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[표지] 1

학술연구개발용역과제 최종결과보고서 2

목차 3

I. 연구결과 요약문 4

최종결과보고서 요약문 4

Summary 5

II. 학술연구개발용역과제 연구결과 6

제1장 최종 목표 6

1.1. 목표 6

1.2. 목표달성도 및 관련분야에 대한 기여도 7

제2장 국내외 기술 현황 8

1. 국내 현황 8

2. 국외 현황 8

제3장 최종 연구 내용 및 방법 9

1. 골형성부전증, 유전성 다발외골증의 진단 9

2. 국내외 프로토콜 검토 9

3. 연구팀의 구성 10

4. 골형성부전증, 유전성 다발외골증 환자의 임상/영상 정보 수집하는 양식을 개발 10

5. 환자의 임상/영상 정보 수집하기에 앞서 그에 알맞은 IRB승인 10

6. 골형성부전증, 유전성 다발외골증 인체유래물 바이오뱅킹 구축 및 유전체 정보 11

7. 수집대상자 규모와 연구기간 12

8. 환자 단체와 협력 및 국제학회발표 12

제4장 최종 연구 결과 13

1. 레지스트리개발 13

2. 골형성부전증, 유전성 다발외골증 환자의 임상/영상 정보 수집하는 양식을 개발 14

3. 환자의 임상/ 영상 정보 수집하기에 앞서 그에 알맞은 IRB승인 완료 17

4. 수집대상자 규모와 연구기간 18

5. 골형성부전증, 유전성 다발외골증 인체유래물 바이오뱅킹 구축 18

5. 골형성부전증, 유전성 다발외골증 유전체 정보 19

7. 환자 단체와 협력 및 국제학회발표 23

제5장 연구결과 고찰 및 결론 26

제6장 연구개발성과의 관리 및 활용계획 27

가. 학술발표 29

나. 기타 29

제7장 연구비 사용 내역 및 연구원 분담표 30

7.1. 연구비 사용 내역 30

9.2. 연구원 현황 31

9.3. 연구분담내용 31

제8장 참고문헌 32

제9장 첨부서류 33

별첨. 국외출장 결과 보고 33

[뒷표지] 36

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