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연구결과 요약문

목차

1. 연구개발과제의 개요 4

2. 연구개발과제의 수행 과정 및 수행 내용 4

3. 연구개발과제의 수행 결과 및 목표 달성 수준 5

1) 정성적 연구개발성과(연구개발결과) 6

결과 1. 정상 및 헌팅톤병 환자 체세포-유래 역분화줄기세포(iPSCs)의 특성검증 6

결과 2. 인간 역분화줄기세포의 신경전구세포(NPCs)로 제조하는 방법 확립 6

결과 3. 인간 역분화줄기세포 유래 신경전구세포의 신경세포 분화 방법 확립 7

결과 4. 정상 및 환자 역분화줄기세포의 신경전구세포 분화 프로토콜을 통한 iPSC, EB, NPC 단계의 세포 확보 7

결과 5. 역분화줄기세포 유래 신경전구세포의 신경세포로의 분화 과정 중 단계별 신경세포 샘플 확보 8

결과 6. 확보한 분화 단계별 세포의 특성 검증 및 전사체 분석을 통한 정상인과 헌팅톤병 환자 사이에서 발현의 차이를 보이는 후보유전자 선정 8

결과 7. 선정한 후보 유전자를의 정상 및 질환 신경줄기세포, 정상 및 HD 질병 모델 동물에서의 qPCR 분석 및 ICC를 통한 최종적인 후보 유전자 선정 9

결과 8. 후보 유전인자의 기능과 작용기전 예측 및 정상세포 및 HD 질병세포에서 유전자 발현을 조절했을 시 보이는 효과 확인 9

결과 9. 후보인자를 세포에서 발현 조절시, 초기 및 성숙 신경세포 마커의 확인을 통한 신경세포의 회복 확인 10

결과 10. 발굴된 치료 후보 인자의 발현을 조절하는 저분자 화합물 처리로 HD 마우스에서 질병 완화를 확인 10

2) 세부 정량적 연구개발성과 : [붙임1] 참조 11

3) 목표 달성 수준 11

4) 목표 미달 시 원인 분석(해당 시) 11

4-1) 목표 미달 원인(사유) 자체분석 내용 11

4-2) 자체 보완활동 11

4-3) 연구개발 과정의 성실성 11

4. 연구개발성과의 관련 분야에 대한 기여 정도(연구개발결과의 중요성) 12

1. 헌팅턴병 치료제 개발 가속화 12

2. 희귀 난치성 질환 연구 플랫폼 구축 12

3. 의료비 절감 및 경제적 손실 감소 13

4. 환자 삶의 질 향상 및 사회적 비용 감소 13

5. 연구개발성과의 관리 및 활용 계획 13

5-1. 연구개발성과의 활용분야 13

5-2. 연구개발성과의 활용방안 13

5-3. 추가 연구의 필요성 13

5-4. 기업화 추진방안 및 기술이전 14

6. 자체점검표 14

7. 참고문헌 14

붙임 16

1. 세부 정량적 연구개발성과 16

2-1. 연구책임자(해당 시 참여연구자(공동) 포함) 대표적 연구실적 19

2-2. 주관연구책임자(해당 시 참여연구자(공동) 포함) 대표적 논문·특허실적 요약문 19

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