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Title Page

Contents

CHAPTER I. General introduction 11

1.1. Genetic diversity studies using molecular genetic markers 11

1.1.1. Mitochondrial DNA 12

1.1.2. SNP (Single Nucleotide Polymorphism): One of the important Nuclear DNA markers 14

1.1.3. SNP markers versus MS markers 21

1.1.4. Genetic diversity study for Korean native chicken 23

1.2. Genetic diversity of major histocompatibility complex (MHC) 25

1.2.1. Class I and class II molecules in the MHC region 26

1.2.2. The mouse MHC 27

1.2.3. The human MHC 28

1.2.4. The chicken MHC 28

1.2.5. Swine Leukocyte Antigen (SLA) 29

1.2.6. Studies on breed diversity using SLA 30

CHAPTER II. Selection of SNP marker combination for discrimination of chicken breeding stocks using 600K HD-SNP data 33

2.1. Introduction 33

2.2. Materials and methods 36

2.2.1. Animals 36

2.2.2. 600K high-density SNP genotyping for Korean chicken lines 36

2.2.3. Identification of population-specific SNPs for all chicken lines 37

2.2.4. Verification of selected population-specific SNPs 39

2.2.5. Establishment of minimum number marker combination 42

2.3. Results and discussion 44

2.3.1. Filtering of SNPs and PCA analysis among breeds using 600K SNP genotypes 44

2.3.2. SNP selection for identification of new chicken breeding 48

2.3.3. Selection of the founder population specific SNP combination 50

2.3.4. Virtual studies for selected marker combination 57

2.4. Conclusions 62

CHAPTER III. Estimation of linkage disequilibrium and analysis of genetic diversity in Korean chicken lines 63

3.1. Introduction 63

3.2. Materials and methods 66

3.2.1. Ethical approval 66

3.2.2. Sample collection 67

3.2.3. Genotyping and data filtering 68

3.2.4. Calculation of linkage disequilibrium 68

3.2.5. Calculation of effective population size 69

3.2.6. Genetic diversity analysis 70

3.3. Results and Discussion 70

3.3.1. Statistical analyses of genetic markers 72

3.3.2. Linkage disequilibrium analysis 75

3.3.3. Estimation of effective population size 86

3.3.4. Genetic diversity of Korean chicken lines, analyzed using SNP information 91

CHAPTER IV. Analysis of swine leukocyte antigen haplotypes in Yucatan miniature pigs used as biomedical model animal 96

4.1. Introduction 96

4.2. Materials and methods 99

4.2.1. Animals 99

4.2.2. Analysis of SLA haplotypes by PCR-SSP method 99

4.2.3. Lab on a chip analysis 104

4.3. Results 104

4.3.1. SLA alleles and haplotypes in Yucatan miniature pigs 104

4.3.2. Genotyping of the SLA alleles using Agilent 2100 DNA analyzer 110

4.4. Discussion 112

CHAPTER V. Final conclusion 114

REFERENCES 116

ABSTRACT IN KOREAN 134

List of Tables

Table 1.1. SLA class I and class II haplotypes identified in different pig breeds. 32

Table 2.1. The information of chicken samples using three methods. 41

Table 2.2. The chromosome distribution of selected 96 SNP markers between... 54

Table 2.3. Virtual pedigree information for simulation study. 58

Table 2.4. Identification of accuracy for test and control population using... 61

Table 3.1. The number of valid SNPs in each chromosome type for calculation of LD in each chicken line. 74

Table 3.2. The r² value distribution for LD size estimation in each LD window (Kb). 77

Table 3.3. The estimated effective population size (Ne) using calculated LD values. 89

Table 4.1. Sequence-specific PCR primers for genotyping swine leukocyte antigen (SLA) class I alleles. 101

Table 4.2. SLA class I and II haplotypes and alleles identified in Yucatan miniature pig using a low-resolution PCR-SSP. 108

List of Figures

Figure 1.1. The typical gene locations of the mtDNA 14

Figure 2.1. Heterozygosity (He) and Polymorphic information content (PIC)... 46

Figure 2.2. Principal Component Analysis (PCA) using 600K SNP array for... 47

Figure 2.3. PCA results for discrimination analysis each breed (A) and between Hanhyup (Test; HF, HG, HH, HS, HW,... 51

Figure 2.4. PCA results for discrimination analysis between Test (blue;... 52

Figure 2.5. Discriminating founder breeding stock populations using two type of sets. The result of (A) is set 1 and (B)... 55

Figure 2.6. A total of 3,126 population specific homozygous alleles in the... 56

Figure 2.7. The virtual pedigree information using native chicken breeding... 59

Figure 2.8. Discrimination of breeds using 96 selected SNP data. Different breeds have their own color (A) and only... 60

Figure 3.1. The component of native chicken in Korea. Government institution... 71

Figure 3.2. LD decay analysis result using r² values of between closet... 78

Figure 3.3. LD decay analysis result using r² values of between closet... 79

Figure 3.4. Multi-Dimensional Scatter (MDS) plot result for genetic diversity... 82

Figure 3.5. Admixture analysis for haplotype diversity of 14 native chicken lines. 83

Figure 3.6. The phylogenetic analysis result using 14 native chicken lines. 84

Figure 3.7. TreeMix results for investigation of genetic inference to 14 native chicken lines. 85

Figure 3.8. LD correlation analysis result of chicken population. NIAS_Hanhyup:... 86

Figure 3.9. Estimation of effective population size (Ne) using LD (r²) values....[이미지참조] 88

Figure 4.1. SLA class I haplotypes for the Yucatan miniature pigs. (1) Lr-4.0... 106

Figure 4.2. SLA class II haplotypes for the Yucatan miniature pigs. (1) Lr-0.5... 107

Figure 4.3. Pedigree of the Yucatan miniature pig population in Korea. 109

Figure 4.4. The Agilent 2100 DNA analyzer results. 111

초록보기

 가축의 표현형은 개체가 가진 유전변이와 환경 변이로 결정된다. 표현형에 의존하여 종 구분을 하던 과거와는 달리, 최근에는 유전자형을 함께 분석하여 개체가 가진 유전적 다양성을 확인하고 품종을 정의할 수 있다. 유전적 다양성은 종의 기원을 추적하고 종을 구분할 뿐만 아니라 다형성(polymorphic)이 높은 변이를 확인하여 개체의 선발에 이용할 수 있다. 유전적 다양성은 유전자 마커를 통해 확인할 수 있는데 최근 유전체 염기서열의 판독 기술이 비약적으로 발전함에 따라 SNP array를 활용하여 전장유전체에 존재하는 SNP들의 유전자형을 빠르고 정확하게 확인할 수 있다. 본 연구는 고밀도 SNP array를 이용하여 닭의 유전적 다양성을 분석하고 품종을 분류할 수 있는 마커 조합을 탐색하는 연구를 실시하였으며, 집단의 연관불평형(LD) 구조를 분석하여 유효 집단의 크기를 추정하였다. 또한, 돼지의 MHC 영역(SLA)에 존재하는 유전자형을 확인하여 면역거부반응과 관련된 유전적 다양성을 분석하고 이를 품종 구분에 이용하기 위해 수행하였다.

첫 번째 연구는 재래닭 14계통의 유전적 다양성을 분석하고 계통의 구분이 가능한 경제적인 마커 조합을 탐색하기 위해 수행하였다. 고밀도 SNP를 이용하여 주성분 분석 결과, 유전적 거리가 비교적 가까운 계통(NC, ND)을 제외하고 모든 계통이 구분되는 것을 확인하였다. 특히 신품종 개발에 이용되는 부계통(HH와 HF)에서 특이적으로 유전자형 빈도가 높은 SNP를 선발하여 신품종과 다른 품종을 구분할 수 있는 96개의 SNP 마커 조합을 구성하였다. 선발된 96개의 SNP 마커 조합은 가상 혈통 집단 내에서 부계통의 유전자형이 포함된 개체들과 다른 개체들의 구분 가능성을 확인할 수 있었다. 또한, 신품종 닭과 시판되는 닭의 구분 가능성을 확인하기 위해 블라인드 테스트 결과 브로일러로 유통되는 한 품종을 제외하고 모든 닭이 구분되었다. 선발한 96개 마커에서 AdaBoost 분류를 통해 48개의 SNP 마커 조합을 다시 선발하였고, 이들은 브로일러 계통을 제외한 모든 품종에 대하여 구분력이 매우 높은 것을 확인할 수 있었다(특이도 0.92%, 민감도 96.2%). 따라서 품종 구분이 되지 않은 브로일러 계통에 대해서는 추가 분석이 필요할 것으로 생각된다.

두 번째 연구는 재래닭 14계통(한협 보유 8계통, 국립축산과학원 보유 6계통)의 LD 구조 크기와 유효 집단 크기, 유전적 다양성을 조사하기 위해 수행하였다. LD 구조의 크기는 한협 계통(평균 r² ＝ 0.13-0.26)이 국립축산과학원 계통(평균 r² ＝ 0.24-0.37)보다 작은 것으로 확인되었다. 유효집단의 크기는 한협 계통이 국립축산과학원 계통보다 평균적으로 큰 것으로 확인되었으나 한협의 2계통(HY, HA)은 국립축산과학원의 6계통과 비슷한 것을 확인하였다. 이는 HY와 HA가 한협에서 보존의 목적으로 유지하고 있는 계통으로 유지 집단이 작아 근친도가 높고 큰 LD 구조를 가진 것으로 판단된다. 따라서 HY, HA 두 계통은 개량 목적으로 활용하기에 제한적일 수 있다. 또한, 각 계통의 유전적 다양성을 분석한 결과 모든 계통이 유전적으로 다른 집단으로 구분되었으나, 국립축산과학원에서 보유하고 있는 로드아일랜드레드(RIR) 계통인 NC와 ND는 유전적 유사도가 매우 높은 것으로 확인되었다. 이와 반대로 한협에서 보유하고 있는 RIR 계통의 HS와 HW는 NC, ND와 다른 유전적 성분을 가지고 있어 서로 구분되는 것을 확인할 수 있었다. 이러한 결과들은 앞으로 재래닭의 유지 및 개량을 위한 육종 계획을 수립할 때 중요한 기초자료를 제공할 수 있을 것으로 판단된다.

세 번째 연구는 유카탄 미니돼지에서 면역관력 유전자인 SLA 유전자의 유전적 다양성을 확인하고 면역거부반응을 최소화한 homozygous 집단을 구성하기 위해 MHC class I 유전자(SLA-1, SLA-2, SLA-3)와 class II 유전자(DRB1, DQB1, DQA)를 조사하였다. PCR-SSP (PCR-Sequence specific primer)방법을 이용하여 유카탄 미니돼지의 haplotype을 분석한 결과, class I에서 3개의 haplotype (Lr-4.0, Lr-6.0, Lr-0.25)과 class II에서 3개의 haplotype (Lr-0.5, Lr-0.7, Lr-0.25)이 확인되었다. 또한, class I과 class II를 조합하여 2개의 homozygous haplotype (Lr-4.5/4.5, Lr-6.7/6.7)과 4개의 heterozygous haplotype (Lr-4.5/6.7, Lr-4.5/25.25, Lr-6.7/25.25, Lr-4.5/4.7)을 확인하였고 Lr-4.5/6.7의 비율은 56%로 가장 높게 나타났다. 또한, Agilent 2100 chip을 이용하여 class I과 class II에서 12개, 13개의 primer 쌍으로 정확하고 빠르게 haplotype을 확인하였다. 이러한 결과는 면역거부반응을 최소화할 수 있는 homozygous haplotype을 가진 유카탄 미니돼지 혈통집단을 구성하는데 기초자료를 제공할 것으로 판단된다.

본 연구들을 통해 도출된 결과는 신품종 닭이 시장에 판매될 때 생산이력제에 이용할 수 있으며, LD 구조를 바탕으로 닭의 육종 전략에 이용할 수 있으며, 돼지의 면역거부반응을 최소화할 수 있는 homozygous 혈통 집단의 교배 계획에 이용할 수 있어 응용 연구를 활용할 수 있는 기초 정보를 제공할 수 있을 것으로 판단된다.

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