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연구결과 요약문

목차

1. 연구개발과제의 개요 4

1) 연구의 요약과 최종목표 4

2) 연구내용 및 방법 4

가. 검체의 확보 및 임상자료 4

나. DNA damage 및 R-loop 축적 확인 4

2. 연구개발과제의 수행 과정 및 수행 내용 4

1) 환자의 유전체 데이터 확보 및 임상분석 4

가. DNA damage 및 R-loop 축적 확인 타겟으로서 DDX41, Splicing 변이 환자군에 대한 임상 분석 4

2) 유전자 변이 세포주와 혈액암 환자 샘플을 이용하여 세포 이상 기작의 실험실적 규명 5

가. 혈액암 유전자 변이 세포주 제작과 해당 세포주에서 R-loop 축적/DNA 손상 기전의 확인 5

나. DDX41 변이주 세포에서 발견된 R-loop 축적연관, DNA 손상증가 및 m6A 신호증강 현상이 혈액암 환자의 샘플에서 재현되는지 확인함 6

다. DNA damage site의 R-loop과 DDX41 단백질의 상호 연관성을 확인함 6

라. R-loop 부위 m6A의 생성/해소에 작용하는 연관 물질들과 DDX41 단백질의 상호 연관성을 확인하고 DNA 손상복구 기작에서 DDX41 단백의 기능을 확인함 6

마. DNA 손상 복구에 DDX41 단백이 중요한 역할을 하는 점에 착안, 이를 근간으로 한 치료적 target 후보물질을 탐색함 7

3. 연구개발과제의 수행 결과 및 목표 달성 수준 8

1) 정성적 연구개발성과(연구개발결과) 8

2) 세부 정량적 연구개발성과 : [붙임1] 참조 9

3) 목표 달성 수준 9

4) 목표 미달 시 원인 분석(해당 시) 10

4-1) 목표 미달 원인(사유) 자체분석 내용 10

4-2) 자체 보완활동 10

4-3) 연구개발 과정의 성실성 10

4. 연구개발성과의 관련 분야에 대한 기여 정도(연구개발결과의 중요성) 10

5. 연구개발성과의 관리 및 활용 계획 10

6. 자체점검표 11

7. 참고문헌 11

붙임 13

1. 세부 정량적 연구개발성과 13

2-1. 연구책임자 대표적 연구실적 14

2-2. 주관연구책임자 대표적 논문·특허실적 요약문 15

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