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[표지] 1

연구결과 요약문 2

목차 3

1. 연구개발과제의 개요 4

가. 연구의 개요 4

나. 연구의 필요성 및 중요성 4

2. 연구개발과제의 수행 과정 및 수행 내용 5

가. 한국인 ALS의 유전적 원인 규명 5

나. Trio exome sequencing을 이용한 de novo 변이 발굴 5

다. 한국인 ALS 환자 특이적 유전진단 패널 개발 5

3. 연구개발과제의 수행 결과 및 목표 달성 수준 5

1) 정성적 연구개발성과(연구개발결과) 5

2) 세부 정량적 연구개발성과: [붙임1] 참조 10

3) 목표 달성 수준 10

4) 목표 미달 시 원인 분석 : 해당없음 10

4. 연구개발성과의 관련 분야에 대한 기여 정도(연구개발결과의 중요성) 10

5. 연구개발성과의 관리 및 활용 계획 10

가. 한국인 ALS의 유전적 원인 규명 10

나. ALS 관련 신규 유전자 및 변이 발굴 11

다. 한국인 근위축성측삭경화증 진단을 위한 유전자패널 개발 11

6. 참고문헌 11

[붙임1] 세부 정량적 연구개발성과 : 해당없음 13

[붙임2-1] 연구책임자 대표적 연구실적 : 해당없음[내용누락;p.16-17] 14

[붙임3] 연구개발성과 활용계획서[내용누락;p.18] 16

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