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[표지] 1

연구결과 요약문 2

목차 4

1. 연구개발과제의 개요 5

1.1. 연구목표 5

1.2. 연구개발의 필요성 5

2. 연구수행내용 및 연구결과 7

2.1. 조발성 알츠하이머 40명의 Whole exome sequencing (WES) 7

2.2. APP 돌연변이 세포 제작 및 검증 12

2.3. PSEN1 돌연변이 세포 제작 및 검증 13

2.4. 추가적인 신규 돌연변이 세포 제작 및 검증 14

2.5. 환자 혈액 바이오마커 측정 15

2.6. Functional study를 통한 질병과의 연관성 확인 16

3. 연구개발결과의 중요성 19

4. 참고문헌 20

5. 연구성과 21

주관연구책임자(공동연구원 포함) 대표적 연구실적 31

〈별첨〉 주관연구기관의 자체평가 의견서[내용없음] 4