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본 증례 보고는 작은 키와 단지증을 가진 전형적인 Joubert Syndrome 환아의 10년간 장기 추적 관찰한 결과이다. 환아는 영아기 초기부터 저호흡이 동반된 빈호흡, 율동성 안구 운동, 근긴장저하를 보였다. 생후 5개월에 Joubert Syndrome의 임상 증상과 전형적 MRI 소견을 보여 진단되었다. 비정상 호흡과 안구 운동은 4세경에 사라졌다. 두위는 정상 범위를 유지하였으나 키와 몸무게는 뚜렷히 정체되었다. 단순 방사선 소견 상 뇌압 상승 소견이 있는 커진 두개골과 안면골의 저형성, 손과 발의 비정상적 연골 형성을 보였다. 본 증례는 말초 이골증이 있는 Joubert Syndrome의 첫번째 보고이다.
This report describes the long-term follow-up of a 10-year-old female patient with Joubert syndrome with short stature and brachydactyly. She presented with hyperpnea alternated with hypopnea, uncontrolled jerking eye movements, and hypotonia during early infancy. She was diagnosed with Joubert syndrome based on clinical symptoms and typical MRI findings at 5 months of age. Abnormal ventilation and eye movements disappeared at around 4 years of age. Head circumference kept within normal range for her age, but her height and weight growth were markedly retarded. Simple X-ray showed an enlarged skull with increased digital markings, hypoplasia of facial bones, and abnormal enchondral bone formations in hands and feet. This article is the first report of Joubert syndrome with peripheral dysostosis.
This report describes the long-term follow-up of a 10-year-old female patient with Joubert syndrome with short stature and brachydactyly. She presented with hyperpnea alternated with hypopnea, uncontrolled jerking eye movements, and hypotonia during early infancy. She was diagnosed with Joubert syndrome based on clinical symptoms and typical MRI findings at 5 months of age. Abnormal ventilation and eye movements disappeared at around 4 years of age. Head circumference kept within normal range for her age, but her height and weight growth were markedly retarded. Simple X-ray showed an enlarged skull with increased digital markings, hypoplasia of facial bones, and abnormal enchondral bone formations in hands and feet. This article is the first report of Joubert syndrome with peripheral dysostosis.
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참고문헌 (10건) : 자료제공( 네이버학술정보 )
| 번호 | 참고문헌 | 국회도서관 소장유무 |
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| 1 | Familial agenesis of the cerebellar vermis. A syndrome of episodic hyperpnea, abnormal eye movements, ataxia, and retardation.  |
미소장 |
| 2 | Long-Term Follow-Up of Hypothalamic Stimulation to Relieve Intractable Chronic Cluster Headache: S43.001: 4:00 PM |
미소장 |
| 3 | Barreirinho MS, Teixeira J, Moreira NC, Bastos S, Goncalvez S, Barbot MC. Joubert syndrome: report of 12 cases. Rev Neurol 2001;32:812-7. | 미소장 |
| 4 | Joubert syndrome: review and report of seven new cases |
미소장 |
| 5 | Search for genes involved in Joubert syndrome: evidence that one or more major loci are yet to be identified and exclusion of candidate genes EN1, EN2, FGF8, and BARHL1. |
미소장 |
| 6 | Clinical features and revised diagnostic criteria in Joubert syndrome. |
미소장 |
| 7 | Mutational analysis of BARHL1 and BARX1 in three new patients with Joubert syndrome. |
미소장 |
| 8 | Abnormal cerebellar development and axonal decussation due to mutations in AHI1 in Joubert syndrome. |
미소장 |
| 9 | NPHP1 gene deletion is a rare cause of Joubert syndrome related disorders. |
미소장 |
| 10 | Neurobehavioral development in Joubert syndrome. |
미소장 |
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