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표제지 1
목차 2
01. 한국인칩 유전체정보 정도관리 개요 3
1. 정도관리 흐름도 3
2. 준비 3
1) 프로그램 3
2) 라이브러리 4
3) 데이터 4
4) 제공 파일 4
02. 1차 Genotype calling 5
1. 1차 Genotype calling 5
1) 배치 선정 5
2) Genotype calling 5
3) SNPolisher 분석 6
4) 결과파일 생성 7
2. 1차 SNP Specific Prior(SSP)를 적용한 genotype calling 10
1) SSP 모델 input 생성 (선택사항) 10
2) SSP 모델 생성 (선택사항) 12
3) SSP 모델 사용한 genotype calling 13
4) SNPolisher 분석 14
5) 결과파일 생성 14
3. 1차 Advanced normalization (AdvNorm) 적용한 genotype calling 14
1) Genotype calling, SNPolisher 분석 14
2) 결과파일 생성 15
03. 1차 High quality SNP 선별 16
1. SNPolisher 분석을 통한 High quality SNP 선별 16
2. High quality SNP 추출 17
3. PLINK 파일 통합 18
04. 1차 샘플 정도관리 19
1. 저품질 샘플 제거 19
1) Low call rate 19
2) Excessive heterozygosity 19
3) 저품질 샘플 제거 20
2. SNP pruning & Principal Conponent Analysis (PCA) 21
1) SNP pruning 21
2) Pruned SNP 추출 22
3) PCA 22
05. 2차 Genotype calling & High quality SNP 선별 24
1. 2차 genotype calling 24
2. 2차 High quality SNP 선별 24
06. 2차 샘플 정도관리 25
1. 저품질 샘플 제거 25
1) Low call rate 25
2) Excessive heterozygosity 25
3) 저품질 샘플 제거 25
2. SNP pruning & Principal Conponent Analysis (PCA) 26
1) SNP pruning 26
2) Pruned SNP 추출 26
3) PCA 26
3. Relationship inference 27
1) 모든 배치 통합 27
2) KING 분석 28
3) 동일인 샘플 제거 28
4. 성별 정보 확인 29
1) 성별 확인 29
2) 성별 불일치 샘플 제거 30
07. SNP 정도관리 31
1. 중복 SNP 제거 31
2. PAR 및 non-PAR 분리 31
3. Autosome 및 Pseudoautosomal Region(PAR) 정도관리 32
1) Autosome 및 PAR SNP 추출 32
2) Low call rate SNP 제거 32
3) Hardy Weinberg Equilibrium(HWE) 기준 SNP 제거 33
4) F-statistics(Fst) 분석 34
5) 모든 배치 데이터 통합 (선택사항) 36
6) 통합 후 SNP 정도관리 (선택사항) 36
4. Non-autosome SNP 정도관리 37
1) 염색체 23번(X) SNP 정도관리 37
2) 염색체 24번(Y), 26번(미토콘드리아) SNP 추출 39
3) 염색체 23번(X), 24번(Y), 26번(미토콘드리아) 통합 39
4) 모든 배치 데이터 통합 (선택사항) 39
5. Autosome, Non-autosome 데이터 최종 통합 40
6. SNP 아이디 변환 (선택사항) 40
08. 한국인칩 통합 분석 42
1. 공통으로 존재하는 SNP 제거 42
2. Reference 버전 변경 (선택사항) 43
3. Autosome, Non-autosome 데이터 각각 통합 44
4. 통합 후 autosome SNP 정도관리 45
5. 최종 통합 45
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