1. 희귀질환의 유전자 분석(Genetic Analysis of Rare Diseases) _ 민병주·박웅양 1. 환자의 시료 2. 분석단계 3. 멘델 유전성 질환에서 새로운 질환유전자의 탐색
2. 망막질환의 분자유전학(Molecular Genetics of Retinal Diseases) _ 우세준 1. 유전자를 연구하는 것 왜 중요한가? 2. 망막질환과 연관된 유전자를 찾는 테크닉과 전술 3. 유전자 기능 분석 방법 4. 망막질환의 분자유전학적 양상과 임상양상 간의 관련성 5. 질환을 초래하는 원인 유전자 이상과 단순한 유전자의 변이의 구분 6. 현재까지 알려진 안과 유전자 이상의 현황 7. 안과에서 유전학 연구의 미래와 적응 방향
3. 망막변성의 기전(Pathogenic Mechanims of Retinal Degeneration) _ 유형곤 1. 병리조직학적인 변화 2. 망막변성의 분자유전학 3. 망막 신경 세포의 아포토시스 4. 산화적 손상과 망막변성 5. 망막혈관 변화와 망막변성
7. 유전상담(Genetic Counseling) _ 유형곤 1. 유전상담의 중요성 2. 유전상담의 원칙 3. 가족계획 및 산전 진단 4. 환자 지원 서비스
II. 망막색소변성 및 유사질환
8. 망막색소변성의 유전학(Genetics of Retinitis Pigmentosa) _ 김신우 1. RP 분류 2. 우성 유전 RP와 관련된 유전자 3. 열성 유전 RP와 관련된 유전자 4. X-연관 유전 RP와 관련된 유전자 5. RP 관련 유전자들의 기능적 분류 6. 유전상담
9. 망막색소변성의 진단 및 임상양상(Diagnosis and Clinical Characteristics of Retinitis Pigmentosa) _ 유형곤 1. 원인 2. 증상 3. 검사소견 4. 분류 5. 감별진단 6. 치료 7. 요약
10. 증후군성 망막색소변성(Syndromic Retinitis Pigmentosa) _ 최경식 1. 어셔 증후군 2. 그 외 증후군
11. 망막색소변성의 치료(Treatment of Retinitis Pigmentosa) _ 박성표·유형곤 1. 다각적 치료 원칙 2. 합병증 치료 3. 보조제 치료 4. 생활습관 개선 5. 망막이식 6. 인공망막 7. 유전자치료 8. 줄기세포치료
12. 레베르선천흑암시(Leber’s Congenital Amaurosis) _ 문상웅 1. 임상양상 2. 시력 및 망막의 병변 3. 동반되는 안구 이상 4. 동반되는 안구 이외의 이상 5. 비슷한 증상을 보이는 안구질환들 6. 비슷한 증상을 보이는 전신질환들 7. 망막의 기능과 구조 8. 유전자 돌연변이 9. 발생기전 10. 레베르선천흑암시에 대한 실험적 유전자치료 11. 전망
13. 선천비진생성야맹증(Congenital Stationary Night Blindness) _ 박운철 1. 분류 2. 정상 안저를 가지는 선천비진행성야맹증 3. 정상 안저를 가지는 선천비진행성야맹증: 제1형(Riggs 형 또는 Nougaret 형) 4. 정상 안저를 가지는 선천비진행성야맹증: 제2형(Shubert-Bornshein 형) 5. 비정상 안저를 가지는 선천비진행성야맹증: 오구치 병(Oguchi Disease) 6. 비정상 안저를 가지는 선천비진행성야맹증: 흰점안저(fundus albipunctatus)
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