대한 임상분석 = Clinical analysis of findings for anterior segment optical coherent tomography in recurrent corneal erosion syndrome 김유민, 엄희동, 윤동희, 김홍균 p.1155-1161

안구건조증에서 자가 혈소판 풍부 혈장이 안구표면에 미치는 영향 = Effects of platelet-rich plasma on ocular surface in patients with dry eye syndrome : clinico-experimental analysis : 임상 및 실험 분석 정재욱, 이상희, 김홍균 p.1169-1175

동종 조혈모세포이식술 후 안구건조증의 임상증상 및 징후 = Clinical symptoms and signs of dry eye disease after allogeneic hematopoietic stem cell transplantation 백진욱, 하민지, 이로운, 유영식, 김현승, 나경선 p.1148-1154

비문증 및 광시증의 양상과 망막열공 및 주변부 망막변성 사이의 연관성 = Characters of floaters and flash associated with retinal breaks and peripheral retinal degeneration 신문경, 안성현, 권윤형 p.1198-1204

국민건강영양조사 자료를 이용한 소아 굴절이상 분포의 추이 변화 분석 = Analysis on transitional change of refractive error distributions in pediatric population using KNHANES 임수현, 임현택, 김대희 p.1263-1268

수평마비사시 치료에서 근융합술에 대한 장기 임상결과 = Long-term outcome of a muscle union procedure in patients with horizontal paralytic strabismus 노훈, 박경아, 오세열 p.1269-1274

양악수술 후 발생한 반사적 눈물분비의 소실 증례 보고 및 문헌 고찰 = Loss of reflex tearing after maxillary orthognathic surgery case report and literature review 방소라, 이태은, 유인천, 조남천, 안민 p.1295-1300

각막상피 결손을 동반한 콘택트렌즈 연관 각막염에서 아칸토아메바 중합효소연쇄반응의 진단적 유용성 = Diagnostic utility of polymerase chain reaction for Acanthamoeba in contact lens-related keratitis with epithelial defects 강민채, 임동희, 허희재, 유인영, 정태영 p.1312-1317

국내 생산된 인공수정체를 삽입한 백내장수술의 임상결과 = Clinical outcomes of intraocular lenses produced in the Republic of Korea 이정화, 조영주, 임태형, 조범진 p.1185-1190

안내 후방인공수정체삽입술 렌즈 직경에 따른 중심 볼트 결과 = Result of central vault depending on lens diameters in patients with implantable collamer lens implantation 박기범, 정진권 p.1191-1197

외상 전방출혈환자에서 안압상승 및 치료 경과 = The incidence of increased intraocular pressure and clinical course in traumatic hyphema 송용연, 이태은 p.1244-1249

정상 한국인에서 Corvis ST와 골드만압평안압계, 리바운드안압계로 측정한 안압 비교 = Comparison of intraocular pressures measured by the Corvis ST and other tonometers in normal eyes 이승훈, 문정일, 정윤혜 p.1250-1256

간헐외사시에서 단순화한 프리즘적응검사를 이용한 증량수술의 결과 = Outcomes of augmented surgery performed after simplified prism adaptation testing in patients with intermittent exotropia 김미정, 박수철 p.1257-1262

눈꺼풀에 발생한 피부골종 = Osteoma cutis on eyelid 이상혁, 한강민, 장민욱 p.1290-1294

외안근을 침범한 원발 국소아밀로이드증 = Primary localized amyloidosis in extraocular muscles 한선협, 김윤덕, 우경인 p.1301-1306

리네졸리드 복용 후 발생한 시신경병증 = Optic neuropathy after taking Linezolid 윤요셉, 이창규 p.1363-1368

소세포신경내분비암종의 안와 전이로 진단된 전체외안근마비 = Metastatic small cell neuroendocrine carcinoma to the orbit manifesting as total ophthalmoplegia 이주황, 이은철, 이현욱, 오신엽 p.1307-1311

반복적인 유리체출혈로 진단한 여성 혈우병 = Hemophilia A in a female patient with recurrent vitreous hemorrhage 김현준, 남명식, 추헌구, 김수한 p.1339-1343

세로토닌-노르에피네프린 재흡수 억제제 복합 투여로 유발된 양안 급성폐쇄각녹내장 발작 = Report of bilateral acute angle-closure crisis induced by serotonin-norepinephrine reuptake inhibitors 윤지현, 전루민, 최규룡, 한경은 p.1356-1362

선천코눈물관막힘 환아에서 실리콘관삽입술 시 실리콘관의 코벽 고정 효과 = Effect of nasal wall fixation of silicone tube intubation on congenital nasolacrimal duct obstruction 오재현, 김상덕 p.1128-1133

한국인 안허혈증후군환자의 초기 임상양상 = Initial clinical manifestations of ocular ischemic syndrome in Koreans 조연지, 최승권, 박선호, 이재정, 이지은, 박성후 p.1231-1237

당뇨병환자에서 유리체절제술 후 다초점 인공수정체의 지연성 혼탁 = Late postoperative opacification of multifocal intraocular lens after vitrectomy in a diabetic patient 윤명헌, 김세영, 진희승 p.1329-1333

참고문헌 (18건) : 자료제공( 네이버학술정보 )

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번호 참고문헌 국회도서관 소장유무
1 Burns FS. A case of generalized congenital keratoderma, with unusual involvement of the eyes, ears, and nasal and buccal mucous membranes. J Cutan Dis 1915;33:255-60. 미소장
2 Skinner BA, Greist MC, Norins AL. The keratitis, ichthyosis, and deafness (KID) syndrome. Arch Dermatol 1981;117:285-9. 미소장
3 Ocular manifestations of keratitis– ichthyosis–deafness (KID) syndrome 네이버 미소장
4 Jeong JH, Chun YS, Lee SH, et al. ocular manifestations and histologic characteristics of keratitis-ichthyosis-deafness (KID) syndrome. J Korean Ophthalmol Soc 2008;49:1532-8. 미소장
5 Caceres-Rios H, Tamayo-Sanchez L, Duran-Mckinster C, et al. Keratitis, ichthyosis, and deafness (KID syndrome): review of the literature and proposal of a new terminology. Pediatr Dermatol 1996;13:105-13. 미소장
6 Wilson GN, Squires RH Jr, Weinberg AG. Keratitis, hepatitis, ichthyosis, and deafness: report and review of KID syndrome. Am J Med Genet 1991;40:255-9. 미소장
7 Kim L, Lee DH. A case of keratitis, Ichthyosis and Deafness (KID)Synrome. J Korean Peiatr Soc 2003;46:1135-8. 미소장
8 Gicquel JJ, Lami MC, Catier A, et al. Limbal stem cell deficiency associated with KID syndrome, about a case. J Fr Ophtalmol 2002;25:1061-4. 미소장
9 Sonoda S, Uchino E, Sonoda KH, et al. Two patients with severe corneal disease in KID syndrome. Am J Ophthalmol 2004;137:181-3. 미소장
10 Amano S, Rohan R, Kuroki M, et al. Requirement for vascular endothelial growth factor in wound- and inflammation-related corneal neovascularization. Invest Ophthalmol Vis Sci 1998;39:18-22. 미소장
11 Gilliam A, Williams ML. Fatal septicemia in an infant with keratitis, ichthyosis, and deafness (KID) syndrome. Pediatr Dermatol 2002;19:232-6. 미소장
12 Shiraishi S, Murakami S, Miki Y. Oral fluconazole treatment of fungating candidiasis in the keratitis, ichthyosis and deafness (KID) syndrome. Br J Dermatol 1994;131:904-7. 미소장
13 Grob JJ, Breton A, Bonafe JL, et al. Keratitis, ichthyosis, and deafness (KID) syndrome. Vertical transmission and death from multiple squamous cell carcinomas. Arch Dermatol 1987;123:777-82. 미소장
14 Bermúdez-Ruiz MP, Gómez-Moyano E, Sainz-Rodríguez R, Garín-Ferreira R. Infectious keratitis in a patient with KID syndrome, Enferm Infecc Microbiol Clin 2019;37:56-7. 미소장
15 Brown C, Rowlands M, Lee D, et al. Keratoprosthesis in pediatric keratitis-icthyosiform-deafness syndrome. J AAPOS 2016;20:73-5. 미소장
16 Djalilian AR, Kim JY, Saeed HN, et al. Histopathology and treatment of corneal disease in keratitis, ichthyosis, and deafness (KID)syndrome. Eye (Lond) 2010;24:738-40. 미소장
17 Ocular Surface Stem Cell Transplantation for Treatment of Keratitis-Ichthyosis-Deafness Syndrome. 네이버 미소장
18 Richard G, Rouan F, Willoughby CE, et al. Missense mutations in GJB2 encoding connexin-26 cause the ectodermal dysplasia keratitis-ichthyosis-deafness syndrome. Am J Hum Genet 2002;70:1341-8. 미소장

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