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I. 유전성 망막질환의 총론
1. 희귀질환의 유전자 분석(Genetic Analysis of Rare Diseases) _ 민병주·박웅양
1. 환자의 시료
2. 분석단계
3. 멘델 유전성 질환에서 새로운 질환유전자의 탐색
2. 망막질환의 분자유전학(Molecular Genetics of Retinal Diseases) _ 우세준
1. 유전자를 연구하는 것 왜 중요한가?
2. 망막질환과 연관된 유전자를 찾는 테크닉과 전술
3. 유전자 기능 분석 방법
4. 망막질환의 분자유전학적 양상과 임상양상 간의 관련성
5. 질환을 초래하는 원인 유전자 이상과 단순한 유전자의 변이의 구분
6. 현재까지 알려진 안과 유전자 이상의 현황
7. 안과에서 유전학 연구의 미래와 적응 방향
3. 망막변성의 기전(Pathogenic Mechanims of Retinal Degeneration) _ 유형곤
1. 병리조직학적인 변화
2. 망막변성의 분자유전학
3. 망막 신경 세포의 아포토시스
4. 산화적 손상과 망막변성
5. 망막혈관 변화와 망막변성
4. 전기생리학적 검사(Electrophysiologic Tests) _ 김성준
1. 망막전위도
2. 안구전위도
3. 문양망막전위도
5. 유전성 망막질환의 치료(Conventional Treatment Modalities) _ 이선호·유형곤
1. 광학적 방법
2. 수술적 방법
3. 보조제 및 식이적 방법
4. 유전자치료
5. 줄기세포치료
6. 세포사멸 조절 약제
7. 성장인자
8. 전망
6. 유전성 망막질환의 줄기세포치료(Stem Cell Therapy)
_ 박정현·유형곤
1. 줄기세포
2. 망막질환에서 줄기세포의 활용
3. 태아망막 이식
4. 배아 줄기세포로부터의 망막세포 분화
5. 성체세포로부터 망막세포의 생성
6. 망막 줄기세포의 이식 방법
7. 전망
7. 유전상담(Genetic Counseling) _ 유형곤
1. 유전상담의 중요성
2. 유전상담의 원칙
3. 가족계획 및 산전 진단
4. 환자 지원 서비스
II. 망막색소변성 및 유사질환
8. 망막색소변성의 유전학(Genetics of Retinitis Pigmentosa)
_ 김신우
1. RP 분류
2. 우성 유전 RP와 관련된 유전자
3. 열성 유전 RP와 관련된 유전자
4. X-연관 유전 RP와 관련된 유전자
5. RP 관련 유전자들의 기능적 분류
6. 유전상담
9. 망막색소변성의 진단 및 임상양상(Diagnosis and Clinical Characteristics of Retinitis Pigmentosa) _ 유형곤
1. 원인
2. 증상
3. 검사소견
4. 분류
5. 감별진단
6. 치료
7. 요약
10. 증후군성 망막색소변성(Syndromic Retinitis Pigmentosa) _ 최경식
1. 어셔 증후군
2. 그 외 증후군
11. 망막색소변성의 치료(Treatment of Retinitis Pigmentosa)
_ 박성표·유형곤
1. 다각적 치료 원칙
2. 합병증 치료
3. 보조제 치료
4. 생활습관 개선
5. 망막이식
6. 인공망막
7. 유전자치료
8. 줄기세포치료
12. 레베르선천흑암시(Leber’s Congenital Amaurosis) _ 문상웅
1. 임상양상
2. 시력 및 망막의 병변
3. 동반되는 안구 이상
4. 동반되는 안구 이외의 이상
5. 비슷한 증상을 보이는 안구질환들
6. 비슷한 증상을 보이는 전신질환들
7. 망막의 기능과 구조
8. 유전자 돌연변이
9. 발생기전
10. 레베르선천흑암시에 대한 실험적 유전자치료
11. 전망
13. 선천비진생성야맹증(Congenital Stationary Night Blindness)
_ 박운철
1. 분류
2. 정상 안저를 가지는 선천비진행성야맹증
3. 정상 안저를 가지는 선천비진행성야맹증: 제1형(Riggs 형 또는 Nougaret 형)
4. 정상 안저를 가지는 선천비진행성야맹증: 제2형(Shubert-Bornshein 형)
5. 비정상 안저를 가지는 선천비진행성야맹증: 오구치 병(Oguchi Disease)
6. 비정상 안저를 가지는 선천비진행성야맹증: 흰점안저(fundus albipunctatus)
III. 황반부를 주로 침범하는 유전성 망막질환
14. 노른자모양 이상증(Vitelliform Macular Dystrophy) _ 김태완
1. 배경
2. 분자유전학적 병인
3. 임상양상
4. 기능검사
5. 감별진단
15. 스타가르트 병(Stargardt Macular Dystrophy) _ 김상진
1. 스타가르트병 연구의 역사
2. 증상
3. 안저소견
4. 형광혈관조영
5. 시기능 검사
6. 유전
16. X-연관 망막층간분리(X-linked Retinoschisis) _ 문준웅
1. 임상양상
2. 원인유전자 및 단백질
3. 빛간섭단층촬영
4. 전기생리검사
5. 감별진단
6. 치료
17. 원뿔세포 이상증, 원뿔-막대세포 이상증(Cone Dystrophy,
Cone-rod Dystrophy) _ 송수정
1. 유전방식 및 관련 유전자
2. 임상양상
3. 검사소견
4. 치료
18. 나비모양 망막 이상증, 혈관무늬병증, 노스캐롤라이나 황반 이상증(Butterfly-shaped Pattern Dystrophy, Angiod Streak, North Carolina Macular Dystrophy) _ 김상진
1. 나비모양 망막 이상증
2. 혈관무늬병증
3. 노스캐롤라이나 황반 이상증
IV. 유전성 맥락막, 유리체망막 질환
19. 범맥락막위축(Choroideremia) _ 조희윤·유형곤
1. 유전
2. 임상소견
3. 조직병리학적 소견
4. 진단
5. 유전적으로 연관된 질환
6. 유전형과 표현형 간의 연관성
7. 감별진단
8. 예후
9. 치료
20. 뇌회형맥락망막위축(Gyrate Atrophy of Choroid and Retina) _ 박운철
1. 자연경과 및 임상소견
2. 생화학적 이상 및 유전
3. 감별진단
4. 치료
21. 중심원형맥락막 이상증(Central Areolar Choroidal Dystrophy) _ 이선호
1. 유전
2. 발병 기전
3. 임상 특징
4. 검사소견
5. 감별진단
22. 비에띠결정망막병증(Bietti Crystalline Retinopathy) _ 하승민·신주영
1. 유전 및 발병기전
2. 임상양상
3. 검사소견
4. 감별진단
23. 스티클러 증후군(Stickler Syndrome) _ 오재령
1. 분류와 병인
2. 임상양상
3. 진단
4. 검사
5. 치료
6. 예후
24. 기타 유전성 유리체망막 질환(Other Hereditary Vitreoretinal Diseases) _ 배소현
1. 솔스비 안저 이상증(Sorsby’s Fundus Dystrophy)
2. 진행이중초점맥락망막위축(Progressive Bifocal Chorioretinal Atrophy)
3. 지연시작 망막변성(Late-onset Retinal Degeneration, L-ORD)
4. 유두주위맥락막 이상증(Peripapillary Chorioretinal Atrophy)
5. 범발맥락막 이상증(Generalized Choroidal Dystrophy)
6. 와그너 병(Chromosome 5q Retinopathy: Wagner Syndrome)
7. 송이유리체망막변성(Snowflake Vitreoretinal Degeneration)
8. 상염색체 우성 유리체망막맥락막병증(Autosomal Dominant Vitreoretinochoroidopathy, ADVIRC)
9. 골드만-파브르 유리체망막변성(Enhanced S-cone Syndrome, Goldmann-Favre Tapetoretinal Degeneration)
참고문헌
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출판사 책소개
유전성 망막질환의 연구성과와 임상자료를
체계적으로 정리한 국내 최초의 책
이 책은 망막 질환 분야의 세계적인 권위자인 서울대학교 의과대학 유형곤 교수와 여러 필자들이 국내 환자들을 대상으로 축적한 연구성과와 임상 자료들을 적극적으로 모아 정리한 결과물이다. 특히 국내의 안과의사와 의대생은 물론, 유전성 망막질환으로 고통받는 환자들과 환자의 가족들도 어느 정도 이해할 수 있도록 최대한 쉽게 서술하였다.
● 실명을 유발하는 다양한 유전성망막질환이 급증하고 있다
최근 TV 프로그램에 망막색소변성 질환을 앓고 있는 한 개그맨이 출연하여 화제를 모았다. 그는 20대부터 시야감소와 시력저하가 시작되었고 비교적 젊은 나이에 실명에 이르렀다. 특히 그는 자기가 가장 사랑하는 딸 얼굴을 못 볼 때 가장 가슴이 아프다고 고백하여 시청자들의 눈시울을 뜨겁게 했다. 그를 포함하여 우리 주변에 흔히 발병하여 실명을 유발하는 대표적인 유전성망막질환들에는 망막색소변성, 어셔증후군, 레베르선천흑암시 등이 있다. 이 질환들은 유전적 원인이 잘 알려져 있거나 최근에 유전적 원인에 대한 관심이 증가되고 있는 질환들이다. 또 한 방송국 프로그램에 시각장애인 어린이들로 구성된 합창단이 출연하여 시각장애를 딛고 아름다운 목소리를 들려줘서 시청자들한테 감동을 선사하였다. 이 시각장애 어린이들은 대부분 레베르선천흑암시라는 태어나면서 실명을 유발하는 유전성 망막질환을 가지고 있었다. 대부분의 유전성 망막질환은 완치하기 어려운 것이 사실이지만, 그렇다고 해서 치료를 포기해야 한다는 말은 아니다. 약물 치료와 시력교정, 꾸준한 합병증 치료를 통해 상태의 악화를 어느 정도 막을 수 있고, 최근의 여러 연구 결과들은 다양한 치료 가능성을 보여주고 있다.
● 서울대학교병원 안과에서 국내 최초로 개설된 유전성 망막클리닉의 연구성과를 집대성한 책
2006년부터 서울대학교병원은 유전성 망막질환의 국책연구기관으로 선정되어 다양한 국책연구과제들을 수행해오고 있다. 특히 국내 최초로 대규모 망막색소변성 환자들의 유전 형태 및 그 임상 양상, 한국인 원인 유전자에 대한 연구 결과를 SCI 저널에 실었고, 최근에는 한국인 환자들의 로돕신 유전자의 범위와 유전자형-표현형 상관관계, 돌연변이 양상을 발표한 바 있다.
또한 서울대병원 안과는 외래에 국내 최초로 유전성 망막클리닉을 개설하여 전국의 유전성 망막질환 환자들을 진료하면서 다양한 임상 경험을 축척하였다. 단순한 환자 진료뿐만 아니라 이 클리닉에서 시행하는 환자들의 가계도 분석, 유전자 시료채취, 치료약물에 대한 다양한 임상연구들은 이러한 연구 성과를 위한 풍부한 자료로 활용되고 있다. 이 책은 서울대학교 의과대학 유형곤 교수와 유전성 망막클리닉의 임상경험과 연구성과를 집대성한 책이라고 할 수 있다.
● 최신 치료법을 체계적으로, 외국 책보다 쉽게 정리하였다.
안과 의사, 안과 관련 종사자, 유전성망막질환을 앓고 있거나 관심이 있는 환자 및 보호자를 대상으로 유전성망막질환들에 대한 최신 유전적 원인, 유전자 분석기법, 임상 양상, 진단 검사법, 감별진단, 최신 치료법 등에 관하여 체계적인 의학 정보를 제공하고 있다. 특히 국내 환자들을 대상으로 이룩한 연구성과와 임상 자료들을 적극적으로 활용하여 정리한 것으로 국내 안과 의사는 물론 환자들과 관심 있는 분들이 외국서적보다 더 쉽게 이해할 수 있는 책이다.
이 책은 크게 세 부분으로 나뉜다. I부는 ‘유전성 망막질환의 총론’으로 원인 유전자 동정, 망막질환의 분자유전학, 망막변성의 기전 등 병인과 일반적인 치료 원칙, 최근 활발히 연구되는 치료방법, 유전상담 등 유전성 망막질환의 치료에 대하여 포괄적으로 다루고, II부에서는 유전성 망막질환 중 가장 많은 망막색소변성 및 그와 유사한 질환에 대해서 유전학, 진단 및 임상양상 치료 등에 대하여, III부와 IV부에서는 황반부를 침범하는 유전성 망막질환과 유전성 유리체 망막질환에 대하여 다룬다.
체계적으로 정리한 국내 최초의 책
이 책은 망막 질환 분야의 세계적인 권위자인 서울대학교 의과대학 유형곤 교수와 여러 필자들이 국내 환자들을 대상으로 축적한 연구성과와 임상 자료들을 적극적으로 모아 정리한 결과물이다. 특히 국내의 안과의사와 의대생은 물론, 유전성 망막질환으로 고통받는 환자들과 환자의 가족들도 어느 정도 이해할 수 있도록 최대한 쉽게 서술하였다.
● 실명을 유발하는 다양한 유전성망막질환이 급증하고 있다
최근 TV 프로그램에 망막색소변성 질환을 앓고 있는 한 개그맨이 출연하여 화제를 모았다. 그는 20대부터 시야감소와 시력저하가 시작되었고 비교적 젊은 나이에 실명에 이르렀다. 특히 그는 자기가 가장 사랑하는 딸 얼굴을 못 볼 때 가장 가슴이 아프다고 고백하여 시청자들의 눈시울을 뜨겁게 했다. 그를 포함하여 우리 주변에 흔히 발병하여 실명을 유발하는 대표적인 유전성망막질환들에는 망막색소변성, 어셔증후군, 레베르선천흑암시 등이 있다. 이 질환들은 유전적 원인이 잘 알려져 있거나 최근에 유전적 원인에 대한 관심이 증가되고 있는 질환들이다. 또 한 방송국 프로그램에 시각장애인 어린이들로 구성된 합창단이 출연하여 시각장애를 딛고 아름다운 목소리를 들려줘서 시청자들한테 감동을 선사하였다. 이 시각장애 어린이들은 대부분 레베르선천흑암시라는 태어나면서 실명을 유발하는 유전성 망막질환을 가지고 있었다. 대부분의 유전성 망막질환은 완치하기 어려운 것이 사실이지만, 그렇다고 해서 치료를 포기해야 한다는 말은 아니다. 약물 치료와 시력교정, 꾸준한 합병증 치료를 통해 상태의 악화를 어느 정도 막을 수 있고, 최근의 여러 연구 결과들은 다양한 치료 가능성을 보여주고 있다.
● 서울대학교병원 안과에서 국내 최초로 개설된 유전성 망막클리닉의 연구성과를 집대성한 책
2006년부터 서울대학교병원은 유전성 망막질환의 국책연구기관으로 선정되어 다양한 국책연구과제들을 수행해오고 있다. 특히 국내 최초로 대규모 망막색소변성 환자들의 유전 형태 및 그 임상 양상, 한국인 원인 유전자에 대한 연구 결과를 SCI 저널에 실었고, 최근에는 한국인 환자들의 로돕신 유전자의 범위와 유전자형-표현형 상관관계, 돌연변이 양상을 발표한 바 있다.
또한 서울대병원 안과는 외래에 국내 최초로 유전성 망막클리닉을 개설하여 전국의 유전성 망막질환 환자들을 진료하면서 다양한 임상 경험을 축척하였다. 단순한 환자 진료뿐만 아니라 이 클리닉에서 시행하는 환자들의 가계도 분석, 유전자 시료채취, 치료약물에 대한 다양한 임상연구들은 이러한 연구 성과를 위한 풍부한 자료로 활용되고 있다. 이 책은 서울대학교 의과대학 유형곤 교수와 유전성 망막클리닉의 임상경험과 연구성과를 집대성한 책이라고 할 수 있다.
● 최신 치료법을 체계적으로, 외국 책보다 쉽게 정리하였다.
안과 의사, 안과 관련 종사자, 유전성망막질환을 앓고 있거나 관심이 있는 환자 및 보호자를 대상으로 유전성망막질환들에 대한 최신 유전적 원인, 유전자 분석기법, 임상 양상, 진단 검사법, 감별진단, 최신 치료법 등에 관하여 체계적인 의학 정보를 제공하고 있다. 특히 국내 환자들을 대상으로 이룩한 연구성과와 임상 자료들을 적극적으로 활용하여 정리한 것으로 국내 안과 의사는 물론 환자들과 관심 있는 분들이 외국서적보다 더 쉽게 이해할 수 있는 책이다.
이 책은 크게 세 부분으로 나뉜다. I부는 ‘유전성 망막질환의 총론’으로 원인 유전자 동정, 망막질환의 분자유전학, 망막변성의 기전 등 병인과 일반적인 치료 원칙, 최근 활발히 연구되는 치료방법, 유전상담 등 유전성 망막질환의 치료에 대하여 포괄적으로 다루고, II부에서는 유전성 망막질환 중 가장 많은 망막색소변성 및 그와 유사한 질환에 대해서 유전학, 진단 및 임상양상 치료 등에 대하여, III부와 IV부에서는 황반부를 침범하는 유전성 망막질환과 유전성 유리체 망막질환에 대하여 다룬다.
책속에서
[P.15] 유전자를 연구하는 것이 왜 중요한가?
무엇보다 망막질환의 분자유전학 연구를 하는 가장 큰 궁극적인 목적은 망막질환의 새로운 치료법을 찾는 데 있다. 유전자치료에 있어 질환 조직에 외부 유전자 일부를 삽입하여 병을 고칠 수 있을 것으로 보았던 초기 기대는 많은 난관에 봉착해 있다. 이러한 장애물에는 유전자 전달의 문제, 장기간에 걸친 치료 유전자의 발현 문제, 유전자 전달체의 면역독성 등이 있다. 그러나 망막질환의 동물모델에서의 유전학적 변형은 많은 발전을 거쳤다. 그러한 예로, 쥐의 레베르선천흑암시 동물모델에서 RPE65 유전자를 치환함으로써 시력을 개선시켰으며 쥐의 레베르선천흑암시 동물모델에서 유전자의 전달을 통해 정상적인 망막의 구조를 회복시켰다. 이와 같은 새로운 치료를 환자에게 적용하기 위해서는 위에 기술한 여러 가지 기술적 문제의 극복과 망막질환의 자유전학적 발병 기전을 정확하게 이해해야만 한다. 망막질환의 분자유전학적 기전의 이해는 질환의 치료에 있어 어떤 유전학적 치료 형태가 위험성을 최소화하면서 가장 효과가 있을지 예측하는 데 중요하다. [P. 76] 환자 지원 서비스
이미 시기능 장애가 심한 환자들은 국가와 지방 자치단체에서 운영하는 시각장애 지원 기관을 소개시켜줌으로써 적절한 도움을 받을 수 있다. 미국과 유럽, 일본 등에서는 이러한 공적인 지원 기관들이 잘 활성화되어 있다. 이러한 기관은 모든 시각장애 환자를 대상으로 하거나 특히 망막색소변성(RP)과 같은 유전성 망막질환에 초점을 맞추기도 한다. 우리나라는 국가의 지원을 받는 시각장애 지원 기관이 많이 있지만, 아직 시각장애에 특화된 공적인 재활 기관이나 지원 기관이 없다. 환자가 사회경제적인 문제를 해결하고, 자신에게 맞는 적절한 기능적 사회적 재활훈련을 하기 위해서는 이러한 지원 기관의 역할이 중요하다.
많은 나라에서 RP 환자에게 특화된 지원 기관이 많이 있다. 미국에서 환자 지원뿐만 아니라 안과 연구 지원에서도 중요한 역할을 하고 있는 실명퇴치재단(the Foundation Fighting Blindness)은 원래는 망막색소변성재단(the Retinitis Pigmentosa Foundation)으로 시작되었다. 우리나라에서도 RP 환우회에서 출발한 실명퇴치재단이 RP에 대한 홍보와 임상 연구 지원 등 많은 활동을 하고 있다.
유전상담은 상당히 많은 정보를 제공하면서 한편으로는 환자와 가족의 문제에 대해서 듣고 상담하는 과정이기 때문에 한 번의 상담으로 그 목적을 달성하기는 매우 어렵다. 따라서 정기적으로 계획을 세워서 외래에 방문할 때마다 조금씩 나누어 시행하는 것이 현실적이다. 이러한 계획적이고 지속적인 상담이 잘 이루어지기 위해서 교육적인 자료나 환자 상태에 대한 요약문서를 활용할 수 있다. 아직 우리나라에는 유전 상담에 대한 보상이 없고 유전상담에 대한 전문인력도 부족하기 때문에 이러한 유전상담이 활성화되어 있지 않다. 유전성 망막질환에 대한 포괄적이고 성공적인 치료를 위해서는 유전상담의 활성화를 뒷받침하는 제도적인 장치가 마련되어야 한다. [P. 94] 망막색소변성
망막의 시각세포와 색소상피세포에서 기능과 구조에 관여하는 단백질에 대한 유전자 이상이 원인이다. 세계적으로 4,000명에서 5,000명에 한 명의 빈도로 발생한다. 열성, 우성, X-연관 유전 등 단일 유전자 이상에서 관찰되는 모든 유전 양상으로 망막색소변성이 발생할 수 있다. X-연관 유전 망막색소변성은 주로 남자에게 발생하지만 X-연관 RP를 제외한 나머지는 남녀에서 같은 비율로 발생한다. 망막에 특징적인 빛을 신경신호로 전환하는 전달경로에 관여하는 단백질부터 세포골격과 RNA에 관여하는 단백질까지 현재 50개 이상의 다양한 유전자 이상이 망막색소변성을 유발한다고 알려져 있다. 따라서 원인 유전자와 임상양상이 환자마다 달라서 1% 이상의 환자에서 원인이 되는 유전자는 중요한 원인 유전자로 취급된다. 아직도 한두 개의 가계에서 나타나는 드문 유전자 이상이 계속 보고되고 있다. (93쪽)
망막색소변성에 나타나는 시각세포의 변성은 시각장애를 유발하는데 야맹증, 시야장애, 중심시력 감소가 대표적인 증상이다. 시각세포 중에서 초기에는 주로 막대세포를 침범하기 때문에 먼저 야맹증과 시야 협착이 나타나고 다음에 원뿔세포의 기능이 함께 감소하면서 색각 이상과 시력저하가 나타난다.
무엇보다 망막질환의 분자유전학 연구를 하는 가장 큰 궁극적인 목적은 망막질환의 새로운 치료법을 찾는 데 있다. 유전자치료에 있어 질환 조직에 외부 유전자 일부를 삽입하여 병을 고칠 수 있을 것으로 보았던 초기 기대는 많은 난관에 봉착해 있다. 이러한 장애물에는 유전자 전달의 문제, 장기간에 걸친 치료 유전자의 발현 문제, 유전자 전달체의 면역독성 등이 있다. 그러나 망막질환의 동물모델에서의 유전학적 변형은 많은 발전을 거쳤다. 그러한 예로, 쥐의 레베르선천흑암시 동물모델에서 RPE65 유전자를 치환함으로써 시력을 개선시켰으며 쥐의 레베르선천흑암시 동물모델에서 유전자의 전달을 통해 정상적인 망막의 구조를 회복시켰다. 이와 같은 새로운 치료를 환자에게 적용하기 위해서는 위에 기술한 여러 가지 기술적 문제의 극복과 망막질환의 자유전학적 발병 기전을 정확하게 이해해야만 한다. 망막질환의 분자유전학적 기전의 이해는 질환의 치료에 있어 어떤 유전학적 치료 형태가 위험성을 최소화하면서 가장 효과가 있을지 예측하는 데 중요하다. [P. 76] 환자 지원 서비스
이미 시기능 장애가 심한 환자들은 국가와 지방 자치단체에서 운영하는 시각장애 지원 기관을 소개시켜줌으로써 적절한 도움을 받을 수 있다. 미국과 유럽, 일본 등에서는 이러한 공적인 지원 기관들이 잘 활성화되어 있다. 이러한 기관은 모든 시각장애 환자를 대상으로 하거나 특히 망막색소변성(RP)과 같은 유전성 망막질환에 초점을 맞추기도 한다. 우리나라는 국가의 지원을 받는 시각장애 지원 기관이 많이 있지만, 아직 시각장애에 특화된 공적인 재활 기관이나 지원 기관이 없다. 환자가 사회경제적인 문제를 해결하고, 자신에게 맞는 적절한 기능적 사회적 재활훈련을 하기 위해서는 이러한 지원 기관의 역할이 중요하다.
많은 나라에서 RP 환자에게 특화된 지원 기관이 많이 있다. 미국에서 환자 지원뿐만 아니라 안과 연구 지원에서도 중요한 역할을 하고 있는 실명퇴치재단(the Foundation Fighting Blindness)은 원래는 망막색소변성재단(the Retinitis Pigmentosa Foundation)으로 시작되었다. 우리나라에서도 RP 환우회에서 출발한 실명퇴치재단이 RP에 대한 홍보와 임상 연구 지원 등 많은 활동을 하고 있다.
유전상담은 상당히 많은 정보를 제공하면서 한편으로는 환자와 가족의 문제에 대해서 듣고 상담하는 과정이기 때문에 한 번의 상담으로 그 목적을 달성하기는 매우 어렵다. 따라서 정기적으로 계획을 세워서 외래에 방문할 때마다 조금씩 나누어 시행하는 것이 현실적이다. 이러한 계획적이고 지속적인 상담이 잘 이루어지기 위해서 교육적인 자료나 환자 상태에 대한 요약문서를 활용할 수 있다. 아직 우리나라에는 유전 상담에 대한 보상이 없고 유전상담에 대한 전문인력도 부족하기 때문에 이러한 유전상담이 활성화되어 있지 않다. 유전성 망막질환에 대한 포괄적이고 성공적인 치료를 위해서는 유전상담의 활성화를 뒷받침하는 제도적인 장치가 마련되어야 한다. [P. 94] 망막색소변성
망막의 시각세포와 색소상피세포에서 기능과 구조에 관여하는 단백질에 대한 유전자 이상이 원인이다. 세계적으로 4,000명에서 5,000명에 한 명의 빈도로 발생한다. 열성, 우성, X-연관 유전 등 단일 유전자 이상에서 관찰되는 모든 유전 양상으로 망막색소변성이 발생할 수 있다. X-연관 유전 망막색소변성은 주로 남자에게 발생하지만 X-연관 RP를 제외한 나머지는 남녀에서 같은 비율로 발생한다. 망막에 특징적인 빛을 신경신호로 전환하는 전달경로에 관여하는 단백질부터 세포골격과 RNA에 관여하는 단백질까지 현재 50개 이상의 다양한 유전자 이상이 망막색소변성을 유발한다고 알려져 있다. 따라서 원인 유전자와 임상양상이 환자마다 달라서 1% 이상의 환자에서 원인이 되는 유전자는 중요한 원인 유전자로 취급된다. 아직도 한두 개의 가계에서 나타나는 드문 유전자 이상이 계속 보고되고 있다. (93쪽)
망막색소변성에 나타나는 시각세포의 변성은 시각장애를 유발하는데 야맹증, 시야장애, 중심시력 감소가 대표적인 증상이다. 시각세포 중에서 초기에는 주로 막대세포를 침범하기 때문에 먼저 야맹증과 시야 협착이 나타나고 다음에 원뿔세포의 기능이 함께 감소하면서 색각 이상과 시력저하가 나타난다.
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