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[표지] 1

연구결과 요약문 2

목차 3

1. 연구개발과제의 개요 4

I. 연구의 필요성 4

1) 희귀유전질환 연구의 중요성 4

2) 차세대 시퀀싱 데이터의 범람, 유전체 데이터 관리 및 분석의 필요성 4

3) 국내 및 해외 희귀유전질환 데이터 분석 현황 5

4) 데이터베이스 구축 및 결과 공유의 중요성 5

II. 연구 목표 6

1) 질환 관련 데이터 표준화 6

2) 관련성 탐색을 위한 알고리즘의 개발 6

3) 데이터베이스화 및 유저 인터페이스 공유 7

2. 연구수행내용 및 연구결과 7

I. 기구축 데이터베이스 현황 및 데이터 프로파일링 7

1) 시퀀싱 (Sequencing) 기술에 기반한 희귀 유전질환 관련 개괄 정리 7

2) 해외 데이터베이스 검색 및 특징 파악 (그림 1, 테이블 1-4) 7

3) 데이터베이스 컨텐츠 조사 및 취합 8

II. 임상 데이터 확보 및 데이터베이스 구축 10

1) 임상과 협력을 통한 데이터 수집 10

2) 데이터 입력 및 데이터베이스 구축 및 유저 인터페이스 개발 11

3. 연구개발결과의 중요성 13

1) 희귀유전변이에 대한 한정된 리소스 극복 13

2) 통합 데이터 분석을 통한 심화 연구 활로 개척 13

3) 임상 분과 확대 및 네트워크 형성 14

4. 참고문헌 14

5. 연구성과 15

주관연구책임자(공동연구원 포함) 대표적 연구실적 16

〈별첨〉주관연구기관의 자체평가 의견서[내용없음] 3

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